Epidermólise bolhosa - ela não é contagiosa!
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O que é epidermólise bolhosa?
Epidermólise bolhosa é um grupo de condições genéticas raras (20/1.000.000) do tecido conjuntivo1 em que a pele2 e as mucosas3 são muito frágeis e a perda de pele2 (erosões) e bolhas aparecem facilmente em resposta a traumas menores, como nos atos de friccionar, esfregar ou coçar.
Os sinais4 e sintomas5 desta condição variam muito entre os indivíduos afetados. Em casos leves, as bolhas afetam principalmente as mãos6 e os pés e costumam curar sem deixar cicatrizes7. Casos graves desta condição envolvem bolhas mais generalizadas, que podem levar a infecções8, desidratação9 e outros problemas médicos. Casos ainda mais graves podem ser fatais já na infância.
Saiba mais sobre "Diferenças entre inflamação10 e infecção11", "Cicatrização", "Desidratação9" e "Cuidados com a pele2".
Quais são as causas da epidermólise bolhosa?
A epidermólise bolhosa geralmente é herdada segundo um padrão autossômico12 dominante. Algumas pessoas afetadas herdam a mutação13 mesmo se apenas um dos pais é afetado, mas em outras a epidermólise bolhosa resulta de mutações no gene e ocorre em pessoas sem história do transtorno em sua família. Em casos raros, a epidermólise bolhosa é herdada em um padrão autossômico12 recessivo.
Os principais tipos de epidermólise bolhosa podem resultar de mutações no gene que forneceria instruções para produzir proteínas14 chamadas queratina 5 e queratina 14, as quais deveriam unir a derme15 e a epiderme16 para proporcionar força e resistência à camada externa da pele2 (a epiderme16). Contudo, as mutações nos genes impedem que as duas proteínas14 se juntem em redes fortes, fazendo com que as células17 da epiderme16 se tornem frágeis, menos resistentes e formem bolhas facilmente. Essa fragilidade decorre da falta de união entre as camadas dérmica e epidérmica.
Qual é a patofisiologia18 da epidermólise bolhosa?
A pele2 humana consiste em uma camada mais externa, que chama-se epiderme16, e outra que vem logo abaixo, chamada de derme15. Em indivíduos com pele2 saudável, existem âncoras proteicas que prendem essas duas camadas entre si, impedindo que elas se movam independentemente uma da outra. Nas pessoas nascidas com epidermólise bolhosa, essas duas camadas de pele2 não possuem essas âncoras, resultando em uma pele2 extremamente frágil e o menor trauma irá separar as camadas da pele2 e formar bolhas e feridas dolorosas.
As pessoas que sofrem de epidermólise bolhosa comparam o sofrimento com as feridas às queimaduras de terceiro grau. Além disso, como uma complicação do dano cutâneo19 crônico20, essas pessoas têm um risco aumentado de malignidades da pele2.
Leia sobre "Câncer21 de pele2", "Pintas na pele2" e "Câncer21 de pele2 não-melanoma22".
Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa?
O principal sintoma23 da doença é a formação de bolhas por todo o corpo, principalmente na área das mãos6, braços, cotovelos, pés e joelhos, causando dor intensa. A região das dobras ou as extremidades do corpo tendem a ter maior sensibilidade, por isso apresentam lesões24 mais intensas, que dificultam ainda mais os movimentos do corpo.
Nos casos mais graves de epidermólise bolhosa, as bolhas se estendem pela boca25 e pelo esôfago26, acompanhadas da dificuldade para se alimentar. É bem comum também o atrofiamento de mãos6 e pés, perda de unhas27, desnutrição28 e difícil cicatrização. A dificuldade da criança em se alimentar, além dos problemas de absorção dos alimentos, pode levar a quadros de desnutrição28 severos que, se não tratados a tempo, podem levar à morte rapidamente.
Mesmo em se tratando de uma doença rara e grave, a epidermólise bolhosa não é contagiosa29, portanto a criança pode frequentar a escola normalmente, exceto algumas atividades físicas que devem ser autorizadas pelo médico que acompanha a criança.
Como o médico diagnostica a epidermólise bolhosa?
O diagnóstico30 da epidermólise bolhosa é realizado através do histórico médico da criança, além da análise física e de exames complementares. Detalhes como aspecto e tamanho das lesões24 e bolhas, intensidade e localizações das mesmas serão também analisados. Exames com a ajuda de microscópio eletrônico e biópsia31 das bolhas são essenciais para chegar a um diagnóstico30 conclusivo. Exame de mapeamento antigênico32 também pode ser um dos caminhos para encontrar o diagnóstico30, além de estudos radiológicos.
Como o médico trata a epidermólise bolhosa?
Com a conclusão do diagnóstico30, o tratamento deve ser iniciado imediatamente. Ainda não se conhece a cura para a epidermólise bolhosa, mas existe a possibilidade de controle dos sintomas5, minimizando os efeitos deles. Os medicamentos comumente utilizados no tratamento não propiciam a cura da doença e nem impedem que as bolhas e lesões24 ocorram, mas conseguem reduzir ou controlar o surgimento delas. Deve-se cuidar individualmente de cada lesão33, para que não se agrave e nem infeccione.
Se as bolhas forem esvaziadas com uma agulha estéril, haverá alívio imediato. Após esse procedimento elas devem ser lavadas com sabonete antisséptico34 e protegidas com curativo não aderente. O tratamento deve ser multidisciplinar, voltar-se para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões24 e a desnutrição28. A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes7 provocaram o estreitamento do esôfago26, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houve degeneração35 dos pés e das mãos6.
Um apoio psicológico pode ser importante para que o paciente se sinta acolhido e trabalhe suas questões em relação ao fator inestético36 das lesões24 que, às vezes, podem causar alguns constrangimentos desnecessários aos pacientes.
Como evolui a epidermólise bolhosa?
Se não tratadas devidamente, as lesões24 podem se agravar e virar uma pseudosindactilia (dedos unidos), situação que agrava os movimentos, principalmente quando ocorre nos pés e mãos6, afetando, deformando e comprometendo os membros e os dedos.
Como prevenir os efeitos da epidermólise bolhosa?
Para diminuir a agressão às lesões24, o paciente deve usar roupas leves e de algodão, retirar as etiquetas das roupas, secar-se lentamente com uma toalha macia e dormir com luvas e meias para evitar lesões24 acidentais durante o sono.
Veja também sobre "Desnutrição28", "Psoríase37", "Impetigo38", "Líquen plano", "Síndrome39 DRESS" e "Pênfigo".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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