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Epidermólise bolhosa - ela não é contagiosa!

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O que é epidermólise bolhosa?

Epidermólise bolhosa é um grupo de condições genéticas raras (20/1.000.000) do tecido conjuntivo1 em que a pele2 e as mucosas3 são muito frágeis e a perda de pele2 (erosões) e bolhas aparecem facilmente em resposta a traumas menores, como nos atos de friccionar, esfregar ou coçar.

Os sinais4 e sintomas5 desta condição variam muito entre os indivíduos afetados. Em casos leves, as bolhas afetam principalmente as mãos6 e os pés e costumam curar sem deixar cicatrizes7. Casos graves desta condição envolvem bolhas mais generalizadas, que podem levar a infecções8, desidratação9 e outros problemas médicos. Casos ainda mais graves podem ser fatais já na infância.

Saiba mais sobre "Diferenças entre inflamação10 e infecção11", "Cicatrização", "Desidratação9" e "Cuidados com a pele2".

Quais são as causas da epidermólise bolhosa?

A epidermólise bolhosa geralmente é herdada segundo um padrão autossômico12 dominante. Algumas pessoas afetadas herdam a mutação13 mesmo se apenas um dos pais é afetado, mas em outras a epidermólise bolhosa resulta de mutações no gene e ocorre em pessoas sem história do transtorno em sua família. Em casos raros, a epidermólise bolhosa é herdada em um padrão autossômico12 recessivo.

Os principais tipos de epidermólise bolhosa podem resultar de mutações no gene que forneceria instruções para produzir proteínas14 chamadas queratina 5 e queratina 14, as quais deveriam unir a derme15 e a epiderme16 para proporcionar força e resistência à camada externa da pele2 (a epiderme16). Contudo, as mutações nos genes impedem que as duas proteínas14 se juntem em redes fortes, fazendo com que as células17 da epiderme16 se tornem frágeis, menos resistentes e formem bolhas facilmente. Essa fragilidade decorre da falta de união entre as camadas dérmica e epidérmica.

Qual é a patofisiologia18 da epidermólise bolhosa?

A pele2 humana consiste em uma camada mais externa, que chama-se epiderme16, e outra que vem logo abaixo, chamada de derme15. Em indivíduos com pele2 saudável, existem âncoras proteicas que prendem essas duas camadas entre si, impedindo que elas se movam independentemente uma da outra. Nas pessoas nascidas com epidermólise bolhosa, essas duas camadas de pele2 não possuem essas âncoras, resultando em uma pele2 extremamente frágil e o menor trauma irá separar as camadas da pele2 e formar bolhas e feridas dolorosas.

As pessoas que sofrem de epidermólise bolhosa comparam o sofrimento com as feridas às queimaduras de terceiro grau. Além disso, como uma complicação do dano cutâneo19 crônico20, essas pessoas têm um risco aumentado de malignidades da pele2.

Leia sobre "Câncer21 de pele2", "Pintas na pele2" e "Câncer21 de pele2 não-melanoma22".

Quais são as características clínicas da epidermólise bolhosa?

O principal sintoma23 da doença é a formação de bolhas por todo o corpo, principalmente na área das mãos6, braços, cotovelos, pés e joelhos, causando dor intensa. A região das dobras ou as extremidades do corpo tendem a ter maior sensibilidade, por isso apresentam lesões24 mais intensas, que dificultam ainda mais os movimentos do corpo.

Nos casos mais graves de epidermólise bolhosa, as bolhas se estendem pela boca25 e pelo esôfago26, acompanhadas da dificuldade para se alimentar. É bem comum também o atrofiamento de mãos6 e pés, perda de unhas27, desnutrição28 e difícil cicatrização. A dificuldade da criança em se alimentar, além dos problemas de absorção dos alimentos, pode levar a quadros de desnutrição28 severos que, se não tratados a tempo, podem levar à morte rapidamente.

Mesmo em se tratando de uma doença rara e grave, a epidermólise bolhosa não é contagiosa29, portanto a criança pode frequentar a escola normalmente, exceto algumas atividades físicas que devem ser autorizadas pelo médico que acompanha a criança.

Como o médico diagnostica a epidermólise bolhosa?

O diagnóstico30 da epidermólise bolhosa é realizado através do histórico médico da criança, além da análise física e de exames complementares. Detalhes como aspecto e tamanho das lesões24 e bolhas, intensidade e localizações das mesmas serão também analisados. Exames com a ajuda de microscópio eletrônico e biópsia31 das bolhas são essenciais para chegar a um diagnóstico30 conclusivo. Exame de mapeamento antigênico32 também pode ser um dos caminhos para encontrar o diagnóstico30, além de estudos radiológicos.

Como o médico trata a epidermólise bolhosa?

Com a conclusão do diagnóstico30, o tratamento deve ser iniciado imediatamente. Ainda não se conhece a cura para a epidermólise bolhosa, mas existe a possibilidade de controle dos sintomas5, minimizando os efeitos deles. Os medicamentos comumente utilizados no tratamento não propiciam a cura da doença e nem impedem que as bolhas e lesões24 ocorram, mas conseguem reduzir ou controlar o surgimento delas. Deve-se cuidar individualmente de cada lesão33, para que não se agrave e nem infeccione.

Se as bolhas forem esvaziadas com uma agulha estéril, haverá alívio imediato. Após esse procedimento elas devem ser lavadas com sabonete antisséptico34 e protegidas com curativo não aderente. O tratamento deve ser multidisciplinar, voltar-se para o alívio da dor e para evitar o agravamento das lesões24 e a desnutrição28. A cirurgia pode ser um recurso necessário quando as cicatrizes7 provocaram o estreitamento do esôfago26, a ponto de impedir a alimentação adequada do paciente ou quando houve degeneração35 dos pés e das mãos6.

Um apoio psicológico pode ser importante para que o paciente se sinta acolhido e trabalhe suas questões em relação ao fator inestético36 das lesões24 que, às vezes, podem causar alguns constrangimentos desnecessários aos pacientes.

Como evolui a epidermólise bolhosa?

Se não tratadas devidamente, as lesões24 podem se agravar e virar uma pseudosindactilia (dedos unidos), situação que agrava os movimentos, principalmente quando ocorre nos pés e mãos6, afetando, deformando e comprometendo os membros e os dedos.

Como prevenir os efeitos da epidermólise bolhosa?

Para diminuir a agressão às lesões24, o paciente deve usar roupas leves e de algodão, retirar as etiquetas das roupas, secar-se lentamente com uma toalha macia e dormir com luvas e meias para evitar lesões24 acidentais durante o sono.

Veja também sobre "Desnutrição28", "Psoríase37", "Impetigo38", "Líquen plano", "Síndrome39 DRESS" e "Pênfigo".

 

ABCMED, 2017. Epidermólise bolhosa - ela não é contagiosa!. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1299118/epidermolise-bolhosa-ela-nao-e-contagiosa.htm>. Acesso em: 21 mar. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Tecido conjuntivo: Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Mucosas: Tipo de membranas, umidificadas por secreções glandulares, que recobrem cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
4 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
6 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
7 Cicatrizes: Formação de um novo tecido durante o processo de cicatrização de um ferimento.
8 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
9 Desidratação: Perda de líquidos do organismo pelo aumento importante da freqüência urinária, sudorese excessiva, diarréia ou vômito.
10 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
11 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
12 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
13 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
14 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
15 Derme: Camada interna das duas principais camadas da pele. A derme é formada por tecido conjuntivo, vasos sanguíneos, glândulas sebáceas e sudoríparas, nervos, folículos pilosos e outras estruturas. É constituída por uma fina camada superior que é a derme papilar e uma camada mais grossa, mais baixa, que é a derme reticular.
16 Epiderme: Camada superior ou externa das duas camadas principais da pele.
17 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
18 Patofisiologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
19 Cutâneo: Que diz respeito à pele, à cútis.
20 Crônico: Descreve algo que existe por longo período de tempo. O oposto de agudo.
21 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
22 Melanoma: Neoplasia maligna que deriva dos melanócitos (as células responsáveis pela produção do principal pigmento cutâneo). Mais freqüente em pessoas de pele clara e exposta ao sol.Podem derivar de manchas prévias que mudam de cor ou sangram por traumatismos mínimos, ou instalar-se em pele previamente sã.
23 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
24 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
25 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
26 Esôfago: Segmento muscular membranoso (entre a FARINGE e o ESTÔMAGO), no TRATO GASTRINTESTINAL SUPERIOR.
27 Unhas: São anexos cutâneos formados por células corneificadas (queratina) que formam lâminas de consistência endurecida. Esta consistência dura, confere proteção à extremidade dos dedos das mãos e dos pés. As unhas têm também função estética. Apresentam crescimento contínuo e recebem estímulos hormonais e nutricionais diversos.
28 Desnutrição: Estado carencial produzido por ingestão insuficiente de calorias, proteínas ou ambos. Manifesta-se por distúrbios do desenvolvimento (na infância), atrofia de tecidos músculo-esqueléticos e caquexia.
29 Contagiosa: 1. Que é transmitida por contato ou contágio. 2. Que constitui veículo para o contágio. 3. Que se transmite pela intensidade, pela influência, etc.; contagiante.
30 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
31 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
32 Antigênico: 1. Relativo a ou próprio de antígeno, que é uma substância que, introduzida no organismo, provoca a formação de anticorpo. 2. Que possui antigenicidade.
33 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
34 Antisséptico: Que ou o que impede a contaminação e combate a infecção.
35 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
36 Inestético: Contrário à estética, ao bom gosto; não estético.
37 Psoríase: Doença imunológica caracterizada por lesões avermelhadas com descamação aumentada da pele dos cotovelos, joelhos, couro cabeludo e costas juntamente com alterações das unhas (unhas em dedal). Evolui através do tempo com melhoras e pioras, podendo afetar também diferentes articulações.
38 Impetigo: Infecção da pele e mucosas, produzida por uma bactéria chamada Estreptococo, e caracterizada pela presença de lesões avermelhadas, com formação posterior de bolhas que contém pus e que, ao romper-se, deixam uma crosta cor de mel. Pode ser transmitida por contato entre as pessoas, como em creches.
39 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
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