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Hipotireoidismo congênito: definição, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução

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O que é hipotireoidismo1 congênito2?

O hipotireoidismo1 congênito2 é uma doença hereditária que impossibilita a glândula3 tireoide4 do recém-nascido gerar o hormônio5 tireoidiano T4. Em crianças pequenas esse hormônio5 é fundamental e a ausência dele diminui o metabolismo6, impedindo o crescimento e o desenvolvimento físico e mental do indivíduo.

O hipotireoidismo1 congênito2 é uma das causas mais frequentes e preveníveis de deficiência mental.

Quais são as causas do hipotireoidismo1 congênito2?

Onde há deficiência de iodo na alimentação, o hipotireoidismo1 congênito2 pode ser causado por esse fator. Em regiões onde essa deficiência não é endêmica, o hipotireoidismo1 congênito2 em geral é causado por uma glândula3 tireoide4 ausente ou ectópica7 (localizada, por exemplo, na base da língua8), geneticamente determinada. Mais raramente, é uma patologia9 herdada que leva a uma falha na biossíntese do hormônio5 tireoidiano.

Quais são os principais sinais10 e sintomas11 do hipotireoidismo1 congênito2?

As crianças não tratadas precocemente têm o crescimento e desenvolvimento mentais seriamente comprometidos, ficando com hipotonia12 muscular, dificuldades respiratórias, cianose13, icterícia14 prolongada, constipação15, bradicardia16, anemia17, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia18 umbilical, alargamento de fontanelas19, mixedema20, sopro cardíaco21, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento de peso e estatura, atraso na dentição22, retardo na maturação óssea, pele23 seca e sem elasticidade24, atraso de desenvolvimento neuromotor e retardo mental.

É importante lembrar que cerca de 20% dos casos são assintomáticos ao nascimento e que os sintomas11, quando presentes, podem ser pouco expressivos. O que aumenta a importância da realização do Teste do Pezinho em todos os recém-nascidos. O ideal é que a coleta seja feita ainda na maternidade, após 48 horas de vida.

Como o médico diagnostica o hipotireoidismo1 congênito2?

O diagnóstico25 de hipotireoidismo1 congênito2 deve ser feito o mais precocemente possível, pois se sabe que já a partir da quarta semana de vida a deficiência de hormônios tireoideos pode causar lesões26 neurológicas. A primeira indicação parte do Teste do Pezinho, exame de sangue27 realizado através de punção no calcanhar28 do recém-nascido. Em seguida, se o teste sugere a patologia9, deve ser realizada a dosagem de T4 e TSH em amostra de sangue27 venoso, obtida o mais cedo possível, para que haja a confirmação diagnóstica. Exames de imagens, como ultrassonografia29, ressonância magnética30, cintilografia31 de tireoide4, entre outros, podem ajudar para que seja determinada a etiologia32 do processo.

Como o médico trata o hipotireoidismo1 congênito2?

O tratamento deve começar logo após a realização do Teste do Pezinho ter detectado o problema, já na primeira semana de nascimento. O tratamento consiste na reposição dos hormônios tireoideos deficitários e deverá ser mantido por toda a vida. No início do tratamento, é usada uma dose alta de T4 com o objetivo de atingir rapidamente os níveis de T4 considerados ideais para minimizar os danos cerebrais. Se os exames destinados a esclarecer a etiologia32 do problema tiverem que retardar o início da reposição hormonal é aconselhável que não sejam realizados neste momento, deixando-os para mais tarde, quando os hormônios podem ser suspensos temporariamente.

Como evolui o hipotireoidismo1 congênito2?

Se não tratado na época certa, o indivíduo com hipotireoidismo1 congênito2 terá um hipodesenvolvimento físico e mental irreversíveis.

Quando adequadamente tratado, o bebê com hipotireoidismo1 congênito2 terá uma vida normal. 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas em parte dos sites da Mayo Clinic, do National Health Service do Reino Unido e da American Thyroid Association.

ABCMED, 2013. Hipotireoidismo congênito: definição, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/saude-da-crianca/513684/hipotireoidismo-congenito-definicao-causas-sintomas-diagnostico-tratamento-e-evolucao.htm>. Acesso em: 15 dez. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hipotireoidismo: Distúrbio caracterizado por uma diminuição da atividade ou concentração dos hormônios tireoidianos. Manifesta-se por engrossamento da voz, aumento de peso, diminuição da atividade, depressão.
2 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Glândula: Estrutura do organismo especializada na produção de substâncias que podem ser lançadas na corrente sangüínea (glândulas endócrinas) ou em uma superfície mucosa ou cutânea (glândulas exócrinas). A saliva, o suor, o muco, são exemplos de produtos de glândulas exócrinas. Os hormônios da tireóide, a insulina e os estrógenos são de secreção endócrina.
4 Tireoide: Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.
5 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
6 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
7 Ectópica: Relativo à ectopia, ou seja, à posição anômala de um órgão.
8 Língua:
9 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
10 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
11 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
12 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
13 Cianose: Coloração azulada da pele e mucosas. Pode significar uma falta de oxigenação nos tecidos.
14 Icterícia: Coloração amarelada da pele e mucosas devido a uma acumulação de bilirrubina no organismo. Existem dois tipos de icterícia que têm etiologias e sintomas distintos: icterícia por acumulação de bilirrubina conjugada ou direta e icterícia por acumulação de bilirrubina não conjugada ou indireta.
15 Constipação: Retardo ou dificuldade nas defecações, suficiente para causar desconforto significativo para a pessoa. Pode significar que as fezes são duras, difíceis de serem expelidas ou infreqüentes (evacuações inferiores a três vezes por semana), ou ainda a sensação de esvaziamento retal incompleto, após as defecações.
16 Bradicardia: Diminuição da freqüência cardíaca a menos de 60 batimentos por minuto. Pode estar associada a distúrbios da condução cardíaca, ao efeito de alguns medicamentos ou a causas fisiológicas (bradicardia do desportista).
17 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
18 Hérnia: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
19 Fontanelas: Na anatomia geral, são espaços membranosos entre os ossos do crânio que ainda não se encontram ossificados quando do nascimento do bebê; fontículos ou moleiras. Na anatomia zoológica, são depressões rasas e pálidas da cabeça de certos cupins; fenestras.
20 Mixedema: Infiltração cutânea causadora de edema firme e elástico nos tecidos, especialmente do rosto e dos membros, acarretada por diminuição da atividade da glândula tireoide (hipotireoidismo).
21 Sopro cardíaco: Som produzido pela alteração na turbulência dos fluxos cardíacos, devido a anormalidades nas válvulas e divisões cardíacas. Também pode ser auscultado em pessoas normais sem doença prévia (sopro benigno ou inocente).
22 Dentição: Os dentes conjuntamente na arcada dentária. Normalmente, a dentição se refere aos dentes naturais posicionados em seus alvéolos. A dentição referente aos dentes decíduos é a DENTIÇÃO PRIMÁRIA; e a referente aos dentes permanentes é a DENTIÇÃO PERMANENTE.
23 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
24 Elasticidade: 1. Propriedade de um corpo sofrer deformação, quando submetido à tração, e retornar parcial ou totalmente à forma original. 2. Flexibilidade, agilidade física. 3. Ausência de senso moral.
25 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
26 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
27 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
28 Calcanhar:
29 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
30 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
31 Cintilografia: Procedimento que permite assinalar num tecido ou órgão interno a presença de um radiofármaco e acompanhar seu percurso graças à emissão de radiações gama que fazem aparecer na tela uma série de pontos brilhantes (cintilação); também chamada de cintigrafia ou gamagrafia.
32 Etiologia: 1. Ramo do conhecimento cujo objeto é a pesquisa e a determinação das causas e origens de um determinado fenômeno. 2. Estudo das causas das doenças.
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Comentários

23/02/2015 - Comentário feito por Lilian
Minha filha nasceu com hipotireoidismo cong&eci...
Minha filha nasceu com hipotireoidismo congênito que foi confirmado no 10º dia de vida. Até o diagnostico não conseguíamos entender muitas coisas, como uma icterícia que não recuava, choros constantes, enfim, foram dias difíceis. Graças à Deus e a levotiroxina ela se desenvolve muito bem... com 5 anos toma o remédio todos os dias e já aprendeu que ela precisa fazer exames de sangue periodicamente... VIDA NORMAL...

04/11/2014 - Comentário feito por Roselia
Uma criança portadora de hipotiroidismo ...
Uma criança portadora de hipotiroidismo congenito em tratamento pode ter uma vida normal como uma criança sem a doença.

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