Hipotireoidismo congênito: definição, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução
O que é hipotireoidismo1 congênito2?
O hipotireoidismo1 congênito2 é uma doença hereditária que impossibilita a glândula3 tireoide4 do recém-nascido gerar o hormônio5 tireoidiano T4. Em crianças pequenas esse hormônio5 é fundamental e a ausência dele diminui o metabolismo6, impedindo o crescimento e o desenvolvimento físico e mental do indivíduo.
O hipotireoidismo1 congênito2 é uma das causas mais frequentes e preveníveis de deficiência mental.
Quais são as causas do hipotireoidismo1 congênito2?
Onde há deficiência de iodo na alimentação, o hipotireoidismo1 congênito2 pode ser causado por esse fator. Em regiões onde essa deficiência não é endêmica, o hipotireoidismo1 congênito2 em geral é causado por uma glândula3 tireoide4 ausente ou ectópica7 (localizada, por exemplo, na base da língua8), geneticamente determinada. Mais raramente, é uma patologia9 herdada que leva a uma falha na biossíntese do hormônio5 tireoidiano.
Quais são os principais sinais10 e sintomas11 do hipotireoidismo1 congênito2?
As crianças não tratadas precocemente têm o crescimento e desenvolvimento mentais seriamente comprometidos, ficando com hipotonia12 muscular, dificuldades respiratórias, cianose13, icterícia14 prolongada, constipação15, bradicardia16, anemia17, sonolência excessiva, choro rouco, hérnia18 umbilical, alargamento de fontanelas19, mixedema20, sopro cardíaco21, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento de peso e estatura, atraso na dentição22, retardo na maturação óssea, pele23 seca e sem elasticidade24, atraso de desenvolvimento neuromotor e retardo mental.
É importante lembrar que cerca de 20% dos casos são assintomáticos ao nascimento e que os sintomas11, quando presentes, podem ser pouco expressivos. O que aumenta a importância da realização do Teste do Pezinho em todos os recém-nascidos. O ideal é que a coleta seja feita ainda na maternidade, após 48 horas de vida.
Como o médico diagnostica o hipotireoidismo1 congênito2?
O diagnóstico25 de hipotireoidismo1 congênito2 deve ser feito o mais precocemente possível, pois se sabe que já a partir da quarta semana de vida a deficiência de hormônios tireoideos pode causar lesões26 neurológicas. A primeira indicação parte do Teste do Pezinho, exame de sangue27 realizado através de punção no calcanhar28 do recém-nascido. Em seguida, se o teste sugere a patologia9, deve ser realizada a dosagem de T4 e TSH em amostra de sangue27 venoso, obtida o mais cedo possível, para que haja a confirmação diagnóstica. Exames de imagens, como ultrassonografia29, ressonância magnética30, cintilografia31 de tireoide4, entre outros, podem ajudar para que seja determinada a etiologia32 do processo.
Como o médico trata o hipotireoidismo1 congênito2?
O tratamento deve começar logo após a realização do Teste do Pezinho ter detectado o problema, já na primeira semana de nascimento. O tratamento consiste na reposição dos hormônios tireoideos deficitários e deverá ser mantido por toda a vida. No início do tratamento, é usada uma dose alta de T4 com o objetivo de atingir rapidamente os níveis de T4 considerados ideais para minimizar os danos cerebrais. Se os exames destinados a esclarecer a etiologia32 do problema tiverem que retardar o início da reposição hormonal é aconselhável que não sejam realizados neste momento, deixando-os para mais tarde, quando os hormônios podem ser suspensos temporariamente.
Como evolui o hipotireoidismo1 congênito2?
Se não tratado na época certa, o indivíduo com hipotireoidismo1 congênito2 terá um hipodesenvolvimento físico e mental irreversíveis.
Quando adequadamente tratado, o bebê com hipotireoidismo1 congênito2 terá uma vida normal.
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas em parte dos sites da Mayo Clinic, do National Health Service do Reino Unido e da American Thyroid Association.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.