Urina avermelhada ou amarronzada pela manhã? Pode ser hemoglobinúria paroxística noturna.
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O que é hemoglobinúria?
Hemoglobinúria é a presença da hemoglobina1 (proteína de transporte de oxigênio) na urina2, em concentrações anormalmente altas, conferido à urina2 uma coloração vermelha translúcida.
O que é hemoglobinúria paroxística noturna?
A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença adquirida, rara, caracterizada pela destruição de células3 vermelhas do sangue4 e pela eliminação paroxística de hemoglobina1. O nome da doença é um termo descritivo que se refere ao fato de que a desagregação das células3 vermelhas do sangue4 e a liberação de hemoglobina1 na urina2 se manifesta mais proeminente na parte da manhã. A hemoglobinúria é de natureza episódica e se dá durante a hemólise5 intravascular6, geralmente à noite, embora possa ocorrer em qualquer momento do dia, pelo que a urina2 da manhã é cor de Coca-Cola.
Quais são as causas da hemoglobinúria paroxística noturna?
Embora tenha um componente genético, não se herda a hemoglobinúria paroxística noturna. A doença é adquirida por meio de mutações genéticas que ocorrem ao longo da vida no gene chamado PIG-A. O defeito genético responsável pela hemoglobinúria paroxística noturna ocorre nas células3 tronco da medula óssea7, que dão origem às células3 vermelhas e demais células3 do sangue4. Elas ficam deficientes em uma classe de proteínas8 que protegem de destruição as células3 vermelhas do sangue4. Portanto, a maioria das doenças associadas com essa condição (anemia hemolítica9, trombose10 e infecções11) é resultado de uma deficiência destas proteínas8.
Qual é a fisiopatologia12 da hemoglobinúria paroxística noturna?
Na hemoglobinúria paroxística noturna as hemácias13 tornam-se mais vulneráveis à destruição, liberando um excesso de hemoglobina1 na corrente sanguínea. Filtrada nos rins14, ela aparece na urina2, dando a ela a cor avermelhada.
Quais são os principais sinais15 e sintomas16 da hemoglobinúria paroxística noturna?
Alguns dos sintomas16 principais da hemoglobinúria paroxística noturna incluem crises de dores abdominais, dores de cabeça17, dores nas costas18, fraqueza, dores musculares, fadiga19, infecções11 recorrentes e disfunção erétil. Em geral, eles começam em torno dos 35 ou 40 anos de idade, mas alguns casos eventuais são diagnosticados na infância ou na adolescência. O sintoma20 clássico de sangue4 vermelho brilhante na urina2 (hemoglobinúria) ocorre em cerca de 50% dos pacientes, sendo mais perceptível na parte da manhã. Os ataques de hemoglobinúria podem ser precipitados por infecções11, uso de álcool, exercício físico extremo, estresse emocional ou certos medicamentos. Os coágulos de sangue4 (trombose10) ocorrem quase exclusivamente nas veias21 e são a principal causa de morte na hemoglobinúria paroxística noturna. Todas as veias21, especialmente aquelas no abdome22, podem ser afetadas, mas as tromboses23 mais frequentes são as da veia hepática24 (síndrome25 de Budd-Chiari) e veia sagital (em uma veia da cabeça17).
Como o médico diagnostica a hemoglobinúria paroxística noturna?
Devido ao amplo espectro de sintomas16 associados à hemoglobinúria paroxística noturna, não é incomum que se passem meses ou anos antes que o diagnóstico26 seja estabelecido. A descoloração da urina2, a formação de inexplicáveis coágulos e a anemia27 são dados importantes na história clínica. Exames de sangue4 e análise dos glóbulos vermelhos são essenciais. A citometria de fluxo é o exame de rastreamento de escolha.
Como o médico trata a hemoglobinúria paroxística noturna?
O tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna depende da gravidade dos sintomas16. Alguns pacientes que só experimentam sintomas16 leves ou não têm nenhum sintoma20, não requerem um tratamento maior do que o uso de ácido fólico e suplementação28 de ferro, para aumentar os glóbulos vermelhos. Ao longo do tempo, a doença pode progredir e necessitar de cuidados mais agressivos. Em pacientes anêmicos e com sinais15 de hemólise5, a prednisona (um corticoide) é frequentemente administrada como tentativa de diminuir a taxa de destruição das células3 vermelhas do sangue4. Em casos mais graves da doença, podem ser necessárias transfusões de sangue4. Pacientes com trombose10 aguda devem ser tratados com terapia trombolítica e anticoagulante29. Os antiagregantes plaquetários podem ajudar a prevenir a formação de coágulos sanguíneos. Ao contrário, medicamentos que aumentam o risco de trombose10 devem ser evitados. A terapia curativa da hemoglobinúria paroxística noturna é o transplante de medula óssea7 a partir de um doador, mas nem sempre é encontrado um doador compatível.
Como evolui a hemoglobinúria paroxística noturna?
A sobrevida30 média após o diagnóstico26 é de dez anos. No entanto, alguns pacientes podem sobreviver por décadas apresentando apenas sintomas16 leves. A morte acontece em aproximadamente 50% dos indivíduos por complicações trombóticas31.
Quais são as complicações possíveis da hemoglobinúria paroxística noturna?
As complicações variam desde coisas mínimas, como descoloração da urina2, até graves, como leucemia32, trombose10 e acidente vascular cerebral33. Uma possível complicação da hemoglobinúria paroxística noturna é a formação de coágulos de sangue4.
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas em parte dos sites da Cleveland Clinic e do U. S. National Institute of Health.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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