Neoplasias endócrinas múltiplas: você conhece?
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O que são neoplasias1 endócrinas múltiplas?
Neoplasias1 endócrinas múltiplas são doenças raras nas quais ocorre, ao mesmo tempo, o desenvolvimento de tumores em várias glândulas endócrinas2. São chamadas de síndrome3 de neoplasias1 endócrinas múltiplas (NEM) ou síndrome3 de adenomatose endócrina múltipla e podem ser de três variedades: tipos I, IIA e IIB.
Quais são as causas das neoplasias1 endócrinas múltiplas?
A causa das neoplasias1 endócrinas múltiplas (NEM) é hereditária autossômica4 dominante. Cerca de metade dos filhos de indivíduos com neoplasias1 endócrinas múltiplas herdam a doença. Recentemente, foram identificados os genes responsáveis pela doença tipo IIA e IIB.
Qual é a fisiopatologia5 das neoplasias1 endócrinas múltiplas?
As pessoas que apresentam o tipo I da síndrome3 de neoplasias1 endócrinas múltiplas têm tumores nas paratireoides, no pâncreas6 e na hipófise7. Os tumores das paratireoides produzem paratormônio em excesso e elevam a concentração sérica de cálcio. Os tumores das ilhotas pancreáticas8 produzem níveis altos de insulina9 e mais da metade deles produzem também um excesso de gastrina10. Uma pequena porcentagem dos cânceres da hipófise7 produz corticotropina. Os tumores das suprarrenais produzem adrenalina11 e outras substâncias.
Quais são os principais sinais12 e sintomas13 das neoplasias1 endócrinas múltiplas?
A síndrome3 das neoplasias1 endócrinas múltiplas pode aparecer precocemente na infância ou tão tardiamente como aos 70 anos de idade. As alterações causadas por ela decorrem sobretudo do excesso de hormônios produzidos pelos tumores, os quais podem ser benignos ou malignos. Na síndrome3 tipo I, além dos tumores das paratireoides, do pâncreas6 e da hipófise7, alguns indivíduos podem apresentar também tumores de tireoide14 e das glândulas15 adrenais. As neoplasias1 endócrinas múltiplas tipo IIA podem consistir em tumores da tireoide14, feocromocitoma16 e hiperatividade das paratireoides. As neoplasias1 endócrinas múltiplas do tipo IIB podem consistir em um câncer17 medular da tireoide14, feocromocitoma16 e tumores em torno dos nervos (neuromas18).
Os sintomas13 da síndrome3 das neoplasias1 endócrinas múltiplas são os específicos da hiperfunção das glândulas15 envolvidas. Os tumores das paratireoides podem causar a formação de cálculos renais.
Os das ilhotas pancreáticas8 levam à hipoglicemia19 (baixos níveis de glicose20 no sangue21), úlceras22 pépticas, diarreia23 e esteatorreia24 (fezes gordurosas e fétidas).
Os tumores hipofisários podem produzir prolactina25, alterações menstruais nas mulheres e impotência26 nos homens ou liberar uma dose maior de hormônios do crescimento, acarretando a acromegalia27, síndrome de Cushing28, cefaleias29 e comprometimento da visão30. A hipertensão arterial31 pode ser intermitente32 ou contínua e frequentemente é muito grave. Alguns doentes apresentam concentração sérica alta de cálcio, podendo levar à formação de cálculos renais e à insuficiência renal33.
O câncer17 medular da tireoide14 já foi descrito em crianças tão pequenas como três meses de idade e se disseminam velozmente.
Os neuromas18 habitualmente surgem como proeminências em torno dos lábios, da língua34 e do revestimento interno da boca35. Eles também podem ocorrer nas pálpebras36 e nos olhos37. As alterações do trato gastrointestinal causam constipação38 ou diarreia23 e, ocasionalmente, megacólon39.
Os indivíduos com a doença tipo IIB podem apresentar alterações vertebrais, assim como alterações ósseas dos pés e dos fêmures.
Como o médico diagnostica as neoplasias1 endócrinas múltiplas?
A suspeita diagnóstica ocorrerá naqueles pacientes que apresentem múltiplas alterações endócrinas. Atualmente, existem exames específicos para cada tipo de tumor40, que podem ser conduzidos pelo médico. No futuro, existirão exames disponíveis para detectar o gene anormal, permitindo um diagnóstico41 e um tratamento mais precoces, eficazes e certeiros.
Como o médico trata as neoplasias1 endócrinas múltiplas?
Não existe cura conhecida para as neoplasias1 endócrinas múltiplas. Cada tumor40 deve ser tratado de forma individual. Assim, por exemplo, o médico provavelmente recomendará a remoção do câncer17 medular da tireoide14, ou de toda a glândula42, em virtude de seu potencial letal e porque este tipo de câncer17 não pode ser tratado com iodo radioativo43.
Como prevenir as neoplasias1 endócrinas múltiplas?
Sendo doenças hereditárias, não há como prevenir as neoplasias1 endócrinas múltiplas. O aconselhamento genético pode informar sobre as chances de ocorrer a doença.
Quais são as complicações possíveis das neoplasias1 endócrinas múltiplas?
As neoplasias1 endócrinas múltiplas podem apresentar várias complicações, conforme os órgãos afetados. Os indivíduos com tumores das ilhotas pancreáticas8, por exemplo, podem desenvolver úlceras22 pépticas que podem perfurar, sangrar ou obstruir o estômago44. Outros poderão apresentar outras complicações que lhe são próprias.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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