O que precisamos saber sobre a síndrome de Marfan?
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O que é a síndrome1 de Marfan?
A síndrome1 de Marfan, também chamada Aracnodactilia (dedos de aranha), é uma doença do tecido conjuntivo2 que se caracteriza pelo fato do indivíduo ter uma série de anomalias morfológicas, entre as quais membros anormalmente longos e alterações do esqueleto3, dos pulmões4, do coração5, dos olhos6, dos vasos sanguíneos7, etc. Os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos indivíduos afetados por essa doença apresentam alterações nas válvulas cardíacas e dilatações, aneurismas e dissecções da aorta8. O nome da síndrome1 foi dado em homenagem ao pediatra francês Antoine Bernard-Jean Marfan, que foi o primeiro a descrevê-la, em 1896.
Quais são as causas da síndrome1 de Marfan?
A síndrome1 de Marfan é uma condição genética, de transmissão autossômica9 dominante, que consiste numa mutação10 de um gene que intervém na fabricação da fibrilina, proteína importante para a formação das fibras elásticas11, cuja produção anormal é responsável pelas alterações que caracterizam a síndrome1.
Quais são os principais sinais12 e sintomas13 da síndrome1 de Marfan?
As anomalias da síndrome1 de Marfan são extremamente variáveis. Ela apresenta alterações em diversas estruturas e órgãos corporais, mas localizadas principalmente em três sistemas orgânicos: o esquelético, o cardiovascular e o ocular. A estatura em geral é anormalmente elevada; os braços e mãos14 são muito alongados; há uma acentuada escoliose15 com deformidade torácica; há prolapso16 da válvula mitral; dilatações, aneurismas ou dissecações da aorta8; miopia17 e luxação18 do cristalino19. Embora mais raros, pode haver também casos de mau funcionamento das válvulas tricúspide e pulmonar. O prolapso16 da válvula mitral pode favorecer as endocardites. O paciente com a síndrome1 de Marfan pode também apresentar alterações do palato20 e da mandíbula21, provocando desvios do alinhamento normal dos dentes e prejudicar a mordida. Na infância, a síndrome1 de Marfan pode estar associada a distúrbios de aprendizagem, decorrentes de déficits cognitivos22 ou de problemas emocionais provocados pela doença.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Marfan?
Inicialmente, deve ser levantado o histórico médico detalhado do indivíduo e de sua família, a medida da estatura do indivíduo, exame oftalmológico e um eletrocardiograma23. Uma avaliação deve ser feita anualmente para detectar as mudanças na coluna ou no esterno24, porque a síndrome1 de Marfan é uma anomalia que não só desfigura, mas pode também impedir que o coração5 e pulmões4 funcionem normalmente. Igualmente, devem ser feitas análises e ecocardiogramas regulares para ajudar a avaliar o tamanho da aorta8 e a maneira que o coração5 está trabalhando.
Como o médico trata a síndrome1 de Marfan?
Não há cura para a síndrome1 de Marfan, apenas maneiras de controlar os sintomas13. Em alguns casos, uma cinta ou uma cirurgia ortopédica podem ser recomendadas a fim de limitar os danos à postura. Na maioria de casos, o uso de óculos ou lentes de contato pode corrigir os problemas oftalmológicos. Alguns problemas da válvula mitral podem ser controlados com medicamentos. Entretanto, a cirurgia para substituir uma válvula ou para reparar a aorta8 pode ser necessária. Os pacientes com síndrome1 de Marfan devem receber medicações que diminuam a frequência e a força das contrações cardíacas. A fisioterapia25 deve fazer parte regular do programa de tratamento.
Como evolui a síndrome1 de Marfan?
As complicações cardíacas costumam limitar a vida desses pacientes, mas muitos deles chegam aos sessenta anos ou mais sem maiores problemas.
Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas cardiológicas, mais reservado é o prognóstico26.
Como prevenir a síndrome1 de Marfan?
Não há como prevenir esta condição.
Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Marfan?
As complicações mais importantes em relação ao risco de morte são os aneurismas e dissecções da aorta8, mas pode ocorrer também, entre outras, doença pulmonar obstrutiva, em virtude da escoliose15 severa, maior predisposição para cataratas, descolamento da retina27, dor na nuca e no abdômen por causa do alongamento da medula espinhal28, lesões29 dos ligamentos30 e fraturas.
Os pacientes com síndrome1 de Marfan devem estar atentos para qualquer dor torácica ou falta de ar que apresentem. Orientação médica deve ser procurada nessas situações para evitar complicações maiores.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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