Gostou do artigo? Compartilhe!

O que precisamos saber sobre a síndrome de Marfan?

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é a síndrome1 de Marfan?

A síndrome1 de Marfan, também chamada Aracnodactilia (dedos de aranha), é uma doença do tecido conjuntivo2 que se caracteriza pelo fato do indivíduo ter uma série de anomalias morfológicas, entre as quais membros anormalmente longos e alterações do esqueleto3, dos pulmões4, do coração5, dos olhos6, dos vasos sanguíneos7, etc. Os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos indivíduos afetados por essa doença apresentam alterações nas válvulas cardíacas e dilatações, aneurismas e dissecções da aorta8. O nome da síndrome1 foi dado em homenagem ao pediatra francês Antoine Bernard-Jean Marfan, que foi o primeiro a descrevê-la, em 1896.

Quais são as causas da síndrome1 de Marfan?

A síndrome1 de Marfan é uma condição genética, de transmissão autossômica9 dominante, que consiste numa mutação10 de um gene que intervém na fabricação da fibrilina, proteína importante para a formação das fibras elásticas11, cuja produção anormal é responsável pelas alterações que caracterizam a síndrome1.

Quais são os principais sinais12 e sintomas13 da síndrome1 de Marfan?

As anomalias da síndrome1 de Marfan são extremamente variáveis. Ela apresenta alterações em diversas estruturas e órgãos corporais, mas localizadas principalmente em três sistemas orgânicos: o esquelético, o cardiovascular e o ocular. A estatura em geral é anormalmente elevada; os braços e mãos14 são muito alongados; há uma acentuada escoliose15 com deformidade torácica; há prolapso16 da válvula mitral; dilatações, aneurismas ou dissecações da aorta8; miopia17 e luxação18 do cristalino19. Embora mais raros, pode haver também casos de mau funcionamento das válvulas tricúspide e pulmonar. O prolapso16 da válvula mitral pode favorecer as endocardites. O paciente com a síndrome1 de Marfan pode também apresentar alterações do palato20 e da mandíbula21, provocando desvios do alinhamento normal dos dentes e prejudicar a mordida. Na infância, a síndrome1 de Marfan pode estar associada a distúrbios de aprendizagem, decorrentes de déficits cognitivos22 ou de problemas emocionais provocados pela doença.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Marfan?

Inicialmente, deve ser levantado o histórico médico detalhado do indivíduo e de sua família, a medida da estatura do indivíduo, exame oftalmológico e um eletrocardiograma23. Uma avaliação deve ser feita anualmente para detectar as mudanças na coluna ou no esterno24, porque a síndrome1 de Marfan é uma anomalia que não só desfigura, mas pode também impedir que o coração5 e pulmões4 funcionem normalmente. Igualmente, devem ser feitas análises e ecocardiogramas regulares para ajudar a avaliar o tamanho da aorta8 e a maneira que o coração5 está trabalhando.

Como o médico trata a síndrome1 de Marfan?

Não há cura para a síndrome1 de Marfan, apenas maneiras de controlar os sintomas13. Em alguns casos, uma cinta ou uma cirurgia ortopédica podem ser recomendadas a fim de limitar os danos à postura. Na maioria de casos, o uso de óculos ou lentes de contato pode corrigir os problemas oftalmológicos. Alguns problemas da válvula mitral podem ser controlados com medicamentos. Entretanto, a cirurgia para substituir uma válvula ou para reparar a aorta8 pode ser necessária. Os pacientes com síndrome1 de Marfan devem receber medicações que diminuam a frequência e a força das contrações cardíacas. A fisioterapia25 deve fazer parte regular do programa de tratamento.

Como evolui a síndrome1 de Marfan?

As complicações cardíacas costumam limitar a vida desses pacientes, mas muitos deles chegam aos sessenta anos ou mais sem maiores problemas.

Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas cardiológicas, mais reservado é o prognóstico26.

Como prevenir a síndrome1 de Marfan?

Não há como prevenir esta condição.

Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Marfan?

As complicações mais importantes em relação ao risco de morte são os aneurismas e dissecções da aorta8, mas pode ocorrer também, entre outras, doença pulmonar obstrutiva, em virtude da escoliose15 severa, maior predisposição para cataratas, descolamento da retina27, dor na nuca e no abdômen por causa do alongamento da medula espinhal28, lesões29 dos ligamentos30 e fraturas.

Os pacientes com síndrome1 de Marfan devem estar atentos para qualquer dor torácica ou falta de ar que apresentem. Orientação médica deve ser procurada nessas situações para evitar complicações maiores.

ABCMED, 2014. O que precisamos saber sobre a síndrome de Marfan?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/584892/o-que-precisamos-saber-sobre-a-sindrome-de-marfan.htm>. Acesso em: 18 mai. 2022.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Tecido conjuntivo: Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
3 Esqueleto:
4 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
5 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
6 Olhos:
7 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
8 Aorta: Principal artéria do organismo. Surge diretamente do ventrículo esquerdo e através de suas ramificações conduz o sangue a todos os órgãos do corpo.
9 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
10 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
11 Fibras Elásticas: Tecido conectivo constituído principalmente por fibras elásticas. Estas, têm dois components
12 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
15 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
16 Prolapso: Deslocamento de um órgão ou parte dele de sua localização ou aspecto normal. P.ex. prolapso da válvula mitral, prolapso uterino, etc.
17 Miopia: Incapacidade para ver de forma clara objetos que se encontram distantes do olho.Origina-se de uma alteração dos meios de refração do olho, alteração esta que pode ser corrigida com o uso de lentes especiais, e mais recentemente com o uso de cirurgia a laser.
18 Luxação: É o deslocamento de um ou mais ossos para fora da sua posição normal na articulação.
19 Cristalino: 1. Lente gelatinosa, elástica e convergente que focaliza a luz que entra no olho, formando imagens na retina. A distância focal do cristalino é modificada pelo movimento dos músculos ciliares, permitindo ajustar a visão para objetos próximos ou distantes. Isso se chama de acomodação do olho à distância do objeto. 2. Diz-se do grupo de cristais cujos eixos cristalográficos são iguais nas suas relações angulares gerais constantes 3. Diz-se de rocha constituída quase que totalmente por cristais ou fragmentos de cristais 4. Diz-se do que permite que passem os raios de luz e em consequência que se veja através dele; transparente. 5. Límpido, claro como o cristal.
20 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
21 Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores. Sinônimos: Forame Mandibular; Forame Mentoniano; Sulco Miloióideo; Maxilar Inferior
22 Cognitivos: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
23 Eletrocardiograma: Registro da atividade elétrica produzida pelo coração através da captação e amplificação dos pequenos potenciais gerados por este durante o ciclo cardíaco.
24 Esterno: Osso longo e achatado, situado na parte vertebral do tórax dos vertebrados (com exceção dos peixes), e que no homem se articula com as primeiras sete costelas e com a clavícula. Ele é composto de três partes: corpo, manúbrio e apêndice xifoide. Nos artrópodes, é uma placa quitinosa ventral do tórax.
25 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
26 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
27 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
28 Medula Espinhal:
29 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
30 Ligamentos: 1. Ato ou efeito de ligar(-se). Tudo o que serve para ligar ou unir. 2. Junção ou relação entre coisas ou pessoas; ligação, conexão, união, vínculo. 3. Na anatomia geral, é um feixe fibroso que liga entre si os ossos articulados ou mantém os órgãos nas respectivas posições. É uma expansão fibrosa ou aponeurótica de aparência ligamentosa. Ou também uma prega de peritônio que serve de apoio a qualquer das vísceras abdominais. 4. Vestígio de artéria fetal ou outra estrutura que perdeu sua luz original.
Gostou do artigo? Compartilhe!

Tem alguma dúvida sobre Cardiologia?

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.

Comentários

26/11/2014 - Comentário feito por Elisabete
São muito importante essas informa&ccedi...
São muito importante essas informações, tanto para os pais estarem mais atentos com as crianças, como também para outras pessoa observarem também essas alterações. Esses informativos são excelentes, muito obrigado a vocês que produzem essas matérias.

  • Entrar
  • Receber conteúdos