AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 de Bloom, também chamada de síndrome1 de Bloom-Torre-Machacek ou eritema2 telangiectásico congênito3, é uma genodermatose rara de padrão autossômico4 recessivo, caracterizada por instabilidade genômica e alta predisposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer5.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Eritema: Vermelhidão da pele, difusa ou salpicada, que desaparece à pressão.
3 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
4 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
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A síndrome1 do sotaque estrangeiro é uma condição neurológica ou psicológica rara, na qual os pacientes apresentam alterações em sua fala que levam à percepção de que falam sua língua2 nativa com um sotaque estrangeiro. Por exemplo, uma pessoa que nasceu no Brasil pode ser percebida como falando português com um sotaque semelhante ao inglês estadunidense.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Língua:
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