AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 do X frágil, também denominada síndrome1 de Martin-Bell, é uma doença genética hereditária rara associada a déficit cognitivo2, que pode variar de ligeiro a grave, e que pode estar associada também a distúrbios comportamentais e características físicas típicas. A síndrome1 é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens e deficiência intelectual leve em mulheres.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
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A progeria, também conhecida como síndrome1 de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética progressiva e fatal, extremamente rara (cento e poucos casos em todo o mundo), que faz com que as crianças envelheçam rapidamente, começando nos dois primeiros anos de vida.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
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