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Sinais, Sintomas e Doenças
As mutações genéticas (ou gênicas) são as alterações que ocorrem na sequência de nucleotídeos na molécula de DNA constituinte dos genes, os quais sofrem uma mudança em sua estrutura, de modo que a sequência difere da encontrada na maioria das pessoas.
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Fala-se de uma mutação1 no cromossomo2 quando há uma porção ausente, extra ou irregular do DNA cromossômico. Essas mutações podem gerar um número atípico de cromossomos3 ou uma anormalidade estrutural deles.
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A síndrome1 de Devic, também conhecida como doença de Devic ou neuromielite óptica, é uma condição imunológica heterogênea que consiste na inflamação2 e desmielinização do sistema nervoso3, acometendo principalmente a medula espinhal4 e os nervos ópticos.
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A Acroceratose Verruciforme, também conhecida como Acroceratose Verruciforme de Hopf, é uma síndrome1 extremamente rara, caracterizada por pápulas2 pequenas, verrucosas, planas, presentes predominantemente no dorso3 das mãos4 e dos pés, nos joelhos e cotovelos.
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Demência1 vascular2 é um termo geral que descreve qualquer demência1 na qual a principal causa tenha sido uma doença vascular2 encefálica3 que diminuiu o aporte de oxigênio para o cérebro4. Depois da demência1 de Alzheimer5, a demência1 vascular2 é a segunda em frequência entre as demências.
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