AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
As mutações genéticas (ou gênicas) são as alterações que ocorrem na sequência de nucleotídeos na molécula de DNA constituinte dos genes, os quais sofrem uma mudança em sua estrutura, de modo que a sequência difere da encontrada na maioria das pessoas.   [Mais...]
Fala-se de uma mutação1 no cromossomo2 quando há uma porção ausente, extra ou irregular do DNA cromossômico. Essas mutações podem gerar um número atípico de cromossomos3 ou uma anormalidade estrutural deles.
1 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
2 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
3 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
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A síndrome1 de Devic, também conhecida como doença de Devic ou neuromielite óptica, é uma condição imunológica heterogênea que consiste na inflamação2 e desmielinização do sistema nervoso3, acometendo principalmente a medula espinhal4 e os nervos ópticos.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
3 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
4 Medula Espinhal:
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A Acroceratose Verruciforme, também conhecida como Acroceratose Verruciforme de Hopf, é uma síndrome1 extremamente rara, caracterizada por pápulas2 pequenas, verrucosas, planas, presentes predominantemente no dorso3 das mãos4 e dos pés, nos joelhos e cotovelos.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Pápulas: Lesões firmes e elevadas, com bordas nítidas e diâmetro que varia de 1 a 5 milímetros (até 1 centímetro, segundo alguns autores).
3 Dorso: Face superior ou posterior de qualquer parte do corpo. Na anatomia geral, é a região posterior do tronco correspondente às vértebras; costas.
4 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
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Demência1 vascular2 é um termo geral que descreve qualquer demência1 na qual a principal causa tenha sido uma doença vascular2 encefálica3 que diminuiu o aporte de oxigênio para o cérebro4. Depois da demência1 de Alzheimer5, a demência1 vascular2 é a segunda em frequência entre as demências.
1 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
2 Vascular: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
3 Encefálica: Referente a encéfalo.
4 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
5 Alzheimer: Doença degenerativa crônica que produz uma deterioração insidiosa e progressiva das funções intelectuais superiores. É uma das causas mais freqüentes de demência. Geralmente começa a partir dos 50 anos de idade e tem incidência similar entre homens e mulheres.
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