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Como é a hiperplasia adrenal congênita?

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O que é hiperplasia1 adrenal congênita2?

Normalmente as glândulas3 adrenais, localizadas acima dos rins4 e por isso chamadas também de suprarrenais, fabricam quantidades adequadas de cortisol, aldosterona e andrógenos5.

Hiperplasia1 adrenal congênita2 (HAC) ou Hiperplasia1 Congênita2 das Suprarrenais (HCS) é uma doença hereditária rara (1:5.000 a 1:15.000), caracterizada pelo crescimento exagerado do córtex da glândula6 adrenal e um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. A pessoa com essa doença produz em menor quantidade os hormônios cortisol e aldosterona e em excesso os androgênicos7, que são hormônios masculinizantes. Além disso, o decréscimo da produção de cortisol leva a um aumento do hormônio8 adrenocorticotrófico (ACTH) e estimula assim a produção de esteroides adrenais.

Quais são as causas da hiperplasia1 adrenal congênita2?

A hiperplasia1 adrenal congênita2 é um distúrbio autossômico9 recessivo, causado por mutação genética10 que provoca uma deficiência de enzimas necessárias ao funcionamento adequado da glândula6 adrenal. O fato de ser uma anomalia recessiva significa que a doença só se manifesta em pessoas que receberam dois genes para ela, um vindo da mãe e outro do pai.

Quais são os principais sinais11 e sintomas12 da hiperplasia1 adrenal congênita2?

A doença pode variar de uma forma leve, em que os indivíduos permanecem assintomáticos, até uma forma severa, com virilização da genitália13, associada ou não a perda de sal. Por vezes, a hiperplasia1 adrenal congênita2 provoca, já no feto14, uma produção excessiva de androgênios. Com isso, vários hormônios têm sua produção reduzida, o que resulta num aumento da produção do ACTH. Em mulheres, a hiperplasia1 adrenal congênita2 pode causar uma masculinização da genitália13 externa e aumento do clitóris, embora em homens, em geral a genitália13 externa seja normal. O excesso de hormônio8 nos dois sexos conduz a um crescimento rápido e a uma maturação esquelética prematura. As manifestações clínicas devem-se à diminuição da síntese de cortisol e da aldosterona e excesso de precursores esteroides, com consequente virilização e hipertensão15. Pode-se ter uma ideia ainda melhor da importância dessa enfermidade considerando que o cortisol e a aldosterona são responsáveis, entre outras coisas, pela manutenção do nível de açúcar16 no sangue17 e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol, por sua vez, é também o principal hormônio8 que atua na resposta ao estresse. Alguns sinais11 e sintomas12 podem ser: altura menor que a dos pais, puberdade precoce, acne18, irregularidades menstruais, dificuldades de engravidar, pelos faciais excessivos, pressão baixa, nível baixo de açúcar16 no sangue17, desenvolvimento anormal da genitália feminina19, tumores benignos nos testículos20.

Como o médico diagnostica a hiperplasia1 adrenal congênita2?

É comum que o diagnóstico21 seja suspeitado no momento do nascimento ou na primeira infância. É de se esperar que o pediatra peça os seguintes exames laboratoriais: eletrólitos22, aldosterona, renina e cortisol. As radiografias da mão23 e do pulso podem revelar alterações da idade óssea. Testes genéticos, raramente feitos, podem ajudar a confirmar o transtorno.

Como o médico trata a hiperplasia1 adrenal congênita2?

A hiperplasia1 adrenal congênita2 não tem cura, mas o paciente pode receber os hormônios que lhes esteja faltando. Pessoas com as formas leves da doença ou não precisam tratamento ou só devem recebê-lo em momentos em que estejam doentes. Nas demais, o médico administrará os hormônios em falta.

Como evolui a hiperplasia1 adrenal congênita2?

Se houver antecedentes familiares, os pais devem estar preparados para que seu filho possa ter a doença e para que seja tratado desde cedo.

Se a pessoa receber apenas um gene para a doença ela será apenas portadora e não desenvolverá a doença.

As pessoas que têm hiperplasia1 adrenal congênita2 devem tomar medicamentos durante toda sua vida, mas geralmente mantêm uma boa saúde24.

As pessoas que têm hiperplasia1 adrenal congênita2 costumam ser de estatura mais baixa que as demais pessoas adultas.

Como prevenir a hiperplasia1 adrenal congênita2?

Não há como prevenir a hiperplasia1 adrenal congênita2, mas sim os seus efeitos. O Teste do Pezinho possibilita o diagnóstico21 da doença e o início precoce do tratamento.

Quais são as complicações possíveis da hiperplasia1 adrenal congênita2?

As complicações mais comuns da hiperplasia1 adrenal congênita2 são a hipertensão arterial25 e a hiperglicemia26

ABCMED, 2014. Como é a hiperplasia adrenal congênita?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/545557/como-e-a-hiperplasia-adrenal-congenita.htm>. Acesso em: 8 abr. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Hiperplasia: Aumento do número de células de um tecido. Pode ser conseqüência de um estímulo hormonal fisiológico ou não, anomalias genéticas no tecido de origem, etc.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Glândulas: Grupo de células que secreta substâncias. As glândulas endócrinas secretam hormônios e as glândulas exócrinas secretam saliva, enzimas e água.
4 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
5 Andrógenos: Termo genérico para qualquer composto natural ou sintético, geralmente um hormônio esteróide, que estimula ou controla o desenvolvimento e manutenção das características masculinas em vertebrados ao ligar-se a receptores andrógenos. Isso inclui a atividade dos órgãos sexuais masculinos acessórios e o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. Também são os esteróides anabólicos originais. São precursores de todos os estrógenos, os hormônios sexuais femininos. São exemplos de andrógenos: testosterona, dehidroepiandrosterona (DHEA), androstenediona (Andro), androstenediol, androsterona e dihidrotestosterona (DHT).
6 Glândula: Estrutura do organismo especializada na produção de substâncias que podem ser lançadas na corrente sangüínea (glândulas endócrinas) ou em uma superfície mucosa ou cutânea (glândulas exócrinas). A saliva, o suor, o muco, são exemplos de produtos de glândulas exócrinas. Os hormônios da tireóide, a insulina e os estrógenos são de secreção endócrina.
7 Androgênicos: Relativos à androgenia e a androgênios. Androgênios são hormônios esteroides, controladores do crescimento dos órgãos sexuais masculinos. O hormônio natural masculino é a testosterona.
8 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
9 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
10 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
11 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
12 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
13 Genitália: Órgãos externos e internos relacionados com a reprodução. Sinônimos: Órgãos Sexuais Acessórios; Órgãos Genitais; Órgãos Acessórios Sexuais
14 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
15 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
16 Açúcar: 1. Classe de carboidratos com sabor adocicado, incluindo glicose, frutose e sacarose. 2. Termo usado para se referir à glicemia sangüínea.
17 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
18 Acne: Doença de predisposição genética cujas manifestações dependem da presença dos hormônios sexuais. As lesões começam a surgir na puberdade, atingindo a maioria dos jovens de ambos os sexos. Os cravos e espinhas ocorrem devido ao aumento da secreção sebácea associada ao estreitamento e obstrução da abertura do folículo pilosebáceo, dando origem aos comedões abertos (cravos pretos) e fechados (cravos brancos). Estas condições favorecem a proliferação de microorganismos que provocam a inflamação característica das espinhas, sendo o Propionibacterium acnes o agente infeccioso mais comumente envolvido.
19 Genitália Feminina: Órgãos reprodutores femininos. Os órgãos externos icluem a VULVA, as GLÂNDULAS VESTIBULARES MAIORES e o CLITÓRIS. Os internos incluem a VAGINA, o ÚTERO, os OVÁRIOS e as TUBAS UTERINAS. Sinônimos: Genitais Femininos; Órgãos Genitais Femininos; Órgãos Sexuais Femininos Acessórios; Órgãos Sexuais Acessórios Femininos; Sistema Genital Feminino
20 Testículos: Os testículos são as gônadas sexuais masculinas que produzem as células de fecundação ou espermatozóides. Nos mamíferos ocorrem aos pares e são protegidos fora do corpo por uma bolsa chamada escroto. Têm função de glândula produzindo hormônios masculinos.
21 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
22 Eletrólitos: Em eletricidade, é um condutor elétrico de natureza líquida ou sólida, no qual cargas são transportadas por meio de íons. Em química, é uma substância que dissolvida em água se torna condutora de corrente elétrica.
23 Mão: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
24 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
25 Hipertensão arterial: Aumento dos valores de pressão arterial acima dos valores considerados normais, que no adulto são de 140 milímetros de mercúrio de pressão sistólica e 85 milímetros de pressão diastólica.
26 Hiperglicemia: Excesso de glicose no sangue. Hiperglicemia de jejum é o nível de glicose acima dos níveis considerados normais após jejum de 8 horas. Hiperglicemia pós-prandial acima de níveis considerados normais após 1 ou 2 horas após alimentação.
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