Como é a hiperplasia adrenal congênita?

O que é hiperplasia adrenal congênita?

Normalmente as glândulas adrenais, localizadas acima dos rins e por isso chamadas também de suprarrenais, fabricam quantidades adequadas de cortisol, aldosterona e andrógenos.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) ou Hiperplasia Congênita das Suprarrenais (HCS) é uma doença hereditária rara (1:5.000 a 1:15.000), caracterizada pelo crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal e um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. A pessoa com essa doença produz em menor quantidade os hormônios cortisol e aldosterona e em excesso os androgênicos, que são hormônios masculinizantes. Além disso, o decréscimo da produção de cortisol leva a um aumento do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e estimula assim a produção de esteroides adrenais.

Quais são as causas da hiperplasia adrenal congênita?

A hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio autossômico recessivo, causado por mutação genética que provoca uma deficiência de enzimas necessárias ao funcionamento adequado da glândula adrenal. O fato de ser uma anomalia recessiva significa que a doença só se manifesta em pessoas que receberam dois genes para ela, um vindo da mãe e outro do pai.

Quais são os principais sinais e sintomas da hiperplasia adrenal congênita?

A doença pode variar de uma forma leve, em que os indivíduos permanecem assintomáticos, até uma forma severa, com virilização da genitália, associada ou não a perda de sal. Por vezes, a hiperplasia adrenal congênita provoca, já no feto, uma produção excessiva de androgênios. Com isso, vários hormônios têm sua produção reduzida, o que resulta num aumento da produção do ACTH. Em mulheres, a hiperplasia adrenal congênita pode causar uma masculinização da genitália externa e aumento do clitóris, embora em homens, em geral a genitália externa seja normal. O excesso de hormônio nos dois sexos conduz a um crescimento rápido e a uma maturação esquelética prematura. As manifestações clínicas devem-se à diminuição da síntese de cortisol e da aldosterona e excesso de precursores esteroides, com consequente virilização e hipertensão. Pode-se ter uma ideia ainda melhor da importância dessa enfermidade considerando que o cortisol e a aldosterona são responsáveis, entre outras coisas, pela manutenção do nível de açúcar no sangue e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol, por sua vez, é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse. Alguns sinais e sintomas podem ser: altura menor que a dos pais, puberdade precoce, acne, irregularidades menstruais, dificuldades de engravidar, pelos faciais excessivos, pressão baixa, nível baixo de açúcar no sangue, desenvolvimento anormal da genitália feminina, tumores benignos nos testículos.

Como o médico diagnostica a hiperplasia adrenal congênita?

É comum que o diagnóstico seja suspeitado no momento do nascimento ou na primeira infância. É de se esperar que o pediatra peça os seguintes exames laboratoriais: eletrólitos, aldosterona, renina e cortisol. As radiografias da mão e do pulso podem revelar alterações da idade óssea. Testes genéticos, raramente feitos, podem ajudar a confirmar o transtorno.

Como o médico trata a hiperplasia adrenal congênita?

A hiperplasia adrenal congênita não tem cura, mas o paciente pode receber os hormônios que lhes esteja faltando. Pessoas com as formas leves da doença ou não precisam tratamento ou só devem recebê-lo em momentos em que estejam doentes. Nas demais, o médico administrará os hormônios em falta.

Como evolui a hiperplasia adrenal congênita?

Se houver antecedentes familiares, os pais devem estar preparados para que seu filho possa ter a doença e para que seja tratado desde cedo.

Se a pessoa receber apenas um gene para a doença ela será apenas portadora e não desenvolverá a doença.

As pessoas que têm hiperplasia adrenal congênita devem tomar medicamentos durante toda sua vida, mas geralmente mantêm uma boa saúde.

As pessoas que têm hiperplasia adrenal congênita costumam ser de estatura mais baixa que as demais pessoas adultas.

Como prevenir a hiperplasia adrenal congênita?

Não há como prevenir a hiperplasia adrenal congênita, mas sim os seus efeitos. O Teste do Pezinho possibilita o diagnóstico da doença e o início precoce do tratamento.

Quais são as complicações possíveis da hiperplasia adrenal congênita?

As complicações mais comuns da hiperplasia adrenal congênita são a hipertensão arterial e a hiperglicemia.