Doença de Wilson: definição, causas, sinais, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução
O que é a doença de Wilson1?
A doença de Wilson1 (ou degeneração2 hepatolenticular) é uma doença hereditária, autossômica3 recessiva, caracterizada por um acúmulo de cobre no organismo, afetando principalmente estruturas cerebrais e fígado4. O cobre, em pequenas doses, é essencial para o bom funcionamento do organismo e os indivíduos saudáveis eliminam a parte dele de que não necessitam. Se houver uma ingestão maior que o necessário ou um defeito de excreção ele se acumula no organismo, como na doença de Wilson1. O nome da enfermidade é uma homenagem ao neurologista5 britânico Samuel Alexander Kinnier Wilson que a descreveu em 1912.
Quais são as causas da doença de Wilson1?
O cobre contido na dieta diária excede as quantidades necessárias e sua excreção normalmente é feita pela ação das células6 hepáticas7, na bile8, mas um defeito genético pode alterar esse mecanismo e provocar seu acúmulo no organismo. A doença aparece em virtude desse defeito no gene responsável pela função de excretar o cobre. Se o fígado4 tiver a sua capacidade de excreção excedida ou quando há dano hepatocelular, como na doença de Wilson1, o acúmulo de cobre começa a se dar desde o nascimento e a se depositar em tecidos extra-hepáticos, principalmente no cérebro9.
Quais são os principais sinais10 e sintomas11 da doença de Wilson1?
A doença de Wilson1 se caracteriza por sintomas11 hepáticos e neuropsiquiátricos. Os sintomas11 geralmente aparecem entre os seis e 20 anos de idade, embora casos em pacientes mais idosos tenham sido descritos. Os distúrbios hepáticos afetam principalmente as crianças e adolescentes e os sintomas11 neurológicos e psiquiátricos tendem a só acontecer por volta dos vinte anos de idade. A doença hepática12 se caracteriza por uma hepatite13 que pode levar à cirrose14 hepática12 ou a uma falência hepática12 fulminante. Em razão da insuficiência hepática15 aguda pode ocorrer também anemia hemolítica16, distúrbios da coagulação17 sanguínea e acúmulo de substâncias tóxicas no sangue18, como a amônia, conduzindo a uma encefalopatia19 com confusão mental, hipertensão20 craniana, convulsões e coma21. Como sintomas11 neuropsiquiátricos podem ocorrer movimentos anormais, demência22, psicose23 e parkinsonismo. Em cerca de 20% dos casos, a doença pode apresentar apenas os sintomas11 psiquiátricos.
O acúmulo de cobre provoca uma mudança na pigmentação dos olhos24, podendo surgir um anel normalmente escuro-avermelhado ao redor da íris25, muitas vezes só visível por meio de instrumentos oftalmológicos, este anel é característico da doença de Wilson1. Também podem estar presentes problemas renais, oftálmicos, cardíacos e dermatológicos.
Como o médico diagnostica a doença de Wilson1?
A suspeita diagnóstica da doença de Wilson1 deve ser feita a partir da história clínica do paciente, dos seus sintomas11 e do exame físico, sendo especialmente considerada em jovens que apresentem sintomas11 neurológicos extrapiramidais, em pacientes com doença psiquiátrica atípica e naqueles com hemólise26 inexplicada ou manifestações de doença hepática12 em que a causa não consiga ser determinada. Os aneis oculares (aneis de Kayser-Fleisher) são exclusivos da doença. Além disso, pode verificar-se o nível de ceruloplasmina, uma proteína responsável pela excreção do cobre, que se encontra diminuída nesses pacientes. A concentração hepática12 e a excreção urinária de cobre estão aumentadas nos portadores de doença de Wilson1. As anomalias cerebrais podem ser detectadas por meio da ressonância magnética27 ou PET scan. Como último recurso pode ser feita uma biópsia28 hepática12.
Como o médico trata a doença de Wilson1?
A doença é tratada pelo resto da vida do paciente com medicamentos que removem o excesso de cobre do corpo, mas ocasionalmente um transplante de fígado4 pode ser necessário, embora só deva ser feito em casos terminais ou fulminantes. A dieta deve ter baixa quantidade de cobre, contudo, isoladamente ela nunca será suficiente para o tratamento.
O cobre é encontrado em frutos do mar, chocolate, amêndoas, café, feijão, fígado4, cogumelos e soja. A ingestão desses alimentos deve ser evitada ou moderada.
Como evolui a doença de Wilson1?
Desde que diagnosticada antes que tenham aparecido complicações, essa doença é facilmente tratável e em muitos casos o quadro pode ser revertido, mas se não for tratada de modo adequado ela pode evoluir para insuficiência hepática15 e levar à morte.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.