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Doença de Wilson: definição, causas, sinais, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução

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O que é a doença de Wilson1?

A doença de Wilson1 (ou degeneração2 hepatolenticular) é uma doença hereditária, autossômica3 recessiva, caracterizada por um acúmulo de cobre no organismo, afetando principalmente estruturas cerebrais e fígado4. O cobre, em pequenas doses, é essencial para o bom funcionamento do organismo e os indivíduos saudáveis eliminam a parte dele de que não necessitam. Se houver uma ingestão maior que o necessário ou um defeito de excreção ele se acumula no organismo, como na doença de Wilson1. O nome da enfermidade é uma homenagem ao neurologista5 britânico Samuel Alexander Kinnier Wilson que a descreveu em 1912.

Quais são as causas da doença de Wilson1?

O cobre contido na dieta diária excede as quantidades necessárias e sua excreção normalmente é feita pela ação das células6 hepáticas7, na bile8, mas um defeito genético pode alterar esse mecanismo e provocar seu acúmulo no organismo. A doença aparece em virtude desse defeito no gene responsável pela função de excretar o cobre. Se o fígado4 tiver a sua capacidade de excreção excedida ou quando há dano hepatocelular, como na doença de Wilson1, o acúmulo de cobre começa a se dar desde o nascimento e a se depositar em tecidos extra-hepáticos, principalmente no cérebro9.

Quais são os principais sinais10 e sintomas11 da doença de Wilson1?

A doença de Wilson1 se caracteriza por sintomas11 hepáticos e neuropsiquiátricos. Os sintomas11 geralmente aparecem entre os seis e 20 anos de idade, embora casos em pacientes mais idosos tenham sido descritos. Os distúrbios hepáticos afetam principalmente as crianças e adolescentes e os sintomas11 neurológicos e psiquiátricos tendem a só acontecer por volta dos vinte anos de idade. A doença hepática12 se caracteriza por uma hepatite13 que pode levar à cirrose14 hepática12 ou a uma falência hepática12 fulminante. Em razão da insuficiência hepática15 aguda pode ocorrer também anemia hemolítica16, distúrbios da coagulação17 sanguínea e acúmulo de substâncias tóxicas no sangue18, como a amônia, conduzindo a uma encefalopatia19 com confusão mental, hipertensão20 craniana, convulsões e coma21. Como sintomas11 neuropsiquiátricos podem ocorrer movimentos anormais, demência22, psicose23 e parkinsonismo. Em cerca de 20% dos casos, a doença pode apresentar apenas os sintomas11 psiquiátricos.

O acúmulo de cobre provoca uma mudança na pigmentação dos olhos24, podendo surgir um anel normalmente escuro-avermelhado ao redor da íris25, muitas vezes só visível por meio de instrumentos oftalmológicos, este anel é característico da doença de Wilson1. Também podem estar presentes problemas renais, oftálmicos, cardíacos e dermatológicos.

Como o médico diagnostica a doença de Wilson1?

A suspeita diagnóstica da doença de Wilson1 deve ser feita a partir da história clínica do paciente, dos seus sintomas11 e do exame físico, sendo especialmente considerada em jovens que apresentem sintomas11 neurológicos extrapiramidais, em pacientes com doença psiquiátrica atípica e naqueles com hemólise26 inexplicada ou manifestações de doença hepática12 em que a causa não consiga ser determinada. Os aneis oculares (aneis de Kayser-Fleisher) são exclusivos da doença. Além disso, pode verificar-se o nível de ceruloplasmina, uma proteína responsável pela excreção do cobre, que se encontra diminuída nesses pacientes. A concentração hepática12 e a excreção urinária de cobre estão aumentadas nos portadores de doença de Wilson1. As anomalias cerebrais podem ser detectadas por meio da ressonância magnética27 ou PET scan. Como último recurso pode ser feita uma biópsia28 hepática12.

Como o médico trata a doença de Wilson1?

A doença é tratada pelo resto da vida do paciente com medicamentos que removem o excesso de cobre do corpo, mas ocasionalmente um transplante de fígado4 pode ser necessário, embora só deva ser feito em casos terminais ou fulminantes. A dieta deve ter baixa quantidade de cobre, contudo, isoladamente ela nunca será suficiente para o tratamento.

O cobre é encontrado em frutos do mar, chocolate, amêndoas, café, feijão, fígado4, cogumelos e soja. A ingestão desses alimentos deve ser evitada ou moderada.

Como evolui a doença de Wilson1?

Desde que diagnosticada antes que tenham aparecido complicações, essa doença é facilmente tratável e em muitos casos o quadro pode ser revertido, mas se não for tratada de modo adequado ela pode evoluir para insuficiência hepática15 e levar à morte. 

ABCMED, 2014. Doença de Wilson: definição, causas, sinais, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/524454/doenca-de-wilson-definicao-causas-sinais-sintomas-diagnostico-tratamento-e-evolucao.htm>. Acesso em: 22 ago. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Doença de Wilson: Doença de Wilson ou degeneração hepatolenticular é uma doença hereditária autossômica recessiva causada pelo acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, principalmente no cérebro e no fígado, o que leva o portador a manifestar sintomas neuropsiquiátricos e de doença hepática. É tratada com medicamentos que reduzem a absorção de cobre ou removem seu excesso do corpo, mas ocasionalmente um transplante de fígado é necessário. Os distúrbios hepáticos mais proeminentes geralmente ocorrem em crianças e adolescentes, enquanto que os doentes com predominância de sintomas neurológicos e psiquiátricos têm geralmente vinte anos de idade ou mais no momento que procuram atendimento médico.
2 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
3 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
4 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
5 Neurologista: Médico especializado em problemas do sistema nervoso.
6 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
7 Hepáticas: Relativas a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
8 Bile: Agente emulsificador produzido no FÍGADO e secretado para dentro do DUODENO. Sua composição é formada por s ÁCIDOS E SAIS BILIARES, COLESTEROL e ELETRÓLITOS. A bile auxilia a DIGESTÃO das gorduras no duodeno.
9 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
10 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
11 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
12 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
13 Hepatite: Inflamação do fígado, caracterizada por coloração amarela da pele e mucosas (icterícia), dor na região superior direita do abdome, cansaço generalizado, aumento do tamanho do fígado, etc. Pode ser produzida por múltiplas causas como infecções virais, toxicidade por drogas, doenças imunológicas, etc.
14 Cirrose: Substituição do tecido normal de um órgão (freqüentemente do fígado) por um tecido cicatricial fibroso. Deve-se a uma agressão persistente, infecciosa, tóxica ou metabólica, que produz perda progressiva das células funcionalmente ativas. Leva progressivamente à perda funcional do órgão.
15 Insuficiência hepática: Deterioração grave da função hepática. Pode ser decorrente de hepatite viral, cirrose e hepatopatia alcoólica (lesão hepática devido ao consumo de álcool) ou medicamentosa (causada por medicamentos como, por exemplo, o acetaminofeno). Para que uma insuficiência hepática ocorra, deve haver uma lesão de grande porção do fígado.
16 Anemia hemolítica: Doença hereditária que faz com que os glóbulos vermelhos do sangue se desintegrem no interior dos veios sangüíneos (hemólise intravascular) ou em outro lugar do organismo (hemólise extravascular). Pode ter várias causas e ser congênita ou adquirida. O tratamento depende da causa.
17 Coagulação: Ato ou efeito de coagular(-se), passando do estado líquido ao sólido.
18 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
19 Encefalopatia: Qualquer patologia do encéfalo. O encéfalo é um conjunto que engloba o tronco cerebral, o cerebelo e o cérebro.
20 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
21 Coma: 1. Alteração do estado normal de consciência caracterizado pela falta de abertura ocular e diminuição ou ausência de resposta a estímulos externos. Pode ser reversível ou evoluir para a morte. 2. Presente do subjuntivo ou imperativo do verbo “comer.“
22 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
23 Psicose: Grupo de doenças psiquiátricas caracterizadas pela incapacidade de avaliar corretamente a realidade. A pessoa psicótica reestrutura sua concepção de realidade em torno de uma idéia delirante, sem ter consciência de sua doença.
24 Olhos:
25 Íris: Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
26 Hemólise: Alteração fisiológica ou patológica, com dissolução ou destruição dos glóbulos vermelhos do sangue causando liberação de hemoglobina. É também conhecida por hematólise, eritrocitólise ou eritrólise. Pode ser produzida por algumas anemias congênitas ou adquiridas, como consequência de doenças imunológicas, etc.
27 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
28 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
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Comentários

29/06/2017 - Comentário feito por FERNANDO
Excelente artigo. Recentemente nosso escrit&oac...
Excelente artigo. Recentemente nosso escritório conseguiu decisão favorável, determinando ao SUS que custeie tratamento para a Doença de Wilson com a importação do medicamento Trientina.

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