Coreia de Huntington. Saiba como é.

O que é Coreia de Huntington?

A Coreia de Huntington (Doença de Huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo hereditário raro, autossômico dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte. A Coreia de Huntington afeta pessoas de todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre europeus e incide mais entre os homens do que entre as mulheres.

Quais são as causas da Coreia de Huntington?

A base genética da Coreia de Huntington é bem estabelecida e sabe-se que ela é causada por um defeito no cromossomo 4. Se um dos pais tiver a doença, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene doente e caso ele seja portador do gene, a doença se desenvolverá em algum momento da vida e o gene será passado aos filhos dele. Em cerca de 10% dos casos os sintomas surgem antes dos 20 anos e 5% só apresentam sintomas acima dos 60 anos.

Quais são os principais sinais e sintomas da Coreia de Huntington?

Os sintomas da Coreia de Huntington desenvolvem-se gradualmente, à medida que a doença progride e por isso variam de uma etapa para outra. Os sintomas variam também de acordo com a gravidade de manifestação da doença, da idade do paciente, de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Em algumas, os movimentos involuntários são os mais importantes e em outras eles podem ser menos evidentes e predominarem os sintomas emocionais e comportamentais.

Os principais sinais e sintomas da doença estabelecida são:

• Movimentos involuntários, bruscos e irregulares dos braços, das pernas, da face e/ou do tronco; geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular.
• Perda progressiva de memória.
• Senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência.
• Depressão.
• Ansiedade.
• Fala indistinta, hesitante, explosiva e incompreensível e até mesmo perda da fala.
• Tiques e caretas.
• Quando já há demência, esses sintomas se agravam com desorientação e confusão mentais, perda de memória, alterações na personalidade.

Como o médico diagnostica a Coreia de Huntington?

Para diagnosticar a Coreia de Huntington o médico depende de uma boa história clínica, na qual deve valorizar especialmente o histórico familiar. Durante o exame físico o médico fará uma detalhada observação dos sintomas (demência, movimentos e reflexos anormais, passadas "saltitantes", fala hesitante). Além disso, pedirá exames do líquor, de sangue e de urina os quais, no entanto, aparecerão normais se não houver outra doença associada, assim também a radiografia ou outro exame de imagem do crânio (tomografia computadorizada, ressonância magnética da cabeça, tomografia por emissão de pósitrons) não mostrarão sinais de anormalidade ou apenas sinais discretos, sobretudo no início da doença. Eles servem mais para excluir outras doenças assemelhadas que para diagnosticar a Coreia de Huntington. Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença, que é decisivo e determinante para concluir-se o diagnóstico. O teste genético requer uma simples amostra de sangue e é muito exato.

Como o médico trata a Coreia de Huntington?

Por ser uma doença genética, a Coreia de Huntington atualmente ainda não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação tais como, por exemplo, certos neurolépticos, antidepressivos, ansiolíticos e hipnóticos. Outras terapias não medicamentosas podem incluir psicoterapia, fisioterapia, terapia respiratória, terapia da fala e a terapia cognitiva.

Como prevenir a Coreia de Huntington?

A única maneira de prevenir a ocorrência da Coreia de Huntington é o aconselhamento genético.

Como evolui a Coreia de Huntington?

Em geral, a Coreia de Huntington manifesta-se na terceira ou quarta décadas da vida e se desenvolve lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro e caminha para a demência e a morte.

O paciente não morre da doença, mas das complicações que ela acarreta, como pneumonias, fraturas devido a quedas, desnutrição por não conseguir deglutir, etc.

A duração da doença varia muito de indivíduo para indivíduo, mas é, em média, de 10 a 15 anos.