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Coreia de Huntington. Saiba como é.

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O que é Coreia de Huntington1?

A Coreia de Huntington1 (Doença de Huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo2 hereditário raro, autossômico3 dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte. A Coreia de Huntington1 afeta pessoas de todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre europeus e incide mais entre os homens do que entre as mulheres.

Quais são as causas da Coreia de Huntington1?

A base genética da Coreia de Huntington1 é bem estabelecida e sabe-se que ela é causada por um defeito no cromossomo4 4. Se um dos pais tiver a doença, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene doente e caso ele seja portador do gene, a doença se desenvolverá em algum momento da vida e o gene será passado aos filhos dele. Em cerca de 10% dos casos os sintomas5 surgem antes dos 20 anos e 5% só apresentam sintomas5 acima dos 60 anos.

Quais são os principais sinais6 e sintomas5 da Coreia de Huntington1?

Os sintomas5 da Coreia de Huntington1 desenvolvem-se gradualmente, à medida que a doença progride e por isso variam de uma etapa para outra. Os sintomas5 variam também de acordo com a gravidade de manifestação da doença, da idade do paciente, de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Em algumas, os movimentos involuntários são os mais importantes e em outras eles podem ser menos evidentes e predominarem os sintomas5 emocionais e comportamentais.

Os principais sinais6 e sintomas5 da doença estabelecida são:

  • Movimentos involuntários, bruscos e irregulares dos braços, das pernas, da face7 e/ou do tronco; geralmente associados à hipotonia8 e à diminuição da força muscular.
  • Perda progressiva de memória.
  • Senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência9.
  • Depressão.
  • Ansiedade.
  • Fala indistinta, hesitante, explosiva e incompreensível e até mesmo perda da fala.
  • Tiques e caretas.
  • Quando já há demência9, esses sintomas5 se agravam com desorientação e confusão mentais, perda de memória, alterações na personalidade.

Como o médico diagnostica a Coreia de Huntington1?

Para diagnosticar a Coreia de Huntington1 o médico depende de uma boa história clínica, na qual deve valorizar especialmente o histórico familiar. Durante o exame físico o médico fará uma detalhada observação dos sintomas5 (demência9, movimentos e reflexos anormais, passadas "saltitantes", fala hesitante). Além disso, pedirá exames do líquor10, de sangue11 e de urina12 os quais, no entanto, aparecerão normais se não houver outra doença associada, assim também a radiografia ou outro exame de imagem do crânio13 (tomografia computadorizada14, ressonância magnética15 da cabeça16, tomografia por emissão de pósitrons) não mostrarão sinais6 de anormalidade ou apenas sinais6 discretos, sobretudo no início da doença. Eles servem mais para excluir outras doenças assemelhadas que para diagnosticar a Coreia de Huntington1. Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença, que é decisivo e determinante para concluir-se o diagnóstico17. O teste genético requer uma simples amostra de sangue11 e é muito exato.

Como o médico trata a Coreia de Huntington1?

Por ser uma doença genética, a Coreia de Huntington1 atualmente ainda não tem cura. No entanto, os sintomas5 podem ser minimizados com a administração de medicação tais como, por exemplo, certos neurolépticos18, antidepressivos, ansiolíticos e hipnóticos. Outras terapias não medicamentosas podem incluir psicoterapia, fisioterapia19, terapia respiratória, terapia da fala e a terapia cognitiva20.

Como prevenir a Coreia de Huntington1?

A única maneira de prevenir a ocorrência da Coreia de Huntington1 é o aconselhamento genético.

Como evolui a Coreia de Huntington1?

Em geral, a Coreia de Huntington1 manifesta-se na terceira ou quarta décadas da vida e se desenvolve lentamente, provocando uma degeneração21 progressiva do cérebro22 e caminha para a demência9 e a morte.

O paciente não morre da doença, mas das complicações que ela acarreta, como pneumonias, fraturas devido a quedas, desnutrição23 por não conseguir deglutir24, etc.

A duração da doença varia muito de indivíduo para indivíduo, mas é, em média, de 10 a 15 anos.

ABCMED, 2013. Coreia de Huntington. Saiba como é.. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/344574/coreia-de-huntington-saiba-como-e.htm>. Acesso em: 15 dez. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Coréia de Huntington: Descrita inicialmente como coréia hereditária, é uma doença heredodegenerativa, caracterizada por alterações psiquiátricas, cognitivas e motoras progressivas. A suspeita de história familiar positiva é fundamental para o diagnóstico, por ser este tipo de coréia uma herança autossômica dominante.
2 Degenerativo: Relativo a ou que provoca degeneração.
3 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
6 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
7 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
8 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
9 Demência: Deterioração irreversível e crônica das funções intelectuais de uma pessoa.
10 Líquor: Líquido cefalorraquidiano (LCR), também conhecido como líquor ou fluido cérebro espinhal, é definido como um fluido corporal estéril, incolor, encontrado no espaço subaracnoideo no cérebro e na medula espinhal (entre as meninges aracnoide e pia-máter). Caracteriza-se por ser uma solução salina pura, com baixo teor de proteínas e células, atuando como um amortecedor para o córtex cerebral e a medula espinhal. Possui também a função de fornecer nutrientes para o tecido nervoso e remover resíduos metabólicos do mesmo. É sintetizado pelos plexos coroidais, epitélio ventricular e espaço subaracnoideo em uma taxa de aproximadamente 20 mL/hora. Em recém-nascidos, este líquido é encontrado em um volume que varia entre 10 a 60 mL, enquanto que no adulto fica entre 100 a 150 mL.
11 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
12 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
13 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
14 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
15 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
16 Cabeça:
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Neurolépticos: Medicamento que exerce ação calmante sobre o sistema nervoso, tranquilizante, psicoléptico.
19 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
20 Cognitiva: 1. Relativa ao conhecimento, à cognição. 2. Relativa ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
21 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
22 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
23 Desnutrição: Estado carencial produzido por ingestão insuficiente de calorias, proteínas ou ambos. Manifesta-se por distúrbios do desenvolvimento (na infância), atrofia de tecidos músculo-esqueléticos e caquexia.
24 Deglutir: Passar (o bolo alimentar) da boca para o esôfago e, a seguir, para o estômago.
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Comentários

19/09/2016 - Comentário feito por Miranda
Muito bom. Me ajudou bastante.
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