Coreia de Huntington. Saiba como é.
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O que é Coreia de Huntington1?
A Coreia de Huntington1 (Doença de Huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo2 hereditário raro, autossômico3 dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte. A Coreia de Huntington1 afeta pessoas de todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre europeus e incide mais entre os homens do que entre as mulheres.
Quais são as causas da Coreia de Huntington1?
A base genética da Coreia de Huntington1 é bem estabelecida e sabe-se que ela é causada por um defeito no cromossomo4 4. Se um dos pais tiver a doença, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene doente e caso ele seja portador do gene, a doença se desenvolverá em algum momento da vida e o gene será passado aos filhos dele. Em cerca de 10% dos casos os sintomas5 surgem antes dos 20 anos e 5% só apresentam sintomas5 acima dos 60 anos.
Quais são os principais sinais6 e sintomas5 da Coreia de Huntington1?
Os sintomas5 da Coreia de Huntington1 desenvolvem-se gradualmente, à medida que a doença progride e por isso variam de uma etapa para outra. Os sintomas5 variam também de acordo com a gravidade de manifestação da doença, da idade do paciente, de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Em algumas, os movimentos involuntários são os mais importantes e em outras eles podem ser menos evidentes e predominarem os sintomas5 emocionais e comportamentais.
Os principais sinais6 e sintomas5 da doença estabelecida são:
- Movimentos involuntários, bruscos e irregulares dos braços, das pernas, da face7 e/ou do tronco; geralmente associados à hipotonia8 e à diminuição da força muscular.
- Perda progressiva de memória.
- Senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência9.
- Depressão.
- Ansiedade.
- Fala indistinta, hesitante, explosiva e incompreensível e até mesmo perda da fala.
- Tiques e caretas.
- Quando já há demência9, esses sintomas5 se agravam com desorientação e confusão mentais, perda de memória, alterações na personalidade.
Como o médico diagnostica a Coreia de Huntington1?
Para diagnosticar a Coreia de Huntington1 o médico depende de uma boa história clínica, na qual deve valorizar especialmente o histórico familiar. Durante o exame físico o médico fará uma detalhada observação dos sintomas5 (demência9, movimentos e reflexos anormais, passadas "saltitantes", fala hesitante). Além disso, pedirá exames do líquor10, de sangue11 e de urina12 os quais, no entanto, aparecerão normais se não houver outra doença associada, assim também a radiografia ou outro exame de imagem do crânio13 (tomografia computadorizada14, ressonância magnética15 da cabeça16, tomografia por emissão de pósitrons) não mostrarão sinais6 de anormalidade ou apenas sinais6 discretos, sobretudo no início da doença. Eles servem mais para excluir outras doenças assemelhadas que para diagnosticar a Coreia de Huntington1. Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença, que é decisivo e determinante para concluir-se o diagnóstico17. O teste genético requer uma simples amostra de sangue11 e é muito exato.
Como o médico trata a Coreia de Huntington1?
Por ser uma doença genética, a Coreia de Huntington1 atualmente ainda não tem cura. No entanto, os sintomas5 podem ser minimizados com a administração de medicação tais como, por exemplo, certos neurolépticos18, antidepressivos, ansiolíticos e hipnóticos. Outras terapias não medicamentosas podem incluir psicoterapia, fisioterapia19, terapia respiratória, terapia da fala e a terapia cognitiva20.
Como prevenir a Coreia de Huntington1?
A única maneira de prevenir a ocorrência da Coreia de Huntington1 é o aconselhamento genético.
Como evolui a Coreia de Huntington1?
Em geral, a Coreia de Huntington1 manifesta-se na terceira ou quarta décadas da vida e se desenvolve lentamente, provocando uma degeneração21 progressiva do cérebro22 e caminha para a demência9 e a morte.
O paciente não morre da doença, mas das complicações que ela acarreta, como pneumonias, fraturas devido a quedas, desnutrição23 por não conseguir deglutir24, etc.
A duração da doença varia muito de indivíduo para indivíduo, mas é, em média, de 10 a 15 anos.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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