Talassemia: como ela é?

O que é talassemia¹?

A talassemia¹ (ou anemia² do Mediterrâneo, do grego thalassa=mar; haemas=sangue³) é uma doença hereditária autossômica⁴ recessiva do sangue³ causada por uma mutação⁵ dos genes que comandam a síntese da globina, acarretando uma diminuição dessa proteína e a formação anômala e deficiente de hemácias⁶ e da hemoglobina⁷ dentro delas. Afeta o funcionamento da medula óssea⁸, o tecido⁹ que fabrica as células sanguíneas¹⁰, que passa a produzir menos hemácias⁶, com menor taxa de hemoglobina⁷. Isso leva à anemia² leve ou severa. A hemoglobina⁷ das hemácias⁶ (células¹¹ vermelhas do sangue³) é a substância química que carrega o oxigênio para os tecidos e a diminuição delas causa anemia². Ao contrário da anemia falciforme¹² (enfermidade parecida com a talassemia¹), que é um problema qualitativo da síntese e do funcionamento da hemoglobina⁷, a talassemia¹ é um problema quantitativo das globinas, que são sintetizadas em pequena quantidade.

Existem duas formas diferentes de talassemia¹: a alfa (α talassemia¹) e a beta (β talassemia¹), conforme a cadeia de formação da hemoglobina⁷ que esteja afetada. Ela pode assumir diversos graus: talassemia¹ menor, geralmente assintomática e que pode passar totalmente despercebida; talassemia¹ intermediária, em que a deficiência da síntese de hemoglobina⁷ é moderada e as consequências menos graves; talassemia¹ maior, uma forma grave da doença que provoca alterações orgânicas profundas.

Quais são as causas da talassemia¹?

A talassemia¹ é hereditária e transmitida por genes, de uma geração para outra, não sendo transmitida por qualquer contato físico entre as pessoas. Geralmente resulta na produção deficiente de globina, proteína envolvida na produção da hemoglobina⁷, que então se torna também mais escassa. A talassemia¹ pertence a um grupo de doenças do sangue³ caracterizadas por defeitos genéticos que prejudicam a produção das moléculas de hemoglobina⁷. A talassemia¹ e as hemoglobinopatias¹³ podem assemelhar-se ou mesmo se sobreporem, desde que algumas doenças que causam alterações na hemoglobina⁷ (hemoglobinopatias¹³) podem também afetar a sua produção (talassemia¹).

Quais são os sintomas¹⁴ da talassemia¹?

O sintoma¹⁵ típico de apresentação da talassemia¹ é a anemia² e tanto ela como os demais sintomas¹⁴ que a acompanham dependem da intensidade da doença. O talassêmico menor pode inclusive ser assintomático. Os mais severos podem aparentar normalidade ao nascer, mas já no primeiro ano de vida apresentam uma anemia² muito acentuada e, na sequência, os sintomas¹⁴ se agravam. Geralmente os sintomas¹⁴ são: cansaço, fraqueza, palidez, icterícia¹⁶, atraso no crescimento, abdome¹⁷ desenvolvido, crescimento do baço¹⁸ e alterações ósseas. Além disso, a hemólise¹⁹ gera icterícia¹⁶, hepatomegalia²⁰ (crescimento do fígado²¹) e esplenomegalia²² (crescimento do baço¹⁸). A hiperplasia²³ da medula óssea⁸ leva à osteoporose²⁴ e a deformidades ósseas da face²⁵; a sobrecarga de ferro motiva insuficiências endócrinas várias, fibrose²⁶ hepática²⁷ e insuficiência cardíaca²⁸. Os pacientes com talassemia¹ não crescem até o tamanho que teriam se fossem sadios, mas geralmente têm um antebraço²⁹ aumentado de tamanho.

Como o médico diagnostica a talassemia¹?

O diagnóstico³⁰ da talassemia¹ depende de uma minuciosa história clínica e de se obter informação sobre a origem étnica do paciente, pois a enfermidade provém dos países banhados pelo Mediterrâneo (portugueses, espanhois, italianos, gregos, egípcios, libaneses), embora hoje em dia, graças às emigrações muito mais frequentes, a doença tenha se espalhado pelo mundo todo. A forma menor de talassemia¹ muitas vezes só é diagnosticada tardiamente, no curso da investigação de uma anemia² ligeira. A forma maior geralmente é diagnosticada nos primeiros anos da infância, porque gera uma anemia² muito intensa, com uma baixa acentuada de hemácias⁶ (menos de 2 milhões por mm³) e de hemoglobina⁷ em cada hemácia. A cromatografia e a eletroforese quantitativa e qualitativa da hemoglobina⁷ permitem separar e dosar os diversos tipos de hemoglobina⁷, bem como outros exames de laboratório e assim são importantes para determinar o tipo da doença.

Como o médico trata a talassemia¹?

Ainda não existe cura para a talassemia¹, apenas tratamentos que controlam a doença. Quanto mais cedo for diagnosticada e quanto antes seja iniciado o tratamento, melhores serão as chances de a criança chegar à vida adulta. A talassemia¹ menor não necessita tratamento específico, mas a suplementação³¹ com acido fólico (que em geral se dá na gravidez³²) pode trazer benefícios para os portadores da doença. A forma intermediária pode requerer transfusões de sangue³ em alguns momentos especiais (por exemplo, durante ou após infecções³³ graves) com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Já o portador de talassemia¹ maior requer transfusões regulares de sangue³, o que acumula um excesso de ferro no organismo, exigindo medicamentos quelantes do ferro (deferoxamina - Desferal) para corrigir esse acúmulo. Para os casos mais graves, o transplante de medula óssea⁸ pode ser uma solução terapêutica³⁴ necessária, bem como a retirada cirúrgica do baço¹⁸.

Como prevenir a talassemia¹?

A única forma de estimar-se o risco de gerar um filho com a doença é o aconselhamento genético.

Como evolui a talassemia¹?

Há alguns anos atrás, os pacientes com formas graves de talassemia¹ morriam ainda na infância. Atualmente, com as evoluções terapêuticas é possível levá-los até a vida adulta.

Bebês³⁵ que nascem com formas graves de talassemia¹ geralmente morrem antes do parto ou logo depois.

Crianças com formas graves e não tratadas de talassemia¹ não sobrevivem até depois da primeira infância.

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