AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A fenilcetonúria1 é uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima2 fenilalanina3 hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina3 (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina4 (aminoácido essencial às proteínas5 do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina3), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina6 (pigmento que confere cor à pele7).
1 Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida como Teste do Pezinho). Nesta doença, alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com ela têm um problema digestivo no fígado. Há um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste em retirar a fenilalanina da alimentação por toda a vida.
2 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
3 Fenilalanina: É um aminoácido natural, encontrado nas proteínas vegetais e animais, essencial para a vida humana.
4 Tirosina: É um dos aminoácidos polares, sem carga elétrica, que compõem as proteínas, caracterizado pela cadeia lateral curta na qual está presente um anel aromático e um grupamento hidroxila.
5 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
6 Melanina: Cada uma das diversas proteínas de cor marrom ou preta, encontrada como pigmento em vegetais e animais.
7 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
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A doença de Addison (ou insuficiência1 adrenal crônica ou hipocortisolismo) é uma insuficiência1 primária das glândulas2 suprarrenais (chamadas também de glândulas2 adrenais), responsáveis pela liberação de hormônios como cortisol e de catecolaminas, como a adrenalina3. Ocorre por uma atrofia4 das glândulas2 suprarrenais, fazendo com que por vezes elas não produzam o cortisol e a aldosterona em quantidade suficiente para as necessidades orgânicas.
1 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
2 Glândulas: Grupo de células que secreta substâncias. As glândulas endócrinas secretam hormônios e as glândulas exócrinas secretam saliva, enzimas e água.
3 Adrenalina: 1. Hormônio secretado pela medula das glândulas suprarrenais. Atua no mecanismo da elevação da pressão sanguínea, é importante na produção de respostas fisiológicas rápidas do organismo aos estímulos externos. Usualmente utilizado como estimulante cardíaco, como vasoconstritor nas hemorragias da pele, para prolongar os efeitos de anestésicos locais e como relaxante muscular na asma brônquica. 2. No sentido informal significa disposição física, emocional e mental na realização de tarefas, projetos, etc. Energia, força, vigor.
4 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
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A doença celíaca pertence ao grupo das doenças chamadas autoimunes1, em que o organismo ataca a si mesmo. É uma doença crônica, que acomete tanto crianças como adultos, alterando a absorção normal na primeira porção do intestino. A doença celíaca causa atrofias2 das vilosidades mucosas3 do intestino delgado4, prejudicando a absorção de nutrientes, vitaminas, sais minerais e água. É uma doença muito comum, que afeta cerca de 1% da população, embora seja pouco diagnosticada, já que na maioria dos portadores não apresenta sintomas5 ou só os tem em grau mínimo.
1 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
2 Atrofias: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
3 Mucosas: Tipo de membranas, umidificadas por secreções glandulares, que recobrem cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
4 Intestino delgado: O intestino delgado é constituído por três partes: duodeno, jejuno e íleo. A partir do intestino delgado, o bolo alimentar é transformado em um líquido pastoso chamado quimo. Com os movimentos desta porção do intestino e com a ação dos sucos pancreático e intestinal, o quimo é transformado em quilo, que é o produto final da digestão. Depois do alimento estar transformado em quilo, os produtos úteis para o nosso organismo são absorvidos pelas vilosidades intestinais, passando para os vasos sanguíneos.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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O herpes genital é uma infecção1 por vírus2 transmitidos sexualmente, que afeta a pele3 e/ou mucosas4 dos orgãos genitais. Uma vez contraído, dificilmente esse vírus2 é eliminado do organismo, porque o sistema imunológico5 das pessoas não tem pleno acesso a ele, que ele se abriga nas raízes nervosas6, que esse sistema não atinge. A infecção1 é, por isso, considerada uma infecção1 recorrente, havendo às vezes longos períodos em que ela não se manifesta. Ela parece eclodir em situações em que o sistema imunológico5 da pessoa contaminada esteja enfraquecido.
1 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
2 Vírus: Pequeno microorganismo capaz de infectar uma célula de um organismo superior e replicar-se utilizando os elementos celulares do hospedeiro. São capazes de causar múltiplas doenças, desde um resfriado comum até a AIDS.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
4 Mucosas: Tipo de membranas, umidificadas por secreções glandulares, que recobrem cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
5 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
6 Raízes nervosas:
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A leptospirose é uma doença infecciosa causada por uma bactéria1, transmitida pela urina2 de animais, que ocorre em todo o mundo, exceto nas regiões polares. É uma zoonose3 (doença de animais) que afeta também seres humanos. Há duas formas da doença: uma forma anictérica4, mais benigna, que se verifica em cerca de 90% dos casos e uma forma ictérica5, mais grave, e também mais rara, chamada Doença de Weil.
1 Bactéria: Organismo unicelular, capaz de auto-reproduzir-se. Existem diferentes tipos de bactérias, classificadas segundo suas características de crescimento (aeróbicas ou anaeróbicas, etc.), sua capacidade de absorver corantes especiais (Gram positivas, Gram negativas), segundo sua forma (bacilos, cocos, espiroquetas, etc.). Algumas produzem infecções no ser humano, que podem ser bastante graves.
2 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
3 Zoonose: 1. Doença que se manifesta sobretudo em animais. 2. Doença que pode ser transmitida aos seres humanos pelos animais, como, por exemplo, a raiva e a toxoplasmose. Certas zoonoses podem ser transmitidas ao animal pelo homem.
4 Anictérica: Ausência de icterícia. A icterícia é uma síndrome de várias moléstias, caracterizada pela coloração amarela dos tecidos e das secreções orgânicas, resultante da presença anormal de pigmentos biliares.
5 Ictérica: Relativo à icterícia, que ou aquele que sofre de icterícia. A icterícia é uma síndrome de várias moléstias, caracterizada pela coloração amarela dos tecidos e das secreções orgânicas, resultante da presença anormal de pigmentos biliares.
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