O que saber sobre a fenilcetonúria?

O que é fenilcetonúria¹?

A fenilcetonúria¹ é uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima² fenilalanina³ hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina³ (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina⁴ (aminoácido essencial às proteínas⁵ do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina³), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina⁶ (pigmento que confere cor à pele⁷).

A fenilalanina³ é um aminoácido essencial à estrutura das proteínas⁵ vegetais e animais, a partir do qual se forma a tirosina⁴, outro aminoácido essencial para a vida humana. Trata-se de um aminoácido que o organismo não sintetiza e que tem de ser provido por alimentos (leite, peixe, frango, arroz, feijão, aspartame⁸, etc.). Os fenilcetonúricos⁹, contudo, são incapazes de digerir a fenilalanina³ pela falta da enzima² fenilalanina³ hidroxilase e quando ela fica em excesso no sangue¹⁰ se transforma em ácido pirúvico¹¹, uma substância tóxica, que afeta o desenvolvimento neurológico.

Quais são as causas da fenilcetonúria¹?

A doença é hereditária, autossômica¹² recessiva (ambos os pais têm que ter o gene alterado para transmitir a doença ao filho). Algumas mutações genéticas fazem com que a enzima² não reconheça a fenilalanina³, mas outras, no entanto, apenas lentificam a sua ação ou tornam a enzima² instável, com a velocidade de degradação acelerada. As pessoas afetadas por esta doença têm deficiência de fenilalanina³ hidroxilase, uma enzima² que decompõe a fenilalanina³.

Quais são os principais sinais¹³ e sintomas¹⁴ da fenilcetonúria¹?

Os principais sinais¹³ e sintomas¹⁴ da fenilcetonúria¹ não tratada, que surgem aos quatro ou seis meses (após o período de amamentação exclusiva¹⁵), são:

• Oligofrenia (a maioria dos pacientes não tratados não vai além de um QI¹⁶ de 50).
• Atraso do desenvolvimento psicomotor¹⁷.
• Feridas na pele⁷.
• Odor corpóreo característico (devido à excreção do ácido pirúvico¹¹ pelo suor).
• Náuseas¹⁸ e vômitos¹⁹.
• Convulsões.
• Tremores.
• Hiperatividade.
• Microcefalia²⁰.

Como o médico diagnostica a fenilcetonúria¹?

É importante que o diagnóstico²¹ seja feito logo após o nascimento porque o tratamento precoce dessa condição (dieta isenta de fenilalanina³) pode evitar suas consequências danosas e irreversíveis.

Hoje em dia, quase toda maternidade adota o “teste do pezinho” (no Brasil ele é obrigatório) que permite reconhecer a doença logo após o nascimento. O teste é feito de maneira simples, como parte dos primeiros cuidados com o bebê, por meio da retirada de umas poucas gotas de sangue¹⁰ do pezinho dele. Crianças que não tenham passado pelo teste do pezinho podem ser diagnosticadas por meio de análises laboratoriais. Normalmente há um aumento da excreção de ácido fenilpirúvico e fenilalanina³ na urina²² e de fenilalanina³ no sangue¹⁰.

Como o médico trata a fenilcetonúria¹?

A fenilcetonúria¹ não tem cura. O tratamento da doença consiste em uma dieta pobre ou isenta de fenilalanina³ por toda a vida. Existem fórmulas comerciais que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal, restringindo apenas o aporte do aminoácido fenilalanina³. A administração destes preparados, no entanto, deve ser feita por médicos ou nutricionistas especializados.

A amamentação²³ materna pode se dar normalmente, desde que seja feito controle diário da fenilalanina³ sanguínea.

Como evolui a fenilcetonúria¹?

Desde que precoce e adequadamente tratada, a fenilcetonúria¹ permite uma vida praticamente normal.

A expectativa de vida²⁴ sem tratamento é em torno de apenas 30 anos.

Você conhece a doença de Addison?

Hemoptise ou expectoração com sangue