AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A Síndrome1 de Waardenburg é uma doença hereditária rara que se caracteriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo2, da pele3 e dos olhos4. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista5 holandês Petrus Johannes Waardenburg, em 1951.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
4 Olhos:
5 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
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A retocolite ulcerativa é uma doença inflamatória que atinge a mucosa1 do intestino grosso2 e do reto3 e que se faz acompanhar de úlceras4 do cólon5. É uma doença de curso irregular, que tem períodos de acalmia e exacerbação dos sintomas6. Ela possui similaridades com a síndrome7 do cólon5 irritável e com a doença de Crohn8 e pode ser confundida com elas.
1 Mucosa: Tipo de membrana, umidificada por secreções glandulares, que recobre cavidades orgânicas em contato direto ou indireto com o meio exterior.
2 Intestino grosso: O intestino grosso é dividido em 4 partes principais: ceco (cecum), cólon (ascendente, transverso, descendente e sigmoide), reto e ânus. Ele tem um papel importante na absorção da água (o que determina a consistência do bolo fecal), de alguns nutrientes e certas vitaminas. Mede cerca de 1,5 m de comprimento.
3 Reto: Segmento distal do INTESTINO GROSSO, entre o COLO SIGMÓIDE e o CANAL ANAL.
4 Úlceras: Feridas superficiais em tecido cutâneo ou mucoso que podem ocorrer em diversas partes do organismo. Uma afta é, por exemplo, uma úlcera na boca. A úlcera péptica ocorre no estômago ou no duodeno (mais freqüente). Pessoas que sofrem de estresse são mais susceptíveis a úlcera.
5 Cólon:
6 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
7 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
8 Doença de Crohn: Doença inflamatória crônica do intestino que acomete geralmente o íleo e o cólon, embora possa afetar qualquer outra parte do intestino. A doença cursa com períodos de remissão sintomática e outros de agravamento. Na maioria dos casos, a doença de Crohn é de intensidade moderada e se torna bem controlada pela medicação, tornando possível uma vida razoavelmente normal para seu portador. A causa da doença de Crohn ainda não é totalmente conhecida. Os sintomas mais comuns são: dor abdominal, diarreia, perda de peso, febre moderada, sensação de distensão abdominal, perda de apetite e de peso.
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Trombose1 venosa cerebral, ou trombose1 do seio2 venoso cerebral, é a presença de um coágulo3 de sangue4 nos vasos ou seios5 venosos durais (que drenam sangue4 do cérebro6), ou em ambos. Isso impede que o sangue4 seja drenado do cérebro6 e, como resultado, as veias7 podem se romper e vazar sangue4 para os tecidos cerebrais, criando uma hemorragia8 cerebral.
1 Trombose: Formação de trombos no interior de um vaso sanguíneo. Pode ser venosa ou arterial e produz diferentes sintomas segundo os territórios afetados. A trombose de uma artéria coronariana pode produzir um infarto do miocárdio.
2 Seio: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
3 Coágulo: 1. Em fisiologia, é uma massa semissólida de sangue ou de linfa. 2. Substância ou produto que promove a coagulação do leite.
4 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
5 Seios: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
6 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
7 Veias: Vasos sangüíneos que levam o sangue ao coração.
8 Hemorragia: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
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A Síndrome1 de Gorlin é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciados na segunda década de vida, e/ou carcinomas basocelulares, geralmente da terceira década em diante. O quadro clínico foi primeiramente descrito por Jarisch em 1894 e, em 1960, Gorlin e Goltz relacionaram o conjunto de casos anteriormente relatados na literatura, concluindo que se tratava de uma síndrome1 caracterizada por uma tríade: (1) carcinomas basocelulares, (2) queratocistos odontogênicos múltiplos e (3) anomalias esqueléticas.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
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O meduloblastoma é um tumor1 cerebral cancerígeno invasivo, de crescimento rápido, que começa na parte inferior e posterior do cérebro2 (fossa posterior). Afeta o cerebelo3, que é o órgão envolvido na coordenação motora, equilíbrio e movimento muscular. É muito mais comum em crianças que em adultos.
1 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
2 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
3 Cerebelo: Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como “encéfalo pequeno“, com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.
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