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Síndrome de Lynch

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O que é a síndrome1 de Lynch?

A síndrome1 de Lynch é uma condição hereditária que faz com que as pessoas tenham um maior risco de ter cânceres do trato digestivo, ginecológico e em outros órgãos. As pessoas que têm síndrome1 de Lynch têm um risco significativamente aumentado de desenvolver câncer2 colorretal e também um maior risco de terem câncer2 do endométrio3, câncer2 gástrico, câncer2 do ovário4, câncer2 do intestino delgado5, câncer2 do pâncreas6, câncer2 do trato urinário7, câncer2 do rim8, câncer2 do ducto biliar, certos tumores da pele9 e tumores cerebrais. Pessoas com síndrome1 de Lynch também podem estar em risco ligeiramente aumentado de terem câncer2 de mama10 e de próstata11.

Embora somente 3 a 5% da totalidade dos casos de câncer2 de cólon12 e reto13 se devam à síndrome1 de Lynch, os indivíduos que têm essa condição portam 70% de chances de desenvolverem a doença e de ela ocorrer em idades mais jovens que a dos outros tipos de tumores.

Saiba mais sobre "Câncer2 de estômago14", "Câncer2 de próstata11" e "Câncer2 de pele9 não-melanoma15".

Quais são as causas da síndrome1 de Lynch?

A síndrome1 de Lynch é uma condição genética, de herança autossômica16 dominante, o que significa que o risco de câncer2 pode ser passado de geração em geração de uma mesma família. Uma mutação17 (alteração) em certos genes já conhecidos confere a uma pessoa um maior risco de desenvolver câncer2 colorretal e outros cânceres relacionados ao longo da vida.

Basta que apenas um dos pais tenha genes alterados para transmitir esse risco aos filhos. As mulheres também têm um risco aumentado de desenvolver câncer2 de endométrio3 ou de ovário4. Algumas pessoas desenvolvem mudanças em genes que não são herdados, mas relacionados ao processo de envelhecimento e outras causas que ainda não são bem compreendidas.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Lynch?

Quando várias pessoas do mesmo lado da família têm câncer2 colorretal, é possível que estejam apresentando síndrome1 de Lynch. A idade média para o diagnóstico18 de câncer2 colorretal na população em geral é de de 72 anos, mas para o câncer2 colorretal em alguém com síndrome1 de Lynch é de 45 anos. Não se sabe bem o porquê, mas nesta síndrome1, este tipo de tumor19 é um pouco mais provável de se desenvolver no lado direito do cólon12.

Leia sobre "Câncer2 colorretal", "Câncer2 de mama10", "Câncer2 de endométrio3" e "Câncer2 de ovário4".

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Lynch?

A síndrome1 de Lynch deve ser suspeitada se há um histórico familiar que atende às diretrizes do questionário de Bethesda (protocolo de verificação da existência da síndrome1) e pode ser confirmada através de um exame de sangue20. No entanto, nem todas as famílias com síndrome1 de Lynch têm uma mutação17 nos genes tidos como específicos.

Para pessoas já doentes e com história familiar que sugira síndrome1 de Lynch, os testes podem ser realizados em tecido21 tumoral. Como a maioria dos cânceres colorretais são esporádicos e não devidos à síndrome1 de Lynch, os testes genéticos apenas são recomendados para pessoas com antecedentes familiares que sugerem essa síndrome1.

Como prevenir a síndrome1 de Lynch?

O diagnóstico18 genético pré-implantação do embrião no útero22 é um procedimento médico feito quando da fertilização23 in vitro e permite que as pessoas que carregam uma mutação genética24 sejam selecionadas. Os ovos de uma mulher são removidos e fertilizados em laboratório e quando os embriões atingem um certo tamanho, uma célula25 é removida e é testada para a condição hereditária em questão e então os pais podem escolher transferir os embriões que não tenham a mutação17.

Por seu turno, deve-se manter vigilância quanto à possibilidade dos diversos tipos de cânceres possíveis em indivíduos de risco, com colonoscopia26 periódica (a cada 1 ou 2 anos, a partir dos 25 anos), no que se refere ao câncer2 colorretal. Quanto aos tumores extra-cólicos recomenda-se que as mulheres se submetam a exames ginecológicos anuais e determinação do CA-125 a cada um ou dois anos a partir dos 30-35 anos de idade.

Leia também sobre "Colonoscopia26" e "Colectomia".

 

ABCMED, 2018. Síndrome de Lynch. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1317948/sindrome+de+lynch.htm>. Acesso em: 18 ago. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
3 Endométrio: Membrana mucosa que reveste a cavidade uterina (responsável hormonalmente) durante o CICLO MENSTRUAL e GRAVIDEZ. O endométrio sofre transformações cíclicas que caracterizam a MENSTRUAÇÃO. Após FERTILIZAÇÃO bem sucedida, serve para sustentar o desenvolvimento do embrião.
4 Ovário: Órgão reprodutor (GÔNADAS) feminino. Nos vertebrados, o ovário contém duas partes funcionais Sinônimos: Ovários
5 Intestino delgado: O intestino delgado é constituído por três partes: duodeno, jejuno e íleo. A partir do intestino delgado, o bolo alimentar é transformado em um líquido pastoso chamado quimo. Com os movimentos desta porção do intestino e com a ação dos sucos pancreático e intestinal, o quimo é transformado em quilo, que é o produto final da digestão. Depois do alimento estar transformado em quilo, os produtos úteis para o nosso organismo são absorvidos pelas vilosidades intestinais, passando para os vasos sanguíneos.
6 Pâncreas: Órgão nodular (no ABDOME) que abriga GLÂNDULAS ENDÓCRINAS e GLÂNDULAS EXÓCRINAS. A pequena porção endócrina é composta pelas ILHOTAS DE LANGERHANS, que secretam vários hormônios na corrente sangüínea. A grande porção exócrina (PÂNCREAS EXÓCRINO) é uma glândula acinar composta, que secreta várias enzimas digestivas no sistema de ductos pancreáticos (que desemboca no DUODENO).
7 Trato Urinário:
8 Rim: Os rins são órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
9 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
10 Mama: Em humanos, uma das regiões pareadas na porção anterior do TÓRAX. As mamas consistem das GLÂNDULAS MAMÁRIAS, PELE, MÚSCULOS, TECIDO ADIPOSO e os TECIDOS CONJUNTIVOS.
11 Próstata: Glândula que (nos machos) circunda o colo da BEXIGA e da URETRA. Secreta uma substância que liquefaz o sêmem coagulado. Está situada na cavidade pélvica (atrás da parte inferior da SÍNFISE PÚBICA, acima da camada profunda do ligamento triangular) e está assentada sobre o RETO.
12 Cólon:
13 Reto: Segmento distal do INTESTINO GROSSO, entre o COLO SIGMÓIDE e o CANAL ANAL.
14 Estômago: Órgão da digestão, localizado no quadrante superior esquerdo do abdome, entre o final do ESÔFAGO e o início do DUODENO.
15 Melanoma: Neoplasia maligna que deriva dos melanócitos (as células responsáveis pela produção do principal pigmento cutâneo). Mais freqüente em pessoas de pele clara e exposta ao sol.Podem derivar de manchas prévias que mudam de cor ou sangram por traumatismos mínimos, ou instalar-se em pele previamente sã.
16 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
17 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
18 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
19 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
20 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
21 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
22 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
23 Fertilização: Contato entre espermatozóide e ovo, determinando sua união.
24 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
25 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
26 Colonoscopia: Estudo endoscópico do intestino grosso, no qual o colonoscópio é introduzido pelo ânus. A colonoscopia permite o estudo de todo o intestino grosso e porção distal do intestino delgado. É um exame realizado na investigação de sangramentos retais, pesquisa de diarreias, alterações do hábito intestinal, dores abdominais e na detecção e remoção de neoplasias.
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