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Doença de Canavan

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O que é a doença de Canavan?

A doença de Canavan ou síndrome1 de Kanavan é uma doença neurológica degenerativa2 progressiva e fatal que começa na infância, caracterizada pela não transmissão adequada dos impulsos nervosos. É uma das doenças cerebrais degenerativas3 mais comuns da infância. Ela é encontrada mais frequentemente em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, embora também ocorra em outros grupos étnicos.

Quais são as causas da doença de Canavan?

A doença de Canavan é causada por uma anomalia genética hereditária, de transmissão autossômica4 recessiva, que tem como consequência a falta de uma enzima5 essencial à correta formação da substância branca do sistema nervoso6 (deficiência da enzima5 aminoacilase 2).

Qual é o mecanismo fisiológico7 da doença de Canavan?

A doença de Canavan pertence ao grupo de doenças genéticas referidas como leucodistrofias8. Ela é causada por um gene ASPA defeituoso, localizado no cromossomo9 humano 17, que interfere com o crescimento da bainha de mielina10 das fibras nervosas do cérebro11. A bainha de mielina10 é a cobertura gordurosa que envolve as células nervosas12 e atua como um isolador, permitindo a transmissão eficiente de impulsos nervosos. Quando ambos os pais são portadores, embora sadios, há uma possibilidade de 25% de ter uma criança afetada.

Quais são as principais características clínicas da doença de Canavan?

Os sintomas13 da doença de Canavan são variáveis, mas geralmente incluem o aumento da circunferência craniana, a falta de controle da cabeça14, visão15 reduzida e o tônus muscular16 anormal, como rigidez ou flexibilidade excessiva. Crianças com doença de Canavan não conseguem rastejar ou engatinhar, caminhar, sentar ou conversar.

Com o tempo elas podem sofrer convulsões, ficar paralíticas, sofrer atraso de desenvolvimento, ficar cegas, ficar surdas e/ou ter problemas para engolir. Os sintomas13 só se tornam aparentes quando a criança tem de três a nove meses de idade.

Como o médico diagnostica a doença de Canavan?

O diagnóstico17 pré-natal da doença de Canavan pode ser feito por meio de uma simples análise sanguínea pré-natal capaz de detectar a escassez da enzima5 responsável por tal patologia18. Depois do nascimento, os sintomas13 ajudam a levantar a suspeita da doença, a qual pode ainda ser confirmada pelo exame de sangue19.

Saiba mais sobre "Convulsões" e "Pré-natal".

Como o médico trata a doença de Canavan?

A doença de Canavan não tem cura. O tratamento que se realiza envolve apenas a abordagem sintomática20 das queixas.

Como evolui a doença de Canavan?

Depois de aparecerem na primeira infância, entre os três a seis meses de idade, os sintomas13 da doença de Canavan progridem rapidamente. A morte ocorre geralmente antes dos dez anos de idade, mas algumas crianças com formas mais leves da doença sobrevivem até a segunda década de vida.

Leia também sobre "Paralisia21 cerebral infantil", "Autismo" e "Síndrome1 de West".

 

ABCMED, 2017. Doença de Canavan. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1297238/doenca+de+canavan.htm>. Acesso em: 27 fev. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Degenerativa: Relativa a ou que provoca degeneração.
3 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
4 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
6 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
7 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
8 Leucodistrofias: Doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas).
9 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
10 Bainha de mielina: É uma bainha rica em lipídeos revestindo muitos axônios tanto no sistema nervoso central como no sistema nervoso periférico. Ela é um isolante elétrico que permite uma condução mais rápida e mais energeticamente eficiente dos impulsos nervosos. Esta bainha é formada pelas membranas celulares das células da glia (células de Schwann no sistema nervoso periférico e oligodendróglia no sistema nervoso central).
11 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
12 Células Nervosas: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Cabeça:
15 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
16 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
19 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
20 Sintomática: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
21 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
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