Doença de Canavan

O que é a doença de Canavan?

A doença de Canavan ou síndrome de Kanavan é uma doença neurológica degenerativa progressiva e fatal que começa na infância, caracterizada pela não transmissão adequada dos impulsos nervosos. É uma das doenças cerebrais degenerativas mais comuns da infância. Ela é encontrada mais frequentemente em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, embora também ocorra em outros grupos étnicos.

Quais são as causas da doença de Canavan?

A doença de Canavan é causada por uma anomalia genética hereditária, de transmissão autossômica recessiva, que tem como consequência a falta de uma enzima essencial à correta formação da substância branca do sistema nervoso (deficiência da enzima aminoacilase 2).

Qual é o mecanismo fisiológico da doença de Canavan?

A doença de Canavan pertence ao grupo de doenças genéticas referidas como leucodistrofias. Ela é causada por um gene ASPA defeituoso, localizado no cromossomo humano 17, que interfere com o crescimento da bainha de mielina das fibras nervosas do cérebro. A bainha de mielina é a cobertura gordurosa que envolve as células nervosas e atua como um isolador, permitindo a transmissão eficiente de impulsos nervosos. Quando ambos os pais são portadores, embora sadios, há uma possibilidade de 25% de ter uma criança afetada.

Quais são as principais características clínicas da doença de Canavan?

Os sintomas da doença de Canavan são variáveis, mas geralmente incluem o aumento da circunferência craniana, a falta de controle da cabeça, visão reduzida e o tônus muscular anormal, como rigidez ou flexibilidade excessiva. Crianças com doença de Canavan não conseguem rastejar ou engatinhar, caminhar, sentar ou conversar.

Com o tempo elas podem sofrer convulsões, ficar paralíticas, sofrer atraso de desenvolvimento, ficar cegas, ficar surdas e/ou ter problemas para engolir. Os sintomas só se tornam aparentes quando a criança tem de três a nove meses de idade.

Como o médico diagnostica a doença de Canavan?

O diagnóstico pré-natal da doença de Canavan pode ser feito por meio de uma simples análise sanguínea pré-natal capaz de detectar a escassez da enzima responsável por tal patologia. Depois do nascimento, os sintomas ajudam a levantar a suspeita da doença, a qual pode ainda ser confirmada pelo exame de sangue.

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Como o médico trata a doença de Canavan?

A doença de Canavan não tem cura. O tratamento que se realiza envolve apenas a abordagem sintomática das queixas.

Como evolui a doença de Canavan?

Depois de aparecerem na primeira infância, entre os três a seis meses de idade, os sintomas da doença de Canavan progridem rapidamente. A morte ocorre geralmente antes dos dez anos de idade, mas algumas crianças com formas mais leves da doença sobrevivem até a segunda década de vida.

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