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Glicogenoses - como elas são?

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O que são as glicogenoses?

As glicogenoses, também chamadas dextroses ou doenças do armazenamento de glicogênio1, são enfermidades secundárias a um erro no metabolismo2, o qual resulta em concentrações alteradas de glicogênio1 no organismo, principalmente no fígado3 e nos músculos4.

Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado. A condição foi primeiramente constatada por Von Gierke em 1929 e, por isso, uma das formas dessa deficiência foi denominada de Doença de Von Gierke.

Quais são as causas das glicogenoses?

As glicogenoses podem ser genéticas (herança autossômica5 recessiva) ou adquiridas. As de causas genéticas devem-se a um erro congênito6 do metabolismo2 em virtude da ausência ou deficiência enzimática envolvida na síntese ou degradação do glicogênio1. As adquiridas são causadas por intoxicação com o alcaloide7 castanospermina.

Qual é o mecanismo fisiológico8 das glicogenoses?

O glicogênio1 é a forma através da qual o organismo armazena a glicose9. Ele está presente em todas as células10 animais, sendo mais abundante no fígado3 e nos músculos4. A glicose9 ingerida chega ao fígado3 pela veia porta11. Quando há necessidade de uso da glicose9, ocorre uma “quebra” do glicogênio1 por meio de processo enzimático ocorrendo então liberação dela para a circulação12 sanguínea. Dessa forma, o fígado3 proporciona a liberação de glicose9 para vários órgãos, incluindo o cérebro13.

Quando o glicogênio1 não consegue ser “quebrado” devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e o organismo sofre as consequências desse excesso e da falta de glicose9. Existem onze doenças distintas de armazenamento de glicogênio1. A deficiência da síntese de glicogênio1, embora não resulte no armazenamento de glicogênio1, é frequentemente classificada como glicogenose tipo 0, porque pode causar problemas semelhantes.

Quais são as principais características clínicas das glicogenoses?

As deficiências enzimáticas resultam em maior concentração do glicogênio1 em diversos tecidos do organismo. As glicogenoses são classificadas em doze tipos diferentes, nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados.

A glicogenose tipo I representa cerca de 25% do total das glicogenoses e é caracterizada pela deficiência da enzima14 glicose9-6-fosfatase, responsável pela reação final do processo de glicogenólise15 e gliconeogênese16. Portanto, os indivíduos com esta doença são incapazes de converter a glicose9-6-fosfato em glicose9 livre para a circulação12 sanguínea, resultando no acúmulo excessivo de glicogênio1 no fígado3, rins17 e mucosa intestinal18.

A diferenciação clínica entre as glicogenoses às vezes é difícil, mas o tipo I é tomado aqui como exemplo por ser o mais grave e o de início mais precoce. A hipoglicemia19, convulsão20, hepatomegalia21, cetose e acidemia22 láctica23 já podem estar presentes desde o período neonatal ou aparecerem após alguns meses de vida. O fígado3 tem consistência habitual, superfície lisa, mas pode atingir a fossa ilíaca24 direita e esquerda.

Saiba mais sobre "Hipoglicemia19", "Convulsões", "Hepatomegalia21" e "Cetose".

Alguns sintomas25, são: fácies de boneca, sangramentos nasais frequentes, diarreia26 intermitente27, retardo de crescimento, adiposidade exagerada e musculatura diminuída. Com algum tempo de evolução da doença, pode-se encontrar: xantomas, alteração da retina28, pancreatite29, cálculo30 na vesícula biliar31, hipertensão32 pulmonar devido à produção anômala de aminas vasoativas como serotonina e doença renal33 crônica com nefromegalia34 e hipercalciúria35.

O adenoma36 hepático geralmente ocorre durante ou após a puberdade, mas pode se desenvolver em qualquer idade e se transformar em hepatocarcinoma37 após muitos anos.

Leia sobre "Pancreatite29", "Cálculos biliares" e "Hipertensão32 pulmonar".

Como o médico diagnostica as glicogenoses?

O diagnóstico38 deve partir dos sintomas25, mas como a glicogenose pode simular um quadro respiratório, a gasometria arterial ou venosa e a ausculta39 pulmonar são indispensáveis. A medida da glicemia40 e a constatação de hepatomegalia21 auxiliam no diagnóstico38. Para complementar o diagnóstico38, associa-se o quadro clínico a testes de tolerância oral à glicose9 e lactato41, em jejum e após dieta rica em carboidrato42.

O lactato41 é muito alto em jejum e diminui após a administração de glicose9 na dieta. Esses pacientes também apresentam triglicérides43, colesterol44, ureia45 e transaminases discretamente elevadas no sangue46. A biópsia47 hepática48 com dosagem da atividade enzimática e a análise molecular tornam o diagnóstico38 definitivo.

Como o médico trata as glicogenoses?

Para se manterem equilibradas, as crianças com glicogenose dependem de fonte exógena de glicose9. Por isso, quando submetidos a um jejum prolongado, como no caso de procedimentos cirúrgicos, por exemplo, devem receber infusão endovenosa de glicose9. A terapia nutricional deve ser constituída por alimentação sem açúcares de rápida absorção e com produtos ricos em amido. A utilização de infusão intragástrica contínua durante a noite geralmente é necessária na fase inicial até a adaptação à dieta.

A ingestão de alimentos deve ser fracionada em 5 a 6 refeições durante o dia. Alguns autores aconselham que o aleitamento materno49 seja feito a cada 3 horas, junto com a suplementação50 de glicose9 diluída em água. A introdução de outros alimentos pode ter início entre 4 e 6 meses de idade, devendo ser dada prioridade aos alimentos ricos em amido. A dieta com alto teor de proteína não é aconselhada.

Alimentos e medicações com galactose51 e frutose52 devem ser evitados e utilizadas fórmulas alimentares infantis sem lactose53. A suplementação50 de vitaminas e sais minerais, principalmente de cálcio, pode ser necessária devido à limitada ingestão de leite e frutas. A hiperuricemia necessita de medicações específicas.

Um transplante renal33 pode ser necessário, no caso de evolução para a insuficiência renal54 crônica. O transplante hepático é recomendado para crianças com importante déficit de estatura, as que não responderam ao tratamento dietético ou quando existe adenoma36 hepático, devido à possibilidade da transformação maligna.

Quais são as complicações possíveis das glicogenoses?

Os pacientes com glicogenoses têm um risco aumentado de osteoporose55.

Mais informações relacionadas em "Teste de tolerância à glicose9", "Insuficiência renal54 crônica", "Transplante renal33" e "Transplante de fígado3".

 

ABCMED, 2017. Glicogenoses - como elas são?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1285923/glicogenoses+como+elas+sao.htm>. Acesso em: 21 mar. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.
2 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
3 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
4 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
5 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
6 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
7 Alcaloide: Classe de substâncias orgânicas nitrogenadas com características básicas.
8 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
9 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
10 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
11 Veia porta: Veia curta e calibrosa formada pela união das veias mesentérica superior e esplênica.
12 Circulação: 1. Ato ou efeito de circular. 2. Facilidade de se mover usando as vias de comunicação; giro, curso, trânsito. 3. Movimento do sangue, fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos do corpo e do coração.
13 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
14 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
15 Glicogenólise: Consiste na conversão de glicogênio em glicose, realizada no fígado, geralmente entre as refeições.
16 Gliconeogênese: Formação de novo açúcar. É o caminho pelo qual é produzida a glicose a partir de compostos aglicanos (não-açúcares ou não-carboidratos), sendo a maior parte deste processo realizado no fígado (principalmente em jejum) e uma menor parte realizada no córtex renal.
17 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
18 Mucosa Intestinal: Revestimento dos INTESTINOS, consistindo em um EPITÉLIO interior, uma LÂMINA PRÓPRIA média, e uma MUSCULARIS MUCOSAE exterior. No INTESTINO DELGADO, a mucosa é caracterizada por várias dobras e muitas células absortivas (ENTERÓCITOS) com MICROVILOSIDADES.
19 Hipoglicemia: Condição que ocorre quando há uma queda excessiva nos níveis de glicose, freqüentemente abaixo de 70 mg/dL, com aparecimento rápido de sintomas. Os sinais de hipoglicemia são: fome, fadiga, tremores, tontura, taquicardia, sudorese, palidez, pele fria e úmida, visão turva e confusão mental. Se não for tratada, pode levar ao coma. É tratada com o consumo de alimentos ricos em carboidratos como pastilhas ou sucos com glicose. Pode também ser tratada com uma injeção de glucagon caso a pessoa esteja inconsciente ou incapaz de engolir. Também chamada de reação à insulina.
20 Convulsão: Episódio agudo caracterizado pela presença de contrações musculares espasmódicas permanentes e/ou repetitivas (tônicas, clônicas ou tônico-clônicas). Em geral está associada à perda de consciência e relaxamento dos esfíncteres. Pode ser devida a medicamentos ou doenças.
21 Hepatomegalia: Aumento anormal do tamanho do fígado.
22 Acidemia: Estado caracterizado pelo aumento da concentração do hidrogênio iônico e queda do potencial de hidrogênio no sangue.
23 Láctica: Diz-se de ou ácido usado como acidulante e intermediário químico; lática.
24 Fossa ilíaca: É uma das divisões da anatomia para a superfície da parede abdominal. Existe a fossa ilíaca direita que se localiza abaixo da região umbilical, próxima ao quadril do lado direito e tem como principais órgãos que se encontram sob esta região o ceco e o apêndice. E existe a fossa ilíaca esquerda que se localiza abaixo da região umbilical, próxima ao quadril do lado esquerdo. O principal órgão que se encontra sob esta região é a projeção do cólon sigmoide.
25 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
26 Diarréia: Aumento do volume, freqüência ou quantidade de líquido nas evacuações.Deve ser a manifestação mais freqüente de alteração da absorção ou transporte intestinal de substâncias, alterações estas que em geral são devidas a uma infecção bacteriana ou viral, a toxinas alimentares, etc.
27 Intermitente: Nos quais ou em que ocorrem interrupções; que cessa e recomeça por intervalos; intervalado, descontínuo. Em medicina, diz-se de episódios de febre alta que se alternam com intervalos de temperatura normal ou cujas pulsações têm intervalos desiguais entre si.
28 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
29 Pancreatite: Inflamação do pâncreas. A pancreatite aguda pode ser produzida por cálculos biliares, alcoolismo, drogas, etc. Pode ser uma doença grave e fatal. Os primeiros sintomas consistem em dor abdominal, vômitos e distensão abdominal.
30 Cálculo: Formação sólida, produto da precipitação de diferentes substâncias dissolvidas nos líquidos corporais, podendo variar em sua composição segundo diferentes condições biológicas. Podem ser produzidos no sistema biliar (cálculos biliares) e nos rins (cálculos renais) e serem formados de colesterol, ácido úrico, oxalato de cálcio, pigmentos biliares, etc.
31 Vesícula Biliar: Reservatório para armazenar secreção da BILE. Através do DUCTO CÍSTICO, a vesícula libera para o DUODENO ácidos biliares em alta concentração (e de maneira controlada), que degradam os lipídeos da dieta.
32 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
33 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
34 Nefromegalia: Aumento do volume dos rins.
35 Hipercalciúria: Eliminação de quantidade anormalmente grande de cálcio na urina.
36 Adenoma: Tumor do epitélio glandular de características benignas.
37 Hepatocarcinoma: Hepatocarcinoma (ou carcinoma hepatocelular) é o câncer primário do fígado, ou seja, o câncer derivado das principais células do fígado - os hepatócitos.
38 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
39 Ausculta: Ato de escutar os ruídos internos do organismo, para controlar o funcionamento de um órgão ou perceber uma anomalia; auscultação.
40 Glicemia: Valor de concentração da glicose do sangue. Seus valores normais oscilam entre 70 e 110 miligramas por decilitro de sangue (mg/dl).
41 Lactato: Sal ou éster do ácido láctico ou ânion dele derivado.
42 Carboidrato: Um dos três tipos de nutrientes dos alimentos, é um macronutriente. Os alimentos que possuem carboidratos são: amido, açúcar, frutas, vegetais e derivados do leite.
43 Triglicérides: A principal maneira de armazenar os lipídeos no tecido adiposo é sob a forma de triglicérides. São também os tipos de lipídeos mais abundantes na alimentação. Podem ser definidos como compostos formados pela união de três ácidos graxos com glicerol. Os triglicérides sólidos em temperatura ambiente são conhecidos como gorduras, enquanto os líquidos são os óleos. As gorduras geralmente possuem uma alta proporção de ácidos graxos saturados de cadeia longa, já os óleos normalmente contêm mais ácidos graxos insaturados de cadeia curta.
44 Colesterol: Tipo de gordura produzida pelo fígado e encontrada no sangue, músculos, fígado e outros tecidos. O colesterol é usado pelo corpo para a produção de hormônios esteróides (testosterona, estrógeno, cortisol e progesterona). O excesso de colesterol pode causar depósito de gordura nos vasos sangüíneos. Seus componentes são: HDL-Colesterol: tem efeito protetor para as artérias, é considerado o bom colesterol. LDL-Colesterol: relacionado às doenças cardiovasculares, é o mau colesterol. VLDL-Colesterol: representa os triglicérides (um quinto destes).
45 Ureia: 1. Resíduo tóxico produzido pelo organismo, resulta da quebra de proteínas pelo fígado. É normalmente removida do organismo pelos rins e excretada na urina. 2. Substância azotada. Composto orgânico cristalino, incolor, de fórmula CO(NH2)2 (ou CH4N2O), com um ponto de fusão de 132,7 °C.
46 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
47 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
48 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
49 Aleitamento Materno: Compreende todas as formas do lactente receber leite humano ou materno e o movimento social para a promoção, proteção e apoio à esta cultura. Toda mulher após o parto tem produção de leite - lactação; mas, infelizmente nem todas amamentam.
50 Suplementação: Que serve de suplemento para suprir o que falta, que completa ou amplia.
51 Galactose: 1. Produção de leite pela glândula mamária. 2. Monossacarídeo usualmente encontrado em oligossacarídeos de origem vegetal e animal e em polissacarídeos, usado em síntese orgânica e, em medicina, no auxílio ao diagnóstico da função hepática.
52 Frutose: Açúcar encontrado naturalmente em frutas e mel. A frutose encontrada em alimentos processados é derivada do milho. Contém quatro calorias por grama.
53 Lactose: Tipo de glicídio que possui ligação glicosídica. É o açúcar encontrado no leite e seus derivados. A lactose é formada por dois carboidratos menores, chamados monossacarídeos, a glicose e a galactose, sendo, portanto, um dissacarídeo.
54 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
55 Osteoporose: Doença óssea caracterizada pela diminuição da formação de matriz óssea que predispõe a pessoa a sofrer fraturas com traumatismos mínimos ou mesmo na ausência deles. É influenciada por hormônios, sendo comum nas mulheres pós-menopausa. A terapia de reposição hormonal, que administra estrógenos a mulheres que não mais o produzem, tem como um dos seus objetivos minimizar esta doença.
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