Anemia de Fanconi

O que é anemia¹ de Fanconi?

A anemia¹ de Fanconi é uma forma rara de anemia¹ que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos e não deve ser confundida com a síndrome² renal³, também descrita por Fanconi e que, igualmente, leva o seu nome. A doença foi descrita originalmente pelo pediatra suíço Guido Fanconi.

Quais são as causas da anemia¹ de Fanconi?

A anemia¹ de Fanconi é uma doença hereditária rara, autossômica⁴ recessiva, podendo ocorrer também por alterações ligadas ao cromossomo⁵ X. Ela é causada por mutações em genes envolvidos na reparação do DNA e na estabilidade genômica. Já foram identificados cerca de 15 genes responsáveis. Ela causa uma deficiência da medula óssea⁶ que impede a produção de células sanguíneas⁷ normais.

Qual é a fisiopatologia⁸ da anemia¹ de Fanconi?

A anemia¹ de Fanconi faz com que a medula óssea⁶ produza muitos glóbulos defeituosos, causando, além da anemia¹, outros problemas de saúde⁹ como a leucemia¹⁰. Ela pode ser acompanhada de alterações em outros órgãos do corpo.

Quais são as principais características clínicas da anemia¹ de Fanconi?

Apesar da anemia¹ de Fanconi ser uma doença do sangue¹¹, ela pode afetar muitos outros órgãos e tecidos do corpo. Como em todas as anemias, na anemia¹ de Fanconi o conteúdo de hemoglobina¹² no sangue¹¹ desce abaixo do normal. Além das alterações sanguíneas, esta anemia¹ é caracterizada por baixa estatura, anomalias no esqueleto¹³, anomalias no rosto e nos polegares, incidência¹⁴ aumentada de tumores sólidos, leucemias, insuficiência¹⁵ progressiva da medula óssea⁶ e alterações renais.

Outras anomalias podem estar presentes, como baixo peso, microcefalia¹⁶, microftalmia, anomalias da pigmentação da pele¹⁷ e hipoplasia¹⁸ da eminência tenar¹⁹. A fertilidade está comprometida, principalmente nos homens, mas também nas mulheres.

Como o médico diagnostica a anemia¹ de Fanconi?

O diagnóstico²⁰ é feito através da observação clínica dos sintomas²¹ e sinais²² da doença e pela realização de exames de sangue¹¹ com avaliação do volume corpuscular médio. A ressonância magnética²³, a ecografia²⁴ e a radiografia podem ser úteis para identificar problemas associados.

Para diagnosticar a anemia¹ de Fanconi, como as demais anemias, são fundamentais um hemograma, um exame de hemoglobina¹² e a dosagem dos níveis de ferritina. Outros exames que ajudam a diferenciar a anemia¹ de Fanconi das outras anemias podem ser eletroforese da hemoglobina¹², esfregaço de sangue¹¹ periférico, contagem de reticulócitos, níveis de ferro, vitamina²⁵ B12 e ácido fólico, níveis de bilirrubina²⁶, níveis de chumbo no sangue¹¹, testes de função hepática²⁷ e renal³ e biópsia²⁸ da medula óssea⁶. Exames de urina²⁹, testes genéticos e exames sorológicos também podem ser usados para excluir outros tipos de anemia¹.

Como o médico trata a anemia¹ de Fanconi?

O tratamento radical para a anemia¹ de Fanconi é o transplante de medula óssea⁶. Tratamentos mais conservadores e paliativos³⁰ podem ser transfusões sanguíneas e uso de corticosteroides. O tratamento sintomático³¹ inclui a administração oral de andrógenos³², o que pode melhorar a contagem de células sanguíneas⁷ em alguns doentes. Se esses pacientes desenvolvem doenças malignas, o tratamento fica mais complicado pela maior sensibilidade da medula óssea⁶ à radiação e à quimioterapia³³.

Como evolui a anemia¹ de Fanconi?

A maior parte dos bebês³⁴ que nascem com anemia¹ de Fanconi deve ser seguida constantemente para que não desenvolva leucemia¹⁰, uma complicação tardia e frequente neste tipo de anemia¹. A esperança média de vida para os portadores da doença varia entre 20 e 30 anos. As causas de morte mais comuns relacionadas à doença são insuficiência¹⁵ da medula óssea⁶, leucemia¹⁰ e tumores sólidos. As neoplasias³⁵ levam a um mau prognóstico³⁶, com uma esperança de vida mais reduzida.

Como prevenir a anemia¹ de Fanconi?

Sendo uma doença hereditária, a anemia¹ de Fanconi não tem como ser evitada. Há, contudo, a possibilidade de um aconselhamento genético antes da concepção³⁷.