Osteogênese imperfeita
O que é osteogênese imperfeita?
Osteogênese imperfeita, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein é uma doença rara dos ossos (1:25.000), de origem genética e hereditária, em que os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças já nascem mortas ou com fraturas devido às contrações uterinas e não sobrevivem por muito tempo.
Saiba mais sobre "Fratura1 óssea".
Quais são as causas da osteogênese imperfeita?
Os pacientes com osteogênese imperfeita nascem sem uma proteína essencial à formação do colágeno2 dos ossos ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que o colágeno2 é um importante componente estrutural dos ossos, estes se tornam anormalmente frágeis e quebradiços.
Quais são as principais características clínicas da osteogênese imperfeita?
A osteogênese imperfeita apresenta distintos graus de gravidade, podendo ocorrer desde a forma gravíssima, que leva à morte do bebê ainda no útero3 materno, até formas leves, que só se manifestam mais tardiamente, como uma pequena diminuição da resistência óssea. A falta de colágeno2 não afeta apenas os ossos, mas altera muitas outras estruturas do corpo que utilizam essa proteína como, por exemplo, a pele4 e os vasos sanguíneos5. No entanto, o sinal6 mais evidente da doença é a quebra fácil dos ossos.
Habitualmente, eles são tão frágeis que podem fraturar mesmo com uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, com um simples movimento brusco do corpo. Existem até mesmo fraturas que ocorrem sem nenhuma causa aparente, somente com o peso ou trações do próprio corpo.
Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado. Além disso, ocorrem sintomas7 como esclerótica8 ocular azulada, dentes acinzentados e frágeis, diminuição da acuidade auditiva, baixa estatura, encurvamento dos ossos, aumento da flexibilidade, sudorese9 aumentada e hipotonia10 muscular.
Em virtude dos diferentes graus de gravidade da doença, nem todos os pacientes possuem todas essas características. A doença já presente antes mesmo do nascimento representa maior gravidade do que aquela só diagnosticada na vida adulta. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas7 durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa11.
Como o médico diagnostica a osteogênese imperfeita?
O diagnóstico12 dessa doença pode ser feito ainda na gravidez13, por meio da ecografia14. Os casos muito ligeiros só vêm a ser detectados na adolescência ou ainda mais tarde. A confirmação diagnóstica é feita a partir de critérios clínicos e exames complementares, especialmente o estudo radiológico e da densitometria15 do esqueleto16 e dos marcadores do metabolismo17 ósseo e do colágeno2.
Leia mais sobre "Densitometria15 óssea", "Cintilografia18 óssea" e "Menopausa11".
Como o médico trata a osteogênese imperfeita?
O tratamento da fragilidade óssea é feito através de vários produtos, dentre os quais os bifosfonatos e a calcitonina19 se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia20 e da alimentação. As fraturas são tratadas de maneira habitual. Em alguns casos, pode ser necessária a cirurgia ortopédica. Porém, não há cura para essa doença.
Como evolui a osteogênese imperfeita?
As crianças que sobrevivem ao nascer, em geral já têm múltiplas fraturas e o crânio21 mole e quase sempre não sobrevivem por muito mais tempo. As que continuam vivendo, vão sofrendo durante a vida diversas fraturas e não crescem como as crianças sem a doença, tornando-se pequenas e deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.
Como prevenir a osteogênese imperfeita?
Não há como prevenir a osteogênese imperfeita, mas pode-se minorar os efeito dela fazendo exercícios físicos orientados por fisioterapeutas, ingerindo alimentos naturais e saudáveis, evitando o consumo de álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes.
Quais são as complicações possíveis da osteogênese imperfeita?
As formas gravíssimas podem causar a morte do bebê ainda no útero3 materno e as mais leves manifestam-se tardiamente, como uma pequena diminuição da resistência óssea. As formas intermediárias podem deixar sequelas22 ósseas irreversíveis e deformidades no esqueleto16. Quando acontece fratura1 de crânio21 pode ocorrer lesão23 cerebral e morte.
Veja também sobre "Fisioterapia20", "Osteoporose24", "Osteomalácia25" e "Raquitismo26".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.