Ceratodermia palmoplantar

O que é ceratodermia palmoplantar?

A ceratodermia palmoplantar corresponde a um grupo de condições da pele¹ caracterizado pelo espessamento das palmas das mãos² e sola dos pés. Ela também pode ser uma característica de várias síndromes subjacentes. Em formas raras da doença, outras regiões da pele¹ e outros órgãos além da pele¹ também podem ser afetados.

Quais são as causas da ceratodermia palmoplantar?

A ceratodermia palmoplantar pode, mais comumente, ser adquirida durante a vida ou ser herdada. As formas adquiridas podem surgir devido a mudanças na saúde³ ou no ambiente de uma pessoa e as formas herdadas são causadas por mutações genéticas que resultam em anormalidades da queratina, uma proteína da pele¹.

As formas herdadas estão presentes em mais de um membro da família e, dependendo dos genes envolvidos, a herança pode ser autossômica⁴ dominante ou autossômica⁴ recessiva. A herança autossômica⁴ dominante significa ter uma mutação⁵ em apenas uma cópia do gene responsável em cada célula⁶. A pessoa afetada herda o gene mutado de apenas um dos pais. Em alguns casos, a mutação⁵ ocorre pela primeira vez em uma pessoa sem histórico familiar da doença.

Quando uma pessoa com uma mutação⁵ que causa uma condição autossômica⁴ dominante tem filhos, cada criança tem uma chance de 50% de herdar essa mutação⁵. A herança autossômica⁴ recessiva significa que, para ser afetada, uma pessoa deve ter uma mutação⁵ em ambas as cópias do gene responsável em cada célula⁶. As pessoas afetadas herdam uma cópia do gene mutado de cada um dos pais. Quando os dois pais portadores têm filhos, cada um deles tem 25% de chance de ser afetado, 50% de chance de ser um portador não afetado e 25% de chance de não ser afetado e não ser portador.

A forma adquirida da ceratodermia palmoplantar pode ser causada por drogas, desnutrição⁷, substâncias químicas, doenças sistêmicas, câncer⁸ ou infecções⁹.

Saiba mais sobre as "Diferenças entre inflamação¹⁰ e infecção¹¹".

Quais são as principais características clínicas da ceratodermia palmoplantar?

Além do médico poder identificar a pele¹ espessa nas palmas das mãos² e solas dos pés, pode haver também envolvimento de outras áreas da pele¹, assim como das unhas¹², cabelos, dentes e outros órgãos do corpo. É importante distinguir entre ceratodermia palmoplantar adquirida e hereditária, porque o tratamento de cada uma é diferente da outra.

A ceratodermia palmoplantar pode apresentar-se sob as formas epidermolíticas, com destruição da pele¹, não epidermolítica e em vários tipos diferentes:

Ceratodermia palmoplantar difusa se caracteriza por uma hiperceratose¹³ espalhada sobre toda a palma das mãos² e/ou sola dos pés.
Ceratodermia focal é quando grandes massas de queratina se desenvolvem em locais de maior atrito dos pés, embora também nas palmas das mãos² e outros locais, num padrão de calosidades discoides ou lineares.
Ceratodermia palmoplantar pontuada é uma forma na qual muitas pequenas ceratoses, na forma de "gotas de chuva", envolvem as superfícies palmo plantares.

Como o médico diagnostica a ceratodermia palmoplantar?

O diagnóstico¹⁴ de ceratodermia palmoplantar envolve um exame clínico dos sintomas¹⁵, avaliação da história médica e familiar, uma biópsia¹⁶ da pele¹ analisada ao microscópio e teste genético. A história familiar pode ser útil na identificação da forma hereditária e no estabelecimento do padrão de herança, mas a falta de um histórico familiar não é necessariamente evidência da forma adquirida.

Uma biópsia¹⁶ da pele¹ afetada deve fazer parte do diagnóstico¹⁴ e pode mostrar características mais específicas de um subtipo da ceratodermia palmoplantar. A distinção entre as formas líticas e não líticas da ceratodermia palmoplantar é útil para se fazer diferentes opções de tratamento. A histopatologia¹⁷ (exame de biópsia¹⁶ ao microscópio) também é necessária para descartar outras condições com características sobrepostas. O teste genético permite um diagnóstico¹⁴ preciso, bem como aconselhamento em relação ao padrão de herança e risco de recorrência¹⁸.

Como o médico trata a ceratodermia palmoplantar?

O tratamento da ceratodermia palmoplantar hereditária ou adquirida não é fácil. O objetivo do tratamento é suavizar a pele¹ espessa e torná-la menos perceptível. Em muitos casos, o tratamento só resulta em melhora de curto prazo e, frequentemente, tem efeitos colaterais¹⁹ indesejados.

Para pessoas com a forma adquirida, é importante rastrear doenças sistêmicas, infecções⁹, drogas e neoplasias²⁰. Tratar a condição subjacente ou impedir possíveis fatores desencadeantes é o tratamento mais eficaz para a ceratodermia palmoplantar adquirida.

Pessoas com ceratodermia palmoplantar herdada devem ser encorajadas a falar com um conselheiro genético, que pode avaliar minuciosamente a história da família, avaliar riscos de recorrência¹⁸, facilitar o teste genético, se desejado, e discutir opções reprodutivas.