Deficiência de biotinidase: conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução, prevenção, possíveis complicações
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O que é a deficiência de biotinidase?
A biotinidase é uma enzima1 responsável pela utilização e reutilização da biotina (ou vitamina2 H) pelo organismo. A biotina é necessária para o perfeito funcionamento das carboxilases, as quais atuam no metabolismo3 de algumas gorduras, carboidratos e proteínas4. Se a biotinidase é deficiente, as carboxilases são incapazes de exercer suas funções normais. Com a deficiência da biotinidase, o organismo precisa da biotina em quantidades maiores do que a propiciada pela dieta normal. A deficiência de biotinidase tem importantes repercussões metabólicas e é um distúrbio do metabolismo3.
Qual a causa da deficiência de biotinidase?
A deficiência de biotinidase é um raro defeito hereditário autossômico5 recessivo e inato do metabolismo3 da biotina que impede o organismo de fazer a reciclagem dessa substância ou de usar a biotina fornecida pela dieta.
Quais são os principais sinais6 e sintomas7 da deficiência de biotinidase?
Os sintomas7 da deficiência de biotinidase normalmente se manifestam já nos primeiros meses de vida, mas podem aparecer ainda mais cedo, com semanas de vida ou só surgirem mais tarde, após alguns anos. São muito variáveis entre diferentes crianças, mas geralmente incluem queda de cabelo8, atraso de desenvolvimento, hipotonia9 muscular, convulsões, infecções10 da pele11, ataxia12, perda de audição, problemas da visão13, da audição e da respiração, problemas de fala, aumento de tamanho do baço14 e coma15. Os primeiros sintomas7 da deficiência da biotinidase geralmente são convulsões, taquipneia16 (respiração rápida), respiração ruidosa, apneia17, erupções de pele11, queda parcial ou total de cabelos, conjuntivite18 e atraso no desenvolvimento mental.
Como o médico diagnostica a deficiência de biotinidase?
Embora os sintomas7 possam sugerir o diagnóstico19 de deficiência de biotinidase ele pode também ser feito pela detecção da atividade da enzima1 no soro20 dos pacientes. O ideal é que o diagnóstico19 seja precoce, antes de qualquer sintoma21, e que o pronto tratamento da doença assegure uma vida normal, sem sintomas7. O exame pertinente deve ser incluído no Teste do Pezinho, feito ao nascer, ainda na maternidade. Em presença de fatores de risco é possível fazer-se um diagnóstico19 pré-natal, medindo-se a atividade da enzima1 em vilosidades coriônicas22 ou em células23 do líquido amniótico24.
Como o médico trata a deficiência de biotinidase?
O tratamento da deficiência de biotinidase é muito simples e barato e consiste na reposição oral de biotina, em doses de 10 a 20 mg/dia, por tempo indeterminado.
Como evolui a deficiência de biotinidase?
As crianças com deficiências de biotinidase experimentam melhoras significativas e rápidas com o uso precoce da biotina e têm um desenvolvimento praticamente normal. Algumas consequências clínicas já estabelecidas podem mesmo ser revertidas total ou parcialmente pelo tratamento.
Como prevenir a deficiência de biotinidase?
O diagnóstico19 e o tratamento precoces são a melhor maneira de prevenir o aparecimento dos sintomas7 da deficiência de biotinidase.
Quais são as complicações da deficiência de biotinidase?
A maior complicação da deficiência de biotinidase não tratada é o retardo mental.
Os pacientes com deficiência de biotinidase frequentemente têm infecções10 de repetição, devido a uma função imunológica anormal.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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