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Deficiência de biotinidase: conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução, prevenção, possíveis complicações

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O que é a deficiência de biotinidase?

A biotinidase é uma enzima1 responsável pela utilização e reutilização da biotina (ou vitamina2 H) pelo organismo. A biotina é necessária para o perfeito funcionamento das carboxilases, as quais atuam no metabolismo3 de algumas gorduras, carboidratos e proteínas4. Se a biotinidase é deficiente, as carboxilases são incapazes de exercer suas funções normais. Com a deficiência da biotinidase, o organismo precisa da biotina em quantidades maiores do que a propiciada pela dieta normal. A deficiência de biotinidase tem importantes repercussões metabólicas e é um distúrbio do metabolismo3.

Qual a causa da deficiência de biotinidase?

A deficiência de biotinidase é um raro defeito hereditário autossômico5 recessivo e inato do metabolismo3 da biotina que impede o organismo de fazer a reciclagem dessa substância ou de usar a biotina fornecida pela dieta.

Quais são os principais sinais6 e sintomas7 da deficiência de biotinidase?

Os sintomas7 da deficiência de biotinidase normalmente se manifestam já nos primeiros meses de vida, mas podem aparecer ainda mais cedo, com semanas de vida ou só surgirem mais tarde, após alguns anos. São muito variáveis entre diferentes crianças, mas geralmente incluem queda de cabelo8, atraso de desenvolvimento, hipotonia9 muscular, convulsões, infecções10 da pele11, ataxia12, perda de audição, problemas da visão13, da audição e da respiração, problemas de fala, aumento de tamanho do baço14 e coma15. Os primeiros sintomas7 da deficiência da biotinidase geralmente são convulsões, taquipneia16 (respiração rápida), respiração ruidosa, apneia17, erupções de pele11, queda parcial ou total de cabelos, conjuntivite18 e atraso no desenvolvimento mental.

Como o médico diagnostica a deficiência de biotinidase?

Embora os sintomas7 possam sugerir o diagnóstico19 de deficiência de biotinidase ele pode também ser feito pela detecção da atividade da enzima1 no soro20 dos pacientes. O ideal é que o diagnóstico19 seja precoce, antes de qualquer sintoma21, e que o pronto tratamento da doença assegure uma vida normal, sem sintomas7. O exame pertinente deve ser incluído no Teste do Pezinho, feito ao nascer, ainda na maternidade. Em presença de fatores de risco é possível fazer-se um diagnóstico19 pré-natal, medindo-se a atividade da enzima1 em vilosidades coriônicas22 ou em células23 do líquido amniótico24.

Como o médico trata a deficiência de biotinidase?

O tratamento da deficiência de biotinidase é muito simples e barato e consiste na reposição oral de biotina, em doses de 10 a 20 mg/dia, por tempo indeterminado.

Como evolui a deficiência de biotinidase?

As crianças com deficiências de biotinidase experimentam melhoras significativas e rápidas com o uso precoce da biotina e têm um desenvolvimento praticamente normal. Algumas consequências clínicas já estabelecidas podem mesmo ser revertidas total ou parcialmente pelo tratamento.

Como prevenir a deficiência de biotinidase?

O diagnóstico19 e o tratamento precoces são a melhor maneira de prevenir o aparecimento dos sintomas7 da deficiência de biotinidase.

Quais são as complicações da deficiência de biotinidase?

A maior complicação da deficiência de biotinidase não tratada é o retardo mental.

Os pacientes com deficiência de biotinidase frequentemente têm infecções10 de repetição, devido a uma função imunológica anormal.

ABCMED, 2014. Deficiência de biotinidase: conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, evolução, prevenção, possíveis complicações. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/569522/deficiencia-de-biotinidase-conceito-causas-sintomas-diagnostico-tratamento-evolucao-prevencao-possiveis-complicacoes.htm>. Acesso em: 21 nov. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
2 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
3 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
4 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
5 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
6 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
7 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
8 Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
9 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
10 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
11 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
12 Ataxia: Reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. É um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico.
13 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
14 Baço:
15 Coma: 1. Alteração do estado normal de consciência caracterizado pela falta de abertura ocular e diminuição ou ausência de resposta a estímulos externos. Pode ser reversível ou evoluir para a morte. 2. Presente do subjuntivo ou imperativo do verbo “comer.“
16 Taquipneia: Aceleração do ritmo respiratório.
17 Apnéia: É uma parada respiratória provocada pelo colabamento total das paredes da faringe que ocorre principalmente enquanto a pessoa está dormindo e roncando. No adulto, considera-se apnéia após 10 segundos de parada respiratória. Como a criança tem uma reserva menor, às vezes, depois de dois ou três segundos, o sangue já se empobrece de oxigênio.
18 Conjuntivite: Inflamação da conjuntiva ocular. Pode ser produzida por alergias, infecções virais, bacterianas, etc. Produz vermelhidão ocular, aumento da secreção e ardor.
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Soro: Chama-se assim qualquer líquido de características cristalinas e incolor.
21 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
22 Vilosidades coriônicas: A superfície da bolsa amniótica é recoberta por projeções chamadas vilosidades coriônicas, que penetram no endométrio. Ao redor das vilosidades formam-se lacunas por onde circula o sangue materno. Assim elas permitem trocas de substâncias entre o sangue do embrião, que circula nas vilosidades, e o sangue materno, que circula nessas lacunas. Alimento e oxigênio passam do sangue da mãe para o feto, enquanto excreções e gás carbônico fazem o caminho inverso. As vilosidades coriônicas são formadas a partir de um acúmulo de células oriundas do citotrofoblasto que se projetam para o sinciciotrofoblasto iniciando esse desenvolvimento no final da segunda semana de gestação quando são classificadas como primárias. Nas semanas seguintes, tornam-se ramificadas e se denominam vilosidades coriônicas secundárias e posteriormente, terciárias quando, então, formam a parte funcional da membrana placentária na porção embrionária.
23 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
24 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
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Comentários

16/09/2014 - Comentário feito por julia
e otimo,aprendi bastande com isso.
e otimo,aprendi bastande com isso.

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