Erros inatos do metabolismo1 são distúrbios hereditários raros, causados por um defeito genético que altera a capacidade do corpo de derivar energia de alguns nutrientes. Como atualmente são conhecidas várias centenas de erros inatos do metabolismo1, é impossível determinar com precisão quantas pessoas são afetadas por esses distúrbios, mas estima-se que afetem um em cada 4.000 bebês2 nascidos vivos.
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1 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
2 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).