A fenilcetonúria1 é uma doença genética rara, caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima2 fenilalanina3 hidroxilase, que deveria normalmente catalisar a conversão da fenilalanina3 (um aminoácido exógeno, não sintetizado pelo organismo), em tirosina4 (aminoácido essencial às proteínas5 do organismo, sintetizado a partir da fenilalanina3), a qual, por sua vez, está envolvida na síntese da melanina6 (pigmento que confere cor à pele7).
1 Fenilcetonúria: A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida como Teste do Pezinho). Nesta doença, alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível. As crianças que nascem com ela têm um problema digestivo no fígado. Há um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste em retirar a fenilalanina da alimentação por toda a vida.
2 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
3 Fenilalanina: É um aminoácido natural, encontrado nas proteínas vegetais e animais, essencial para a vida humana.
4 Tirosina: É um dos aminoácidos polares, sem carga elétrica, que compõem as proteínas, caracterizado pela cadeia lateral curta na qual está presente um anel aromático e um grupamento hidroxila.
5 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
6 Melanina: Cada uma das diversas proteínas de cor marrom ou preta, encontrada como pigmento em vegetais e animais.
7 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
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