Porfiria1 é um grupo de distúrbios raros, hereditários ou adquiridos, que se manifestam como problemas na pele2 e/ou no sistema nervoso central3 e que se devem a alterações enzimáticas no processo de formação do heme (grupamento químico contendo um átomo de ferro que se junta às porfirinas para formar a hemoglobina4 e a mioglobina).
1 Porfiria: Constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria. Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
4 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
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