AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
Erros inatos do metabolismo1 são distúrbios hereditários raros, causados por um defeito genético que altera a capacidade do corpo de derivar energia de alguns nutrientes. Como atualmente são conhecidas várias centenas de erros inatos do metabolismo1, é impossível determinar com precisão quantas pessoas são afetadas por esses distúrbios, mas estima-se que afetem um em cada 4.000 bebês2 nascidos vivos.
1 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
2 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
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Hérnia1 estrangulada é uma condição em que o conteúdo do saco herniado (um órgão interno ou parte dele) fica preso e tem sua vascularização interrompida, configurando uma situação de emergência2 grave com necessidade de intervenção cirúrgica imediata.
1 Hérnia: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
2 Emergência: 1. Ato ou efeito de emergir. 2. Situação grave, perigosa, momento crítico ou fortuito. 3. Setor de uma instituição hospitalar onde são atendidos pacientes que requerem tratamento imediato; pronto-socorro. 4. Eclosão. 5. Qualquer excrescência especializada ou parcial em um ramo ou outro órgão, formada por tecido epidérmico (ou da camada cortical) e um ou mais estratos de tecido subepidérmico, e que pode originar nectários, acúleos, etc. ou não se desenvolver em um órgão definido.
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