AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença genética autossômica1 dominante, extremamente rara, que afeta uma parte do cérebro2 conhecida como tálamo3, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo. A afecção4 foi descrita pela primeira vez em 1986 por Lugaresi e colaboradores.
1 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
2 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
3 Tálamo: Corpos pareados (contendo principalmente substância cinzenta), que formam uma parte da parede lateral do terceiro ventrículo do cérebro. O tálamo é a maior porção do diencéfalo, sendo geralmente dividido em agregados celulares (conhecidos como grupos nucleares).
4 Afecção: Qualquer alteração patológica do corpo. Em psicologia, estado de morbidez, de anormalidade psíquica.
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O termo extrassístole significa uma batida extra do coração1, podendo ocorrer tanto nas câmaras mais altas desse órgão (átrios), como nas câmaras mais baixas (ventrículos). As extrassístoles são, pois, batimentos isolados que ocorrem antes do que seria esperado.
1 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
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