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Amiloidose: definição, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução

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O que é amiloidose1?

Amiloidose1 é uma doença rara na qual ocorre um depósito de proteína amiloide (uma substância que normalmente não está presente no corpo) nos espaços extracelulares de vários órgãos e tecidos orgânicos. Existe uma amiloidose1 primária, em que desconhece-se a causa do depósito da proteína e uma amiloidose1 secundária, que é consequente ou acompanhante de outras doenças. Outra forma da doença, a amiloidose1 hereditária, afeta principalmente os nervos.

Quais são as causas da amiloidose1?

Como se disse, a amiloidose1 primária é de causa desconhecida. A amiloidose1 secundária geralmente acompanha outras doenças como, por exemplo, tuberculose2, infecções3 dos ossos, artrite reumatoide4 ou ileíte5. Há também uma forma hereditária da doença. Pelo menos algumas formas de amiloidose1 parecem estar associadas ao envelhecimento. Suspeita-se de alguma relação entre elas e a doença de Alzheimer6.

Quais são os principais sinais7 e sintomas8 da amiloidose1?

Dependendo de sua localização e montante, esse depósito de proteína amiloide pode não ter consequências clínicas ou trazer graves perturbações fisiológicas9, afetando o funcionamento de diversos órgãos. Na amiloidose1 primária os principais órgãos afetados são: coração10, pulmões11, pele12, intestinos13, fígado14, rins15 e vasos sanguíneos16, podendo gerar insuficiência cardíaca17, dificuldade de respiração, hipotiroidismo, má absorção de nutrientes, insuficiência hepática18, insuficiência renal19, perturbações nervosas e hematomas20 ou hemorragias21. Na amiloidose1 secundária, a proteína amiloide se deposita principalmente no baço22, fígado14, rins15 e gânglios linfáticos23. O coração10 muito raramente é acometido.

Como o médico diagnostica a amiloidose1?

Dada a grande variabilidade possível dos sintomas8, o diagnostico24 clínico é difícil, embora o diagnóstico24 armado seja fácil. Os médicos devem suspeitar de amiloidose1 sempre que houver falhas de vários órgãos ao mesmo tempo, sem razão aparente, ou se descobrirem uma perturbação nos nervos periféricos de transmissão hereditária.

O diagnóstico24 armado consiste na análise de uma pequena quantidade de gordura abdominal25 aspirada por uma agulha que é inserida próxima ao umbigo26. A proteína amiloide é facilmente evidenciada ao microscópio com o uso de determinados corantes. Com essa técnica pode-se ainda obter uma amostra de tecido27 para realizar uma biópsia28.

Como o médico trata a amiloidose1?

Nem sempre a amiloidose1 exige tratamento. Os que estão disponíveis visam fazer a proteína amiloide regredir ou desaparecer e nem sempre são eficazes. Na amiloidose1 primária pode-se usar determinados medicamentos (como melfalam, prednisolona etc) e na forma secundária é necessário tratar a inflamação29 subjacente. Algumas vezes, os depósitos da proteína amiloide, numa determinada área vital do corpo, precisam ser removidos cirurgicamente. A forma hereditária pode requerer transplante hepático, pois o defeito que produz a proteína amiloide se situa no fígado14.

Como evolui a amiloidose1?

A amiloidose1 tem evolução variável, indo desde uma completa benignidade até uma forma terminal (rara).

Pacientes afetados por amiloidose1 causada por mieloma30 múltiplo possuem um prognóstico31 reservado. A maioria das pessoas que sofrem de ambas as enfermidades morrem dentro de um ou dois anos.

ABCMED, 2013. Amiloidose: definição, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/357489/amiloidose-definicao-causas-sintomas-diagnostico-tratamento-e-evolucao.htm>. Acesso em: 29 mar. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Amiloidose: Amiloidose constitui um grupo de doenças nas quais certas proteínas, que normalmente seriam solúveis, se depositam extracelularmente nos tecidos na forma de fibrilas insolúveis.
2 Tuberculose: Doença infecciosa crônica produzida pelo bacilo de Koch (Mycobacterium tuberculosis). Produz doença pulmonar, podendo disseminar-se para qualquer outro órgão. Os sintomas de tuberculose pulmonar consistem em febre, tosse, expectoração, hemoptise, acompanhada de perda de peso e queda do estado geral. Em países em desenvolvimento (como o Brasil) aconselha-se a vacinação com uma cepa atenuada desta bactéria (vacina BCG).
3 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
4 Artrite reumatóide: Doença auto-imune de etiologia desconhecida, caracterizada por poliartrite periférica, simétrica, que leva à deformidade e à destruição das articulações por erosão do osso e cartilagem. Afeta mulheres duas vezes mais do que os homens e sua incidência aumenta com a idade. Em geral, acomete grandes e pequenas articulações em associação com manifestações sistêmicas como rigidez matinal, fadiga e perda de peso. Quando envolve outros órgãos, a morbidade e a gravidade da doença são maiores, podendo diminuir a expectativa de vida em cinco a dez anos.
5 Ileíte: Inflamação do íleo, que é a parte terminal do intestino delgado, localizada entre o jejuno e a primeira porção do intestino grosso.
6 Doença de Alzheimer: É uma doença progressiva, de causa e tratamentos ainda desconhecidos que acomete preferencialmente as pessoas idosas. É uma forma de demência. No início há pequenos esquecimentos, vistos pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. Os pacientes tornam-se confusos e por vezes agressivos, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmos quando colocados frente a um espelho. Tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão integral, até mesmo para as atividades elementares como alimentação, higiene, vestuário, etc..
7 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Fisiológicas: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
10 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
11 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
12 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
13 Intestinos: Seção do canal alimentar que vai do ESTÔMAGO até o CANAL ANAL. Inclui o INTESTINO GROSSO e o INTESTINO DELGADO.
14 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
15 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
16 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
17 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
18 Insuficiência hepática: Deterioração grave da função hepática. Pode ser decorrente de hepatite viral, cirrose e hepatopatia alcoólica (lesão hepática devido ao consumo de álcool) ou medicamentosa (causada por medicamentos como, por exemplo, o acetaminofeno). Para que uma insuficiência hepática ocorra, deve haver uma lesão de grande porção do fígado.
19 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
20 Hematomas: Acúmulo de sangue em um órgão ou tecido após uma hemorragia.
21 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
22 Baço:
23 Gânglios linfáticos: Estrutura pertencente ao sistema linfático, localizada amplamente em diferentes regiões superficiais e profundas do organismo, cuja função consiste na filtração da linfa, maturação e ativação dos linfócitos, que são elementos importantes da defesa imunológica do organismo.
24 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
25 Gordura Abdominal: Tecido gorduroso da região do ABDOME. Dela fazem parte as GORDURAS SUBCUTÂNEAS ABDOMINAL e a INTRA-ABDOMINAL
26 Umbigo: Depressão no centro da PAREDE ABDOMINAL, marcando o ponto onde o CORDÃO UMBILICAL entrava no feto. OMPHALO- (navel)
27 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
28 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
29 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
30 Mieloma: Variedade de câncer que afeta os linfócitos tipo B, encarregados de produzir imunoglobulinas. Caracteriza-se pelo surgimento de dores ósseas, freqüentemente a nível vertebral, anemia, insuficiência renal e um estado de imunodeficiência crônica.
31 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
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