AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara, autossômica1 recessiva. Na sua variante mais comum (Tay-Sachs infantil), provoca uma deterioração progressiva das células nervosas2 e de habilidades físicas e mentais, a qual começa nos primeiros meses de vida e geralmente resulta em morte em torno dos quatro anos de idade.
1 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
2 Células Nervosas: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
   [Mais...]

Anquilose1 ou ancilose (do grego: ἀγκύλος = dobrado, curvado) é uma rigidez completa ou parcial de uma articulação2 devido à aderência e rigidez dos ossos dessa articulação2, o que pode ser o resultado de uma lesão3 ou doença.
1 Anquilose: Anquilose ou ancilose é a imobilidade e a consolidação de uma articulação.
2 Articulação: 1. Ponto de contato, de junção de duas partes do corpo ou de dois ou mais ossos. 2. Ponto de conexão entre dois órgãos ou segmentos de um mesmo órgão ou estrutura, que geralmente dá flexibilidade e facilita a separação das partes. 3. Ato ou efeito de articular-se. 4. Conjunto dos movimentos dos órgãos fonadores (articuladores) para a produção dos sons da linguagem.
3 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
   [Mais...]



Visualizar: Títulos | Resumos
  • Entrar
  • Receber conteúdos