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O que é acondroplasia?

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Acondroplasia (do grego a=privação, chóndros=cartilagem1 e plásis=formação) é uma doença hereditária, autossômica2 dominante ou adquirida, que afeta a cartilagem1 dos ossos, impedido-os de crescer. É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional (nanismo). Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões. Numa grande maioria dos casos (cerca de 80%) essa condição é esporádica e resulta de uma mutação3 nova, sendo o primeiro caso na família.

Quais são as causas da acondroplasia?

A acondroplasia pode ou não ser transmitida de pais para filhos. Estima-se que os progenitores de um indivíduo afetado com acondroplasia têm uma probabilidade muito baixa de repetirem essa condição em outros filhos, mas a prole de uma pessoa que seja portadora dela tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos filhos. A acondroplasia parece crescer à medida que aumenta a idade paterna na época da concepção4.

Como reconhecer a acondroplasia?

O quadro clínico da acondroplasia é bastante típico e às vezes já pode ser observado desde o nascimento ou mesmo antes dele, pela ecografia5, a partir dos seis meses de gestação. No entanto, alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa normal e isso pode dificultar o diagnóstico6 ainda no berçário. Os achados que caracterizam a doença são: pequena estatura desproporcionada (alguns segmentos ou órgãos corporais maiores que outros); encurtamento rizomélico7 dos membros (relacionado à raiz dos membros, envolvendo o fêmur8 e o úmero9); macrocefalia (cabeça10 de proporções aumentadas); fronte ampla e proeminente; face11 plana; base nasal deprimida; tronco longo e estreito; cifose e lordose12 acentuadas; braquidactilia (encurtamento dos dedos) e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia13 muscular e retardo do desenvolvimento motor. O diagnóstico6 pode ser confirmado por meio do exame radiográfico, que evidencia sinais14 característicos. A análise de DNA, embora possível, raramente chega a ser necessária.

Quais são as repercussões sociais da acondroplasia?

Em virtude de sua dismorfia15 corporal, os portadores dessa condição geralmente sofrem de preconceito da sociedade, além de serem esquecidos por ela, que não lhes propicia facilidades de acesso a bens públicos como, por exemplo, telefones, banheiros, caixas de bancos, degraus, corrimãos, balcões, prateleiras, meios de transporte, etc.

Como tratar a acondroplasia?

A acondroplasia pode responder, embora pobremente, aos hormônios do crescimento. Pode-se tentar também técnicas de alongamento ósseo, utilizadas pelos ortopedistas, mas outros especialistas devem ser também consultados, para avaliarem suas possíveis repercussões.

Como evolui a acondroplasia?

Esses pacientes podem sofrer hidrocefalia16, deformidades ósseas, infecções17 recorrentes, problemas respiratórios e dentários e obesidade18.

Quando a doença vem acompanhada de problemas de desenvolvimento de vários órgãos pode levar à morte antes do primeiro ano de vida. Se o defeito for apenas o crescimento dos ossos longos19, a esperança de vida desses pacientes é igual à da população geral.

ABCMED, 2013. O que é acondroplasia?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/356879/o+que+e+acondroplasia.htm>. Acesso em: 20 set. 2021.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Cartilagem: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
2 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
3 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
4 Concepção: O início da gravidez.
5 Ecografia: Ecografia ou ultrassonografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
6 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
7 Rizomélico: Relativo à raiz de um membro.
8 Fêmur: O mais longo e o maior osso do esqueleto; está situado entre o quadril e o joelho. Sinônimos: Trocanter
9 Úmero:
10 Cabeça:
11 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
12 Lordose: 1. Convexidade anterior, normal, da coluna vertebral na região lombar. 2. Na ortopedia, é uma acentuação excessiva de tal convexidade.
13 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
14 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
15 Dismorfia: 1. Em patologia, deformidade ou dismorfia é um defeito de conformação de um órgão ou parte do corpo; também conhecido como disformia, disformidade ou dismorfose. 2. Dismorfia corporal é um transtorno mental que tem como principal sintoma a insatisfação extrema com a imagem corporal. Ela faz com que a pessoa tenha uma visão distorcida do próprio corpo e desenvolva uma aversão à própria imagem.
16 Hidrocefalia: Doença produzida pelo aumento do conteúdo de Líquido Cefalorraquidiano. Nas crianças pequenas, manifesta-se pelo aumento da cabeça, e nos adultos, pelo aumento da pressão interna do cérebro, causando dores de cabeça e outros sintomas neurológicos, a depender da gravidade. Pode ser devido a um defeito de escoamento natural do líquido ou por um aumento primário na sua produção.
17 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
18 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
19 Ossos longos: Exemplo: Fêmur
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