O que é acondroplasia?
Acondroplasia (do grego a=privação, chóndros=cartilagem1 e plásis=formação) é uma doença hereditária, autossômica2 dominante ou adquirida, que afeta a cartilagem1 dos ossos, impedido-os de crescer. É uma das formas mais comuns de baixa estatura desproporcional (nanismo). Popularmente, os indivíduos portadores dessa condição são conhecidos como anões. Numa grande maioria dos casos (cerca de 80%) essa condição é esporádica e resulta de uma mutação3 nova, sendo o primeiro caso na família.
Quais são as causas da acondroplasia?
A acondroplasia pode ou não ser transmitida de pais para filhos. Estima-se que os progenitores de um indivíduo afetado com acondroplasia têm uma probabilidade muito baixa de repetirem essa condição em outros filhos, mas a prole de uma pessoa que seja portadora dela tem 50% de probabilidade de transmiti-la aos filhos. A acondroplasia parece crescer à medida que aumenta a idade paterna na época da concepção4.
Como reconhecer a acondroplasia?
O quadro clínico da acondroplasia é bastante típico e às vezes já pode ser observado desde o nascimento ou mesmo antes dele, pela ecografia5, a partir dos seis meses de gestação. No entanto, alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa normal e isso pode dificultar o diagnóstico6 ainda no berçário. Os achados que caracterizam a doença são: pequena estatura desproporcionada (alguns segmentos ou órgãos corporais maiores que outros); encurtamento rizomélico7 dos membros (relacionado à raiz dos membros, envolvendo o fêmur8 e o úmero9); macrocefalia (cabeça10 de proporções aumentadas); fronte ampla e proeminente; face11 plana; base nasal deprimida; tronco longo e estreito; cifose e lordose12 acentuadas; braquidactilia (encurtamento dos dedos) e dedos fusiformes. Em alguns casos pode ocorrer hipotonia13 muscular e retardo do desenvolvimento motor. O diagnóstico6 pode ser confirmado por meio do exame radiográfico, que evidencia sinais14 característicos. A análise de DNA, embora possível, raramente chega a ser necessária.
Quais são as repercussões sociais da acondroplasia?
Em virtude de sua dismorfia15 corporal, os portadores dessa condição geralmente sofrem de preconceito da sociedade, além de serem esquecidos por ela, que não lhes propicia facilidades de acesso a bens públicos como, por exemplo, telefones, banheiros, caixas de bancos, degraus, corrimãos, balcões, prateleiras, meios de transporte, etc.
Como tratar a acondroplasia?
A acondroplasia pode responder, embora pobremente, aos hormônios do crescimento. Pode-se tentar também técnicas de alongamento ósseo, utilizadas pelos ortopedistas, mas outros especialistas devem ser também consultados, para avaliarem suas possíveis repercussões.
Como evolui a acondroplasia?
Esses pacientes podem sofrer hidrocefalia16, deformidades ósseas, infecções17 recorrentes, problemas respiratórios e dentários e obesidade18.
Quando a doença vem acompanhada de problemas de desenvolvimento de vários órgãos pode levar à morte antes do primeiro ano de vida. Se o defeito for apenas o crescimento dos ossos longos19, a esperança de vida desses pacientes é igual à da população geral.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.