AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 de Maffucci é um transtorno congênito2 não-hereditário raro, pertencente ao grupo das discondroplasias (distúrbios da ossificação das cartilagens3), caracterizada por múltiplos encondromas (tumores cartilaginosos benignos). Ela é um distúrbio que afeta principalmente os ossos, a pele4 e os vasos sanguíneos5.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Cartilagens: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
5 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
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A Doença de Ollier é um distúrbio esquelético raro (1/100.000) que causa crescimento benigno da cartilagem1 nos ossos (encondromas), gerando desenvolvimento ósseo anormal, sobretudo nos ossos das mãos2 e dos pés, mas que também pode ocorrer no crânio3, costelas4 e coluna vertebral5. Embora esse distúrbio possa estar potencialmente presente no nascimento (congênito6), pode não se tornar aparente até a primeira infância, quando sintomas7 como deformidades ou crescimento inadequado dos membros são mais óbvios.
1 Cartilagem: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
2 Ossos das Mãos: São os OSSOS DO CARPO, OSSOS do METACARPO e as FALANGES DOS DEDOS. Em cada mão há oito ossos cárpicos, cinco metacárpicos e 14 falanges. Sinônimos: Ossos das Mãos
3 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
4 Costelas:
5 Coluna vertebral:
6 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
7 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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