AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
O termo hemoglobinopatia1 refere-se a um conjunto disperso de doenças genéticas ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina2, presente nas hemácias3. As hemoglobinopatias4 são doenças em que mutações genéticas levam a alterações na produção da hemoglobina2, podendo ser alterações estruturais ou de produção.
1 Hemoglobinopatia: Doença genética que resulta de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
2 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
3 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
4 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
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A doença de Vaquez, ou policitemia1 primária, é caracterizada por um excesso de glóbulos vermelhos no sangue2, causada pela superprodução pela medula óssea3. A doença pertence a um grupo denominado síndromes mieloproliferativas e foi primeiramente descrita pelo médico francês Louis Henri Vaquez, em 1892.
1 Policitemia: Alteração sanguínea caracterizada por grande aumento da quantidade de hemácias circulantes.
2 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
3 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
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