A síndrome1 de Rett é uma doença genética rara, não hereditária, que afeta o sistema nervoso central2, principalmente de meninas de tenra idade (6 a 18 meses), mas que pode, ainda mais raramente, afetar também meninos, com quadros clínicos mais graves e até mesmo fatais. Ela se caracteriza por causar atraso no desenvolvimento físico e neurológico. É a segunda maior causa genética de deficiência intelectual em meninas, ficando atrás apenas da Síndrome de Down3.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
3 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21“. Os portadores desta condição podem apresentar atraso cognitivo, alterações físicas, como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
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