AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A doença de Fabry é uma doença genética rara e progressiva, causada pela deficiência da enzima1 alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de lipídios em vários órgãos. Afeta principalmente rins2, coração3, pele4 e sistema nervoso5, provocando dor, lesões6 cutâneas7, insuficiência renal8 e complicações cardíacas. O tratamento precoce com reposição enzimática melhora o prognóstico9 e a qualidade de vida.
1 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
2 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
3 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
5 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
6 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
7 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
8 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
9 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
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As fraturas da coluna são lesões1 potencialmente graves que comprometem a estabilidade vertebral e podem causar déficits neurológicos. O diagnóstico2 baseia-se em história clínica, exame físico e exames de imagem detalhados. O tratamento varia de imobilização conservadora a cirurgias de estabilização e descompressão3, conforme a gravidade e o comprometimento neurológico.
1 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
2 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
3 Descompressão: Ato ou efeito de descomprimir, de aliviar o que está sob efeito de pressão ou de compressão.
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