Sinais, Sintomas e Doenças
Doença de Pompe
Doença de Pompe
A doença de Pompe é uma doença muscular rara, ocorrendo devido à acumulação progressiva e muitas vezes fatal de glicogênio1 nos lisossomas das células2. Ela pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou na adolescência.
1 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.

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2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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