A leucodistrofia1 não é uma doença, mas um grupo de desordens caracterizadas pela degeneração2 da substância branca do cérebro3. Até o momento, foram descritas 107 diferentes formas de leucodistrofias4 motivadas por diferentes alterações gênicas e diferentes distúrbios bioquímicos incidentes5 na bainha de mielina6.
1 Leucodistrofia: Doença progressiva, geneticamente determinada, que afeta o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas).
2 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
3 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
4 Leucodistrofias: Doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas).
5 Incidentes: 1. Que incide, que sobrevém ou que tem caráter secundário; incidental. 2. Acontecimento imprevisível que modifica o desenrolar normal de uma ação. 3. Dificuldade passageira que não modifica o desenrolar de uma operação, de uma linha de conduta.
6 Bainha de mielina: É uma bainha rica em lipídeos revestindo muitos axônios tanto no sistema nervoso central como no sistema nervoso periférico. Ela é um isolante elétrico que permite uma condução mais rápida e mais energeticamente eficiente dos impulsos nervosos. Esta bainha é formada pelas membranas celulares das células da glia (células de Schwann no sistema nervoso periférico e oligodendróglia no sistema nervoso central).
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