Sinais, Sintomas e Doenças
Doença de Refsum
Doença de Refsum
A doença de Refsum, também chamada neuropatia1 hipertrófica de Refsum ou doença de armazenamento de ácido fitânico, é uma condição neurológica herdada que resulta no acúmulo de ácido fitânico nas células2 e tecidos. Seu nome foi dado em homenagem ao neurologista3 norueguês Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).
1 Neuropatia: Doença do sistema nervoso. As três principais formas de neuropatia em pessoas diabéticas são a neuropatia periférica, neuropatia autonômica e mononeuropatia. A forma mais comum é a neuropatia periférica, que afeta principalmente pernas e pés.

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2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
3 Neurologista: Médico especializado em problemas do sistema nervoso.
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