AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A doença de Gaucher é uma doença em que ocorre um acúmulo de glicocerebrosídeos1 em vários órgãos do corpo, prejudicando o funcionamento deles. Ela foi descrita originalmente pelo médico francês Philippe Gaucher, em 1882.
1 Glicocerebrosídeos: Substância gordurosa que normalmente é fragmentada nos lisossomos, compartimentos das células onde são degradados vários materiais que precisam ser eliminados do organismo. O acúmulo desse material de depósito se deve à falta ou mau funcionamento de uma enzima, conhecida como glicocerebrosidase.
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A anemia1 de Fanconi é uma forma rara de anemia1 que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos e não deve ser confundida com a síndrome2 renal3, também descrita por Fanconi e que, igualmente, leva o seu nome.
1 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
2 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
3 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
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