A síndrome1 de Maffucci é um transtorno congênito2 não-hereditário raro, pertencente ao grupo das discondroplasias (distúrbios da ossificação das cartilagens3), caracterizada por múltiplos encondromas (tumores cartilaginosos benignos). Ela é um distúrbio que afeta principalmente os ossos, a pele4 e os vasos sanguíneos5.
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1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Cartilagens: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
5 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).