Síndrome de Rendu-Osler-Weber
); "Síndrome de Rendu-Osler-Weber")
O que é a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
A Telangiectasia2 Hemorrágica3 Hereditária, também chamada Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber, é uma doença caracterizada por uma deficiência estrutural da parede dos vasos sanguíneos4, tornando-os mais vulneráveis a traumatismos e rupturas espontâneas e causando hemorragias5. A doença foi primeiramente relatada por Henri J. L. M. Rendu em 1886. Mais tarde, William Osler e Frederick Parkes Weber descreveram as manifestações viscerais e o caráter hereditário da doença.
Quais são as causas da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
A Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber é uma rara condição herdada de forma autossômica6 dominante, com alta penetrância7 (1-2/100.000 nascimentos) e idêntica distribuição entre os sexos. Apesar dessa forma de transmissão, em 15 a 23% dos casos não há história familiar da doença e a ocorrência dela parece dever-se a mutações esporádicas. Pessoas do grupo sanguíneo O são as mais atingidas.
Qual é o mecanismo fisiológico8 da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
A síndrome1 de Rendu-Osler-Weber é caracterizada por lesões9 angiodisplásicas que promovem a comunicação entre artérias10 e veias11, sem a interposição de uma rede capilar12. As manifestações clínicas da doença são causadas por essas anomalias da vasculatura nas áreas afetadas, representadas por telangiectasias13 e aneurismas. Esses aneurismas são causados pela perda da camada muscular e distúrbios da lâmina elástica das paredes dos vasos.
Os grandes vasos sanguíneos4 apresentam-se aumentados de volume, com irregularidades e paredes finas, mas a patogênese14 deles ainda não foi totalmente estabelecida. Nas áreas não afetadas, a arquitetura dos vasos é normal.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
Os principais sintomas15 da Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber são telangiectasias13 cutaneomucosas e epistaxes recorrentes. Esses são também os sintomas15 mais frequentes, presentes na quase totalidade dos pacientes, mas a doença pode afetar várias outras regiões do organismo, como olhos16, pulmões17, cérebro18, sistema nervoso central19, trato gastrointestinal e genitourinário.
As manifestações da síndrome1 não estão presentes no momento do nascimento e vão se desenvolvendo gradativamente ao longo da vida. A epistaxe20 costuma ser a primeira queixa e pode ocorrer ainda na infância. Geralmente, até os 40 anos os adultos já apresentaram algum sangramento.
É comum haver uma hemorragia21 digestiva, devido a telangiectasias13 que ocorrem no trato gastrointestinal. Os pacientes com envolvimento pulmonar não apresentam sintomas15 respiratórios. Mais raramente, cerca de 10% dos pacientes apresentam comprometimento cerebral. As frequentes hemorragias5 podem levar à anemia22 grave por deficiência de ferro, a ponto de requerer transfusão23 de sangue24.
Leia mais sobre "Hemorragias5", "Aneurisma25", "Epistaxe20", "Telangiectasias13" e "Transfusão23 de sangue24".
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
Como as principais manifestações são nasais, o otorrinolaringologista costuma ser o especialista primeiramente consultado e, por isso, deve estar habilitado a fazer precocemente o diagnóstico26. Habitualmente, o diagnóstico26 clínico é feito com base em quatro sintomas15: (1) epistaxes recorrentes; (2) telangiectasias13; (3) lesões9 viscerais e (4) história familiar positiva.
Além desses sinais27 clínicos, podem ser necessárias endoscopia28 e/ou angiografia29 e, algumas vezes, testes alérgicos e cromossômicos em pacientes atípicos ou para triagem de familiares.
Como o médico trata a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
O tratamento da Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber é de suporte e visa limitar ou suprimir as hemorragias5, quer através de terapêuticas medicamentosas ou cirúrgicas, além de minimizar as sequelas30.
Dependendo das características de cada caso, as terapêuticas podem variar muito e incluírem ablação31 a laser, ressecção cirúrgica, embolização32 das telangiectasias13, tratamento da anemia22 com suplementação33 de ferro ou possíveis transfusões de sangue24 e, às vezes, drogas antifibrinolíticas. Em virtude da necessidade de repetidas transfusões sanguíneas é importante fazer a imunização34 do paciente com vacina35 de hepatite36 B.
Como evolui a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
A evolução da doença depende da gravidade dos sintomas15, mas geralmente é boa, desde que os sangramentos sejam prontamente reconhecidos e adequadamente controlados. No entanto, as malformações37 arteriovenosas são uma fonte potencial de morbidades sérias e de mortalidade38.
Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?
As complicações possíveis da Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber incluem abscesso39 cerebral, acidente vascular cerebral40 hemorrágico41, insuficiência cardíaca congestiva42, hemorragias5 e anemia22, hipertensão43 portal com varizes44 esofágicas, hemorragia21 pulmonar e cirrose45 hepática46.
Veja também sobre "Acidentes vasculares47 cerebrais", "Cirrose45 hepática46", "Varizes44 esofágicas", "Hipertensão porta48" e "Abscesso39 cerebral".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas em parte dos sites da Disciplina de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, da Fundação Otorrinolaringologia, do International Archives of Otorhinolaryngology e do Brazilian Journal of Otorhinolaryngology.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
Complementos
