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Síndrome de Rendu-Osler-Weber

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O que é a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

A Telangiectasia2 Hemorrágica3 Hereditária, também chamada Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber, é uma doença caracterizada por uma deficiência estrutural da parede dos vasos sanguíneos4, tornando-os mais vulneráveis a traumatismos e rupturas espontâneas e causando hemorragias5. A doença foi primeiramente relatada por Henri J. L. M. Rendu em 1886. Mais tarde, William Osler e Frederick Parkes Weber descreveram as manifestações viscerais e o caráter hereditário da doença.

Quais são as causas da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

A Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber é uma rara condição herdada de forma autossômica6 dominante, com alta penetrância7 (1-2/100.000 nascimentos) e idêntica distribuição entre os sexos. Apesar dessa forma de transmissão, em 15 a 23% dos casos não há história familiar da doença e a ocorrência dela parece dever-se a mutações esporádicas. Pessoas do grupo sanguíneo O são as mais atingidas.

Qual é o mecanismo fisiológico8 da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

A síndrome1 de Rendu-Osler-Weber é caracterizada por lesões9 angiodisplásicas que promovem a comunicação entre artérias10 e veias11, sem a interposição de uma rede capilar12. As manifestações clínicas da doença são causadas por essas anomalias da vasculatura nas áreas afetadas, representadas por telangiectasias13 e aneurismas. Esses aneurismas são causados pela perda da camada muscular e distúrbios da lâmina elástica das paredes dos vasos.

Os grandes vasos sanguíneos4 apresentam-se aumentados de volume, com irregularidades e paredes finas, mas a patogênese14 deles ainda não foi totalmente estabelecida. Nas áreas não afetadas, a arquitetura dos vasos é normal.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

Os principais sintomas15 da Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber são telangiectasias13 cutaneomucosas e epistaxes recorrentes. Esses são também os sintomas15 mais frequentes, presentes na quase totalidade dos pacientes, mas a doença pode afetar várias outras regiões do organismo, como olhos16, pulmões17, cérebro18, sistema nervoso central19, trato gastrointestinal e genitourinário.

As manifestações da síndrome1 não estão presentes no momento do nascimento e vão se desenvolvendo gradativamente ao longo da vida. A epistaxe20 costuma ser a primeira queixa e pode ocorrer ainda na infância. Geralmente, até os 40 anos os adultos já apresentaram algum sangramento.

É comum haver uma hemorragia21 digestiva, devido a telangiectasias13 que ocorrem no trato gastrointestinal. Os pacientes com envolvimento pulmonar não apresentam sintomas15 respiratórios. Mais raramente, cerca de 10% dos pacientes apresentam comprometimento cerebral. As frequentes hemorragias5 podem levar à anemia22 grave por deficiência de ferro, a ponto de requerer transfusão23 de sangue24.

Leia mais sobre "Hemorragias5", "Aneurisma25", "Epistaxe20", "Telangiectasias13" e "Transfusão23 de sangue24".

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

Como as principais manifestações são nasais, o otorrinolaringologista costuma ser o especialista primeiramente consultado e, por isso, deve estar habilitado a fazer precocemente o diagnóstico26. Habitualmente, o diagnóstico26 clínico é feito com base em quatro sintomas15: (1) epistaxes recorrentes; (2) telangiectasias13; (3) lesões9 viscerais e (4) história familiar positiva.

Além desses sinais27 clínicos, podem ser necessárias endoscopia28 e/ou angiografia29 e, algumas vezes, testes alérgicos e cromossômicos em pacientes atípicos ou para triagem de familiares.

Como o médico trata a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

O tratamento da Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber é de suporte e visa limitar ou suprimir as hemorragias5, quer através de terapêuticas medicamentosas ou cirúrgicas, além de minimizar as sequelas30.

Dependendo das características de cada caso, as terapêuticas podem variar muito e incluírem ablação31 a laser, ressecção cirúrgica, embolização32 das telangiectasias13, tratamento da anemia22 com suplementação33 de ferro ou possíveis transfusões de sangue24 e, às vezes, drogas antifibrinolíticas. Em virtude da necessidade de repetidas transfusões sanguíneas é importante fazer a imunização34 do paciente com vacina35 de hepatite36 B.

Como evolui a síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

A evolução da doença depende da gravidade dos sintomas15, mas geralmente é boa, desde que os sangramentos sejam prontamente reconhecidos e adequadamente controlados. No entanto, as malformações37 arteriovenosas são uma fonte potencial de morbidades sérias e de mortalidade38.

Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Rendu-Osler-Weber?

As complicações possíveis da Síndrome1 de Rendu-Osler-Weber incluem abscesso39 cerebral, acidente vascular cerebral40 hemorrágico41, insuficiência cardíaca congestiva42, hemorragias5 e anemia22, hipertensão43 portal com varizes44 esofágicas, hemorragia21 pulmonar e cirrose45 hepática46.

Veja também sobre "Acidentes vasculares47 cerebrais", "Cirrose45 hepática46", "Varizes44 esofágicas", "Hipertensão porta48" e "Abscesso39 cerebral".

 

ABCMED, 2018. Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1314853/sindrome-de-rendu-osler-weber.htm>. Acesso em: 17 jul. 2018.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Telangiectasia: Dilatação permanente da parede de um pequeno vaso sanguíneo localizado na derme.
3 Hemorrágica: Relativo à hemorragia, ou seja, ao escoamento de sangue para fora dos vasos sanguíneos.
4 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
5 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
6 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
7 Penetrância: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada.
8 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
9 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
10 Artérias: Os vasos que transportam sangue para fora do coração.
11 Veias: Vasos sangüíneos que levam o sangue ao coração.
12 Capilar: 1. Na medicina, diz-se de ou tubo endotelial muito fino que liga a circulação arterial à venosa. Qualquer vaso. 2. Na física, diz-se de ou tubo, em geral de vidro, cujo diâmetro interno é diminuto. 3. Relativo a cabelo, fino como fio de cabelo.
13 Telangiectasias: Dilatações permanentes da parede de um pequeno vaso sanguíneo localizado na derme.
14 Patogênese: Modo de origem ou de evolução de qualquer processo mórbido; nosogenia, patogênese, patogenesia.
15 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
16 Olhos:
17 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
18 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
19 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
20 Epistaxe: Hemorragia de origem nasal.
21 Hemorragia: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
22 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
23 Transfusão: Introdução na corrente sangüínea de sangue ou algum de seus componentes. Podem ser transfundidos separadamente glóbulos vermelhos, plaquetas, plasma, fatores de coagulação, etc.
24 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
25 Aneurisma: Alargamento anormal da luz de um vaso sangüíneo. Pode ser produzida por uma alteração congênita na parede do mesmo ou por efeito de diferentes doenças (hipertensão, aterosclerose, traumatismo arterial, doença de Marfán, etc.).
26 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
27 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
28 Endoscopia: Método no qual se visualiza o interior de órgãos e cavidades corporais por meio de um instrumento óptico iluminado.
29 Angiografia: Método diagnóstico que, através do uso de uma substância de contraste, permite observar a morfologia dos vasos sangüíneos. O contraste é injetado dentro do vaso sangüíneo e o trajeto deste é acompanhado através de radiografias seriadas da área a ser estudada.
30 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
31 Ablação: Extirpação de qualquer órgão do corpo.
32 Embolização: Técnica que consiste em injetar, em uma artéria, material capaz de obstrui-la completamente.
33 Suplementação: Que serve de suplemento para suprir o que falta, que completa ou amplia.
34 Imunização: Processo mediante o qual se adquire, de forma natural ou artificial, a capacidade de defender-se perante uma determinada agressão bacteriana, viral ou parasitária. O exemplo mais comum de imunização é a vacinação contra diversas doenças (sarampo, coqueluche, gripe, etc.).
35 Vacina: Tratamento à base de bactérias, vírus vivos atenuados ou seus produtos celulares, que têm o objetivo de produzir uma imunização ativa no organismo para uma determinada infecção.
36 Hepatite: Inflamação do fígado, caracterizada por coloração amarela da pele e mucosas (icterícia), dor na região superior direita do abdome, cansaço generalizado, aumento do tamanho do fígado, etc. Pode ser produzida por múltiplas causas como infecções virais, toxicidade por drogas, doenças imunológicas, etc.
37 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
38 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.
39 Abscesso: Acumulação de pus em uma cavidade formada acidentalmente nos tecidos orgânicos, ou mesmo em órgão cavitário, em consequência de inflamação seguida de infecção.
40 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
41 Hemorrágico: Relativo à hemorragia, ou seja, ao escoamento de sangue para fora dos vasos sanguíneos.
42 Insuficiência Cardíaca Congestiva: É uma incapacidade do coração para efetuar as suas funções de forma adequada como conseqüência de enfermidades do próprio coração ou de outros órgãos. O músculo cardíaco vai diminuindo sua força para bombear o sangue para todo o organismo.
43 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
44 Varizes: Dilatação anormal de uma veia. Podem ser dolorosas ou causar problemas estéticos quando são superficiais como nas pernas. Podem também ser sede de trombose, devido à estase sangüínea.
45 Cirrose: Substituição do tecido normal de um órgão (freqüentemente do fígado) por um tecido cicatricial fibroso. Deve-se a uma agressão persistente, infecciosa, tóxica ou metabólica, que produz perda progressiva das células funcionalmente ativas. Leva progressivamente à perda funcional do órgão.
46 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
47 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
48 Hipertensão porta: É o aumento de pressão nas veias que levam o sangue dos órgãos abdominais para o fígado. Geralmente é uma doença que ocorre devido à cirrose ou à esquistossomose.
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