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Síndrome do miado do gato

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O que é a síndrome1 do miado do gato?

A síndrome1 do miado do gato, também conhecida como síndrome1 do Cri Du Chat, consiste em múltiplas anomalias congênitas2 e um choro cujo som imita um miado de gato. Afeta um em cada 15.000 a 50.000 nascimentos, sendo ligeiramente mais comum nas meninas que nos meninos, numa proporção de 4 para 3. Essa síndrome1 foi identificada pela primeira vez na França, em 1963, pelo Dr. Lejeune.

Quais são as causas da síndrome1 do miado do gato?

A síndrome1 do miado do gato deve-se a uma mutação3 cromossômica parcial. Na maioria dos casos (85-90 %) surge de forma espontânea nas pessoas e só cerca de 10% dos casos são herdados dos pais. Um dos pais pode ser portador e transmitir a doença sem, contudo, manifestá-la.

Qual é o mecanismo fisiológico4 da síndrome1 do miado do gato?

A síndrome1 do miado do gato é provocada por alterações no cromossoma 5 (quebra do braço curto do cromossoma 5). Essas alterações cromossômicas aparecem durante a formação e desenvolvimento dos óvulos ou dos espermatozoides5 e entre elas está a falta de produção de uma enzima6 vinculada ao crescimento celular. Como consequência, ocorrem atrasos no desenvolvimento fetal, dificuldades de crescimento posterior, tônus muscular7 baixo e dificuldades para adquirir habilidades motoras.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 do miado do gato?

Os sintomas8 da síndrome1 do miado do gato variam em cada caso e podem ser mais ou menos graves, dependendo da quantidade de informações perdidas pelo cromossoma 5. Eles afetam tanto a esfera orgânica quanto a intelectual e se caracterizam em lactentes9 por déficit intelectual (sempre presente), microcefalia10, rosto anormal e um choro ou grito que imita o miado de um gato. Algumas outras características físicas das pessoas afetadas são baixo peso ao nascer, estrutura facial peculiar, como perímetro reduzido, mandíbulas pequenas, olhos11 mais separados que o normal e orelhas12 anormais. Além disso, há fusão dos dedos das mãos13 ou pés e choro assemelhado ao miado de gato, malformação14 da laringe15 (donde o choro peculiar é parecido com miado de gato) e outras. Conforme as crianças vão crescendo, ficam mais evidentes as dificuldades respiratórias, os problemas nos ouvidos ou na boca16, as dificuldades de sugar e engolir, o desenvolvimento mais lento, o tônus muscular7 mais débil, o atraso intelectual e os problemas no desenvolvimento da linguagem. Muitos bebês17 ou crianças com essa síndrome1 têm sono agitado, mas isto costuma melhorar com a idade. Algumas crianças são hiperativas, balançam muito a cabeça18, podem até se dar mordidas ou se beliscar. As crianças com a síndrome1 do miado do gato têm dificuldades do controle de suas necessidades fisiológicas19. Geralmente, têm um comportamento social normal, mas eventualmente podem mostrar condutas agressivas, tendências a se autolesionarem, medos e timidez excessiva.

Como o médico diagnostica a síndrome1 do miado do gato?

Pode haver suspeita clínica a partir de sinais20 e sintomas8, mas como é uma condição genética, a síndrome1 do miado do gato só pode ser confirmada por testes genéticos, os quais podem ser feitos ainda durante a gestação. A partir da 10ª semana, pode ser feita análise do DNA da criança em gestação.

Como o médico trata a síndrome1 do miado do gato?

A síndrome1 em si não tem tratamento, mas os sintomas8 podem ser gerenciados com medicamentos, cirurgias, fisioterapia21 e apoio pedagógico. Suporte psicológico também é importante para o paciente e a família.

Como evolui a síndrome1 do miado do gato?

A expectativa de vida22 é reduzida, embora a maioria das pessoas chegue à idade adulta.

Como prevenir a síndrome1 do miado do gato?

A única forma possível de evitar a síndrome1 do miado do gato é pela realização de um escaneamento genético pré-implante23 de um embrião fertilizado in vitro. No entanto, trata-se de um procedimento sofisticado e custoso.

Veja mais sobre "Fisioterapia21", "Terapia ocupacional24", "Microcefalia10" e "Retardo mental".
ABCMED, 2018. Síndrome do miado do gato. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1311723/sindrome+do+miado+do+gato.htm>. Acesso em: 20 out. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
4 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
5 Espermatozóides: Células reprodutivas masculinas.
6 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
7 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Lactentes: Que ou aqueles que mamam, bebês. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
10 Microcefalia: Pequenez anormal da cabeça, geralmente associada à deficiência mental.
11 Olhos:
12 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
13 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
14 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
15 Laringe: É um órgão fibromuscular, situado entre a traqueia e a base da língua que permite a passagem de ar para a traquéia. Consiste em uma série de cartilagens, como a tiroide, a cricóide e a epiglote e três pares de cartilagens: aritnoide, corniculada e cuneiforme, todas elas revestidas de membrana mucosa que são movidas pelos músculos da laringe. As dobras da membrana mucosa dão origem às pregas vocais.
16 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
17 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
18 Cabeça:
19 Fisiológicas: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
20 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
21 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
22 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
23 Implante: 1. Em cirurgia e odontologia é o material retirado do próprio indivíduo, de outrem ou artificialmente elaborado que é inserido ou enxertado em uma estrutura orgânica, de modo a fazer parte integrante dela. 2. Na medicina, é qualquer material natural ou artificial inserido ou enxertado no organismo. 3. Em patologia, é uma célula ou fragmento de tecido, especialmente de tumores, que migra para outro local do organismo, com subsequente crescimento.
24 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
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