Síndrome do miado do gato
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O que é a síndrome1 do miado do gato?
A síndrome1 do miado do gato, também conhecida como síndrome1 do Cri Du Chat, consiste em múltiplas anomalias congênitas2 e um choro cujo som imita um miado de gato. Afeta um em cada 15.000 a 50.000 nascimentos, sendo ligeiramente mais comum nas meninas que nos meninos, numa proporção de 4 para 3. Essa síndrome1 foi identificada pela primeira vez na França, em 1963, pelo Dr. Lejeune.
Quais são as causas da síndrome1 do miado do gato?
A síndrome1 do miado do gato deve-se a uma mutação3 cromossômica parcial. Na maioria dos casos (85-90 %) surge de forma espontânea nas pessoas e só cerca de 10% dos casos são herdados dos pais. Um dos pais pode ser portador e transmitir a doença sem, contudo, manifestá-la.
Qual é o mecanismo fisiológico4 da síndrome1 do miado do gato?
A síndrome1 do miado do gato é provocada por alterações no cromossoma 5 (quebra do braço curto do cromossoma 5). Essas alterações cromossômicas aparecem durante a formação e desenvolvimento dos óvulos ou dos espermatozoides5 e entre elas está a falta de produção de uma enzima6 vinculada ao crescimento celular. Como consequência, ocorrem atrasos no desenvolvimento fetal, dificuldades de crescimento posterior, tônus muscular7 baixo e dificuldades para adquirir habilidades motoras.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 do miado do gato?
Os sintomas8 da síndrome1 do miado do gato variam em cada caso e podem ser mais ou menos graves, dependendo da quantidade de informações perdidas pelo cromossoma 5. Eles afetam tanto a esfera orgânica quanto a intelectual e se caracterizam em lactentes9 por déficit intelectual (sempre presente), microcefalia10, rosto anormal e um choro ou grito que imita o miado de um gato. Algumas outras características físicas das pessoas afetadas são baixo peso ao nascer, estrutura facial peculiar, como perímetro reduzido, mandíbulas pequenas, olhos11 mais separados que o normal e orelhas12 anormais. Além disso, há fusão dos dedos das mãos13 ou pés e choro assemelhado ao miado de gato, malformação14 da laringe15 (donde o choro peculiar é parecido com miado de gato) e outras. Conforme as crianças vão crescendo, ficam mais evidentes as dificuldades respiratórias, os problemas nos ouvidos ou na boca16, as dificuldades de sugar e engolir, o desenvolvimento mais lento, o tônus muscular7 mais débil, o atraso intelectual e os problemas no desenvolvimento da linguagem. Muitos bebês17 ou crianças com essa síndrome1 têm sono agitado, mas isto costuma melhorar com a idade. Algumas crianças são hiperativas, balançam muito a cabeça18, podem até se dar mordidas ou se beliscar. As crianças com a síndrome1 do miado do gato têm dificuldades do controle de suas necessidades fisiológicas19. Geralmente, têm um comportamento social normal, mas eventualmente podem mostrar condutas agressivas, tendências a se autolesionarem, medos e timidez excessiva.
Como o médico diagnostica a síndrome1 do miado do gato?
Pode haver suspeita clínica a partir de sinais20 e sintomas8, mas como é uma condição genética, a síndrome1 do miado do gato só pode ser confirmada por testes genéticos, os quais podem ser feitos ainda durante a gestação. A partir da 10ª semana, pode ser feita análise do DNA da criança em gestação.
Como o médico trata a síndrome1 do miado do gato?
A síndrome1 em si não tem tratamento, mas os sintomas8 podem ser gerenciados com medicamentos, cirurgias, fisioterapia21 e apoio pedagógico. Suporte psicológico também é importante para o paciente e a família.
Como evolui a síndrome1 do miado do gato?
A expectativa de vida22 é reduzida, embora a maioria das pessoas chegue à idade adulta.
Como prevenir a síndrome1 do miado do gato?
A única forma possível de evitar a síndrome1 do miado do gato é pela realização de um escaneamento genético pré-implante23 de um embrião fertilizado in vitro. No entanto, trata-se de um procedimento sofisticado e custoso.
Veja mais sobre "Fisioterapia21", "Terapia ocupacional24", "Microcefalia10" e "Retardo mental".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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