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Síndrome de Prader-Willi

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O que é a síndrome1 de Prader-Willi?

A síndrome1 de Prader-Willi comporta variados sintomas2, além de uma acentuada obesidade3 mórbida. É uma enfermidade pouco comum, afetando entre 1/10.000 a 1/30.000 nascimentos. Esta síndrome1 foi descrita mais detalhadamente em 1956, por Andrea Prader e Heinrich Willi, embora já houvesse referências anteriores a ela.

Quais são as causas da síndrome1 de Prader-Willi?

A síndrome1 de Prader-Willi é de origem genética, não herdada, devido a distúrbios localizados no cromossomo4 15 e se inicia, pois, desde o momento da concepção5.

Alguns mecanismos fisiológicos da síndrome1 de Prader-Willi

A obesidade3 dos portadores da síndrome1 de Prader-Willi é consequência do comportamento compulsivo em relação à comida, somado a fatores metabólicos e à pouca atividade física. Essa fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo6 que não chega a processar a "mensagem" de saciedade.

Saiba mais sobre "Obesidade3", "Compulsão alimentar", "Atividade física" e "Controle do apetite".

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Prader-Willi?

A síndrome1 de Prader-Willi afeta meninos e meninas na mesma proporção, dando origem a um quadro amplo e complexo de sintomas2, durante toda a vida, variando em intensidade de uma pessoa para outra.

Bebês7 com a síndrome1 apresentam baixo Apgar ao nascer (teste de avaliação de 5 sinais vitais8, para avaliar o estado físico do bebê ao nascer), dificuldade de sugar, choro fraco e pouca atividade, passando a maior parte do tempo dormindo e raramente conseguindo amamentar. Seu desenvolvimento neuromotor é lento e, por isso, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Entre vários outros sinais9 e sintomas2 estão presentes uma constante sensação de fome e interesse pela comida (hiperfagia10), que pode levar a uma obesidade3 muito acentuada, ainda na infância; fraco tônus muscular11, dificuldades com alguns movimentos, com o equilíbrio, escrita e uso de instrumentos; lentidão; hipotonia12; dificuldades de aprendizagem e fala; instabilidade emocional; atraso no desenvolvimento sexual; baixa estatura; diminuição da sensibilidade à dor; pele13 mais clara que a dos pais; boca14 pequena; fronte estreita, olhos15 amendoados e estrabismo16.

Os sintomas2 podem variar de leves a graves e podem mudar ao longo da vida da pessoa. O portador também é incapaz de ter filhos.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Prader-Willi?

Tradicionalmente, a síndrome1 de Prader-Willi foi diagnosticada pela sua apresentação clínica. Atualmente, a síndrome1 é diagnosticada através de testes genéticos. Esses testes devem ser aplicados em recém-nascidos com hipotonia12, porque o diagnóstico17 e a intervenção precoces melhoram os resultados. Tais testes detectam mais de 97% dos casos. O diagnóstico17 precoce tem trazido, nos últimos anos, uma melhora na qualidade de vida dos portadores da síndrome1 de Prader-Willi.

Como o médico trata a síndrome1 de Prader-Willi?

A síndrome1 de Prader-Willi não tem cura. O tratamento, entretanto, especialmente se realizado precocemente, pode melhorar os sintomas2. Deve-se fazer, desde o início, uma supervisão rigorosa da nutrição18 em combinação com um programa regular de exercícios físicos.

A prescrição precoce do hormônio19 do crescimento está indicada para crianças com esta síndrome1 e também melhora o pequeno desenvolvimento da estatura. A terapia comportamental e a medicação podem ser de grande ajuda em alguns problemas comportamentais.

Comunidades terapêuticas muitas vezes auxiliam no controle da síndrome1 na idade adulta.

Como evolui a síndrome1 de Prader-Willi?

Apesar da grande variedade de sinais9 e sintomas2 permanentes, os portadores em geral têm uma expectativa de vida20 normal.

Leia também sobre "Crescimento infantil21", "Síndrome metabólica22", "Esteatose hepática23 na infância" e "Alterações ortopédicas em crianças obesas".

 

ABCMED, 2017. Síndrome de Prader-Willi. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1301718/sindrome+de+prader+willi.htm>. Acesso em: 12 dez. 2018.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Obesidade: Condição em que há acúmulo de gorduras no organismo além do normal, mais severo que o sobrepeso. O índice de massa corporal é igual ou maior que 30.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Concepção: O início da gravidez.
6 Hipotálamo: Parte ventral do diencéfalo extendendo-se da região do quiasma óptico à borda caudal dos corpos mamilares, formando as paredes lateral e inferior do terceiro ventrículo.
7 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
8 Sinais vitais: Conjunto de variáveis fisiológicas que são pressão arterial, freqüência cardíaca, freqüência respiratória e temperatura corporal.
9 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
10 Hiperfagia: Aumento anormal do apetite ou ingestão excessiva de alimentos, geralmente associada a lesão do hipotálamo.
11 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
12 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
13 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
14 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
15 Olhos:
16 Estrabismo: Desvio da posição de um ou ambos os globos oculares, secundária a uma alteração no sistema de músculos, tendões e nervos encarregados de dar aos olhos o movimento normal.
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Nutrição: Incorporação de vitaminas, minerais, proteínas, lipídios, carboidratos, oligoelementos, etc. indispensáveis para o desenvolvimento e manutenção de um indivíduo normal.
19 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
20 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
21 Crescimento Infantil: Aumento na estrutura do corpo, tendo em vista a multiplicação e o aumento do tamanho das células. Controla-se principalmente o peso corporal, a estatura e o perímetro cefálico, com o objetivo de saber o quanto a criança ganhou ou perdeu em determinados intervalos de tempo e tendo por base um acompanhamento a longo prazo, através de anotações em gráficos ou curvas de crescimento. O pediatra precisa conhecer e analisar vários fatores referentes à criança e a sua família, como o peso e a altura dos pais, o padrão de crescimento deles, os dados da gestação, o peso e a estatura ao nascimento e a alimentação do bebê para avaliar a situação do crescimento de determinada criança. Não é simplesmente consultar gráficos. Somente o médico da criança pode avaliar seu crescimento. Uma criança pode estar fora da “faixa mais comum de referência“ e, ainda assim, ter um crescimento normal.
22 Síndrome metabólica: Tendência de várias doenças ocorrerem ao mesmo tempo. Incluindo obesidade, resistência insulínica, diabetes ou pré-diabetes, hipertensão e hiperlipidemia.
23 Esteatose hepática: Esteatose hepática ou “fígado gorduroso“ é o acúmulo de gorduras nas células do fígado.
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