A doença de Best, também conhecida como distrofia1 macular viteliforme, é uma doença ocular rara (1:15.000), hereditária, autossômica2 dominante, progressivamente degenerativa3, que afeta a mácula4, uma parte da retina5 responsável pela visão central6, que acaba sendo muito afetada.
1 Distrofia: 1. Acúmulo de grande quantidade de matéria orgânica, mas poucos nutrientes, em corpos de água, como brejos e pântanos. 2. Na medicina, é qualquer problema de nutrição e o estado de saúde daí decorrente.
2 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
3 Degenerativa: Relativa a ou que provoca degeneração.
4 Mácula: Mácula ou mancha é uma lesão plana, não palpável, constituída por uma alteração circunscrita da cor da pele.
5 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
6 Visão central: Visão central é aquela na qual a imagem cai no centro da retina, em uma área chamada mácula. Esta visão é cheia de detalhes.
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