Aniridia - conceito, causas, diagnóstico, tratamento e possíveis complicações
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O que é aniridia?
A aniridia é uma condição médica rara, que consiste na falta congênita1 e hereditária da íris2 do olho3. A condição é herdada de forma autossômica4 dominante. A íris2 é a estrutura mais visível e colorida do olho3.
Frequentemente a doença afeta os dois olhos5, mas pode afetar apenas um deles. A aniridia ocorre entre 1:40.000 a 1:100.000 nascidos vivos, acometendo por igual ambos os sexos. A forma esporádica ocorre em 1 a cada 3 casos desta condição.
Quais são as causas da aniridia?
A aniridia pode ser genética ou esporádica. Uma maioria significativa dos casos está associada a fatores genéticos. As pessoas que apresentam o problema quase sempre têm alguém na família com aniridia. Esses casos resultam de uma alteração em um gene localizado no braço curto do cromossoma 11, responsável por comandar vários processos genéticos envolvidos no desenvolvimento ocular.
A forma genética raramente é transmitida de forma autossômica4 recessiva. Somente cerca de 30% dos casos são de surgimento ocasional, por meio de mutação6, sem relação com a genética. Embora a maioria dos casos de aniridia seja congênita1, ela pode ser causada também por traumas oculares.
Quais são as principais características clínicas da aniridia?
Na forma esporádica pode ser encontrada uma neoplasia7 denominada nefroblastoma (tumor8 de Wilms). Também é comum observar alterações genitourinárias, atraso mental e ataxia9 cerebelar nesses pacientes. Além disso, outras condições podem estar associadas à aniridia, como fotofobia10, que pode levar à cefaleia11, nistagmo12, glaucoma13, catarata14, estrabismo15, ceratopatia, deslocamento da retina16 e da mácula17 e desordens do nervo óptico.
Veja também "Tumor8 de Wilms", "Nistagmo12", "Degeneração macular18" e "Deslocamento de retina16".
Como o médico diagnostica a aniridia?
O diagnóstico19 da aniridia é eminentemente20 clínico, por meio de observação direta. A confirmação do diagnóstico19 é alcançada por meio de teste genético. Quando a criança é diagnosticada com aniridia, alguns cuidados devem ser tomados, como controle oftalmológico regular, ultrassonografia21 dos rins22 e acompanhamento terapêutico especializado em crianças deficientes visuais.
Como o médico trata a aniridia?
A aniridia congênita1 não tem cura. No entanto, a prótese23 de íris2 tem sido utilizada como um recurso para redução dos sintomas24. Pessoas com suspeita de aniridia congênita1 devem consultar logo um oftalmologista25 para diagnosticar e tratar outras possíveis alterações oculares. Um geneticista também deve ser consultado para verificar se há ou não a presença do gene na família e expandir o aconselhamento genético.
Quais são as complicações possíveis da aniridia?
A aniridia pode causar diversas complicações oculares, como embranquecimento da córnea26, nistagmos (movimentos repetidos e involuntários dos olhos5), estrabismo15, queda da pálpebra, aversão à luz, glaucoma13, catarata14 e perda da visão27.
Leia mais sobre "Estrabismo15", "Ptose28 palpebral", "Fotofobia10", "Glaucoma13", "Catarata14", e "Deficiência visual".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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