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Aniridia - conceito, causas, diagnóstico, tratamento e possíveis complicações

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O que é aniridia?

A aniridia é uma condição médica rara, que consiste na falta congênita1 e hereditária da íris2 do olho3. A condição é herdada de forma autossômica4 dominante. A íris2 é a estrutura mais visível e colorida do olho3.

Frequentemente a doença afeta os dois olhos5, mas pode afetar apenas um deles. A aniridia ocorre entre 1:40.000 a 1:100.000 nascidos vivos, acometendo por igual ambos os sexos. A forma esporádica ocorre em 1 a cada 3 casos desta condição.

Quais são as causas da aniridia?

A aniridia pode ser genética ou esporádica. Uma maioria significativa dos casos está associada a fatores genéticos. As pessoas que apresentam o problema quase sempre têm alguém na família com aniridia. Esses casos resultam de uma alteração em um gene localizado no braço curto do cromossoma 11, responsável por comandar vários processos genéticos envolvidos no desenvolvimento ocular.

A forma genética raramente é transmitida de forma autossômica4 recessiva. Somente cerca de 30% dos casos são de surgimento ocasional, por meio de mutação6, sem relação com a genética. Embora a maioria dos casos de aniridia seja congênita1, ela pode ser causada também por traumas oculares.

Quais são as principais características clínicas da aniridia?

Na forma esporádica pode ser encontrada uma neoplasia7 denominada nefroblastoma (tumor8 de Wilms). Também é comum observar alterações genitourinárias, atraso mental e ataxia9 cerebelar nesses pacientes. Além disso, outras condições podem estar associadas à aniridia, como fotofobia10, que pode levar à cefaleia11, nistagmo12, glaucoma13, catarata14estrabismo15, ceratopatia, deslocamento da retina16 e da mácula17 e desordens do nervo óptico.

Veja também "Tumor8 de Wilms", "Nistagmo12", "Degeneração macular18" e "Deslocamento de retina16".

Como o médico diagnostica a aniridia?

O diagnóstico19 da aniridia é eminentemente20 clínico, por meio de observação direta. A confirmação do diagnóstico19 é alcançada por meio de teste genético. Quando a criança é diagnosticada com aniridia, alguns cuidados devem ser tomados, como controle oftalmológico regular, ultrassonografia21 dos rins22 e acompanhamento terapêutico especializado em crianças deficientes visuais.

Como o médico trata a aniridia?

A aniridia congênita1 não tem cura. No entanto, a prótese23 de íris2 tem sido utilizada como um recurso para redução dos sintomas24. Pessoas com suspeita de aniridia congênita1 devem consultar logo um oftalmologista25 para diagnosticar e tratar outras possíveis alterações oculares. Um geneticista também deve ser consultado para verificar se há ou não a presença do gene na família e expandir o aconselhamento genético.

Quais são as complicações possíveis da aniridia?

A aniridia pode causar diversas complicações oculares, como embranquecimento da córnea26, nistagmos (movimentos repetidos e involuntários dos olhos5), estrabismo15, queda da pálpebra, aversão à luz, glaucoma13, catarata14 e perda da visão27.

Leia mais sobre "Estrabismo15", "Ptose28 palpebral", "Fotofobia10", "Glaucoma13", "Catarata14", e "Deficiência visual".

 

ABCMED, 2018. Aniridia - conceito, causas, diagnóstico, tratamento e possíveis complicações. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/saude-dos-olhos/1318678/aniridia-conceito-causas-diagnostico-tratamento-e-possiveis-complicacoes.htm>. Acesso em: 16 nov. 2018.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
2 Íris: Membrana arredondada, retrátil, diversamente pigmentada, com um orifício central, a pupila, que se situa na parte anterior do olho, por trás da córnea e à frente do cristalino. A íris é a estrutura que dá a cor ao olho. Ela controla a abertura da pupila, regulando a quantidade de luz que entra no olho.
3 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
4 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
5 Olhos:
6 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
7 Neoplasia: Termo que denomina um conjunto de doenças caracterizadas pelo crescimento anormal e em certas situações pela invasão de órgãos à distância (metástases). As neoplasias mais frequentes são as de mama, cólon, pele e pulmões.
8 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
9 Ataxia: Reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. É um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico.
10 Fotofobia: Dor ocular ou cefaléia produzida perante estímulos visuais. É um sintoma freqüente na meningite, hemorragia subaracnóidea, enxaqueca, etc.
11 Cefaleia: Sinônimo de dor de cabeça. Este termo engloba todas as dores de cabeça existentes, ou seja, enxaqueca ou migrânea, cefaleia ou dor de cabeça tensional, cefaleia cervicogênica, cefaleia em pontada, cefaleia secundária a sinusite, etc... são tipos dentro do grupo das cefaleias ou dores de cabeça. A cefaleia tipo tensional é a mais comum (acomete 78% da população), seguida da enxaqueca ou migrânea (16% da população).
12 Nistagmo: Movimento involuntário, rápido e repetitivo do globo ocular. É normal dentro de certos limites diante da mudança de direção do olhar horizontal. Porém, pode expressar doenças neurológicas ou do sistema de equilíbrio.
13 Glaucoma: É quando há aumento da pressão intra-ocular e danos ao nervo óptico decorrentes desse aumento de pressão. Esses danos se expressam no exame de fundo de olho e por alterações no campo de visão.
14 Catarata: Opacificação das lentes dos olhos (opacificação do cristalino).
15 Estrabismo: Desvio da posição de um ou ambos os globos oculares, secundária a uma alteração no sistema de músculos, tendões e nervos encarregados de dar aos olhos o movimento normal.
16 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
17 Mácula: Mácula ou mancha é uma lesão plana, não palpável, constituída por uma alteração circunscrita da cor da pele.
18 Degeneração macular: A degeneração macular destrói gradualmente a visão central, afetando a mácula, parte do olho que permite enxergar detalhes finos necessários para realizar tarefas diárias tais como ler e dirigir. Existem duas formas - úmida e seca. Na forma úmida, há crescimento anormal de vasos sanguíneos no fundo do olho, podendo extravasar fluidos que prejudicam a visão central. Na forma seca, que é a mais comum e menos grave, há acúmulo de resíduos do metabolismo celular da retina, aliado a graus variáveis de atrofia do tecido retiniano, causando uma perda visual central, de progressão lenta, podendo dificultar a realização de algumas atividades como ler e escrever ou a identificação de traços de fisionomia.
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Eminentemente: De modo eminente; em alto grau; acima de tudo.
21 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
22 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
23 Prótese: Elemento artificial implantado para substituir a função de um órgão alterado. Existem próteses de quadril, de rótula, próteses dentárias, etc.
24 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
25 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
26 Córnea: Membrana fibrosa e transparente presa à esclera, constituindo a parte anterior do olho.
27 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
28 Ptose: Literalmente significa “queda” e aplica-se em distintas situações para significar uma localização inferior de um órgão ou parte dele (ptose renal, ptose palpebral, etc.).
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