A síndrome1 de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença decorrente de uma anomalia genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo2 18. É a segunda condição mais frequente devido a um terceiro cromossomo2 ao nascimento, após a síndrome de Down3.
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1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
3 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21“. Os portadores desta condição podem apresentar atraso cognitivo, alterações físicas, como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.